Syndrom Pierre Robin

Pierre Robinov syndrom, v medicíně známý také jako Robinova anomálie, je vrozená patologie vývoje čelistní části obličeje. Nemoc dostala své jméno na počest francouzského zubaře P. Robina, který jako první popsal všechny její příznaky. Lannelongue a Menard poprvé popsali Pierre Robinov syndrom v roce 1891 ve své zprávě o dvou pacientech s mikrognatií, rozštěpem patra a retroglossoptózou. V roce 1926 publikoval Pierre-Robin případ onemocnění u kojence se známkami klasického syndromu. Do roku 1974 byla triáda příznaků známá jako Robin-Pierreův syndrom. Tento syndrom se však nyní používá k popisu malformací se současnou přítomností více anomálií.

Epidemiologie

Jedná se o heterogenní vrozenou vadu s prevalencí 1 z 8 500 živě narozených dětí. Poměr mužů a žen je 1:1, s výjimkou X-vázané formy.

Mezi těmito pacienty má 50 % kojenců neúplný rozštěp měkkého patra, zbytek se narodí s klenutým a neobvykle vysokým patrem, ale bez rozštěpu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Příčiny Syndrom Pierre Robin

Je zvažována možnost autozomálně recesivní dědičnosti onemocnění. V závislosti na etiologii existují dva typy syndromu: izolovaný a geneticky podmíněný. Izolovaný typ se vyvíjí v důsledku komprese dolní části čelisti během embryonálního vývoje. Komprese se může vyvinout v důsledku:

1. Přítomnost lokalizovaných těsnění v děloze (cysty, jizvy, nádory).
2. Vícečetné těhotenství.

Vývoj čelisti u plodu může být také narušen:

1. Virové infekce, které nastávající matka prodělala během těhotenství.
2. Neurotrofické poruchy.
3. Nedostatečné množství kyseliny listové v těle těhotné ženy.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogeneze

Syndrom Pierra Robina je způsoben embryonálními poruchami, které jsou způsobeny širokou škálou patologií v prenatálním období.

Existují tři patofyziologické teorie, které mohou vysvětlit výskyt syndromu Pierra Robina.

Mechanická teorie: Tato teorie je nejpravděpodobnější. K nedostatečnému vývoji mandibulárního aparátu dochází mezi 7. a 11. týdnem těhotenství. Vysoká poloha jazyka v ústní dutině vede ke vzniku štěrbin na patře, kvůli kterým se vena cava neuzavírá. Tato teorie vysvětluje klasickou štěrbinu ve tvaru obráceného U a absenci s ní spojeného rozštěpu rtu. Oligohydramnion může hrát roli v etiologii, protože absence plodové vody může vést k deformaci brady a následnému stlačení jazyka mezi vena cava.

Neurologická teorie: Zpoždění neurologického vývoje bylo zaznamenáno elektromyografií svalů uvuly a faryngeálních sloupců a chuti v důsledku zpoždění vedení vzruchů v hypoglosálním nervu.

Teorie dysneuroregulace rombencephalonu: Tato teorie je založena na narušení vývoje rombencephalonu během ontogeneze.

Nedostatečný vývoj spodní části čelisti dítěte vede k výraznému zmenšení ústní dutiny. To následně způsobuje tzv. pseudomakroglosii, tj. jazyk je posunut k zadní straně stěny hltanu. Tato patologie vede k rozvoji obstrukce dýchacích cest.

Dokud dítě pláče nebo se hýbe, dýchací cesty zůstávají průchodné, ale jakmile dítě usne, dochází k opětovnému ucpání.

Kvůli poruchám dýchání je proces krmení dítěte velmi obtížný. V této době téměř vždy dochází k obstrukci dýchacích cest. Pokud se neprovede lékařská korekce, může taková patologie vést k těžkému vyčerpání celého těla a dokonce i ke smrti.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Symptomy Syndrom Pierre Robin

Nemoc se vyznačuje třemi hlavními příznaky:

1. Dolní mikrognatie (nedostatečný vývoj dolní čelisti, vyskytuje se v 91,7 % případů onemocnění). Je charakterizována zasunutím dolního zubního oblouku o 10-12 mm za horní oblouk. Dolní čelist má malé tělo, tupý úhel. Normálního vývoje dítě dosahuje přibližně v 5-6 letech.
2. Glossoptóza (zatažení jazyka v důsledku jeho nedostatečného vývoje, pozorované v 70-85 % případů).
3. Makroglosie a ankyloglosie jsou relativně vzácné příznaky, pozorované u 10–15 % případů.
4. Na obloze se objevuje trhlina.

1. Bradypnoe a dušnost.
2. Mírná cyanóza.
3. Asfyxie, ke které nejčastěji dochází při pokusech o krmení dítěte.
4. Polykání je nemožné nebo velmi obtížné.
5. Pocit na zvracení.
6. Aurikulární anomálie v 75 % případů.
7. Konduktivní ztráta sluchu se vyskytuje u 60 % pacientů, zatímco atrézie zevního zvukovodu se vyskytuje pouze u 5 % pacientů, nedostatečná pneumatizace mastoidní dutiny spánkové kosti.
8. Anomálie vnitřního ucha (aplazie laterálních půlkruhových kanálků, velký vestibulární akvadukt, ztráta kochleárních vláskových buněk).
9. Nosní malformace jsou neobvyklé a spočívají převážně v anomáliích nosního kořene.
10. Zubní malformace se vyskytují ve 30 % případů. Laryngomalacie a velofaryngeální insuficience se vyskytují přibližně u 10–15 % pacientů se syndromem Pierra Robina.

Systémové projevy syndromu Pierra Robina

Systémové vývojové anomálie jsou popsány v 10–85 % registrovaných případů.

Oční abnormality se vyskytují u 10–30 % pacientů. Mohou zahrnovat: hypermetropii, myopii, astigmatismus, sklerózu rohovky a stenózu slzného kanálku.

Kardiovaskulární patologie: benigní srdeční šelesty, stenóza plicní tepny, otevřený ductus arteriosus, oválné okénko, defekt síňového septa a plicní hypertenze. Jejich prevalence se pohybuje od 5 do 58 %.

Anomálie související s pohybovým aparátem (70-80 % případů): syndaktylie, dysplastické falangy, polydaktylie, klinodaktylie, hypermobilita kloubů a oligodaktylie horních končetin. Anomálie dolních končetin: anomálie chodidel (kondom, addukce metatarzů), malformace stehenních kostí (valgózní nebo varózní pánev, krátké stehenní kosti), anomálie kyčlí (vrozená dislokace, kontraktury), anomálie kolenních kloubů (GENU VALGUS, synchondróza). Malformace páteře: skolióza, kyfóza, lordóza, vertebrální dysplazie, ageneze křížové kosti a kostrčního sinu.

Patologie centrálního nervového systému: epilepsie, opožděný vývoj nervového systému, hydrocefalus. Četnost vad CNS je přibližně 50 %.

Genitourinární anomálie: nesestouplá varlata (25 %), hydronefróza (15 %) a hydrokéla (10 %).

Související syndromy a stavy: Sticklerův syndrom, syndrom trizomie 11q, trizomie 18, syndrom delece 4q, revmatoidní artropatie, hypochondroplazie, Moebiův syndrom.

Etapy

Existují tři stupně závažnosti onemocnění, které závisí na stavu dýchacích cest dítěte:

1. Mírná - vyskytují se drobné problémy s krmením, ale dýchání je téměř bez obtíží. Léčba se provádí ambulantně.
2. Střední – dýchání je středně obtížné, krmení dítěte je středně obtížné. Léčba se provádí v nemocnici.
3. Těžké – dýchání je velmi obtížné, dítě nelze normálně krmit. Je nutné použít speciální pomůcky (intranazální sondu).

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikace a důsledky

Kombinace mikrognatie a glosoptózy může vést k závažným respiračním komplikacím a problémům při krmení dítěte.

Syndrom Pierra Robina způsobuje následující komplikace:

1. Stridózní dýchání v důsledku obstrukce dýchacích cest. Laryngomalacie nebo dokonce spánková asfyxie.
2. Psychomotorický vývoj dítěte značně zaostává za jeho vrstevníky.
3. Fyzický vývoj také zaostává.
4. Řeč pacientů je narušena.
5. Časté ušní infekce, které se stávají chronickými a vedou k poruchám sluchu.
6. Syndrom obstrukční spánkové apnoe, výskyt úmrtí ve spánku se pohybuje v 14-91 % případů.
7. Problémy se zuby.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostika Syndrom Pierre Robin

Diagnóza syndromu Pierra Robina není obtížná. Je založena na klinických projevech. Pro vyloučení jiných patologií je velmi důležité poradit se s genetikem.

Děti s Robinovou vrozenou anomálií mají od narození problémy s dýcháním kvůli neustálému zapadání jazyka. Dítě je neklidné, jeho kůže je namodralá, při nádechu se z hrudníku ozývají sípání. Během krmení se může objevit dušení. Diagnózu lze stanovit i neobvyklým vzhledem dítěte - "ptačí tvář". Často se u pacientů objevují i další vady: krátkozrakost, katarakta, patologie urogenitálního systému, srdeční patologie, anomálie ve vývoji páteře.

Na základě těchto klinických projevů nebude pro specialistu obtížné stanovit správnou diagnózu.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Léčba Syndrom Pierre Robin

Léčba se provádí ihned po narození dítěte se syndromem Pierra Robina. Pokud je onemocnění mírné, je pro zlepšení stavu pacienta nutné dítě neustále držet ve svislé poloze nebo vleže na bříšku. Hlava dítěte by měla být nakloněna k hrudníku. Během krmení se nedoporučuje držet dítě v horizontální poloze, aby se jídlo nedostalo do dýchacích cest.

Pokud je nedostatečný vývoj dolní čelisti značně výrazný, používá se chirurgický zákrok k uvedení zataženého jazyka do normální fyziologické polohy. V závažných případech se jazyk vytáhne nahoru a fixuje na spodním rtu. Ve velmi závažných případech je nutné provést tracheostomii, glossopexii a distrakční osteogenezi dolní čelisti.

Používá se také konzervativní léčba.

Léky

Fenobarbital. Léčivo na spaní a sedativum, má antikonvulzivní účinek. Každá tableta obsahuje 100 ml fenobarbitalu. Dávkování je individuální a závisí na závažnosti onemocnění a stavu dítěte. Lék je zakázán pacientům s jaterním selháním, hyperkinézou, anémií, myastenií, porfyrií, diabetes mellitus, depresí a intolerancí na složky. Při jeho užívání se mohou vyskytnout následující příznaky: závratě, astenie, halucinace, agranulocytóza, nevolnost, nízký krevní tlak a alergie.

Klonazepam. Léčivo předepisované k léčbě epilepsie. Léčivo obsahuje léčivou látku klonazepam, což je derivát benzodiazepinu. Má antikonvulzivní, anxiolytické a svalové relaxační účinky. Dávku stanoví ošetřující lékař, ale neměla by překročit maximum - 250 mcg denně. Neužívejte v případě nespavosti, svalové hypertonie, psychomotorického agitovanosti, panických poruch. Při užívání se mohou vyskytnout následující příznaky: letargie, nevolnost, dysmenorea, bolest hlavy, leukopenie, retence nebo inkontinence moči, alopecie, alergie.

Sibazon. K dispozici ve formě roztoku a rektálních tablet. Léčivou látkou je derivát benzodiazepinu (sibazon). Má sedativní, anxiolytický a antikonvulzivní účinek. Dávkování je individuální. Pacientům s chronickou hyperkapnií, myastenií a intolerancí benzodiazepinů je užívání léku zakázáno. Při užívání léku se mohou objevit následující příznaky: nevolnost, zácpa, bolest hlavy, závratě, škytavka, močová inkontinence, alergie.

Cortexin lyofilizát. Léčivo s nootropním účinkem. Léčivo obsahuje komplex ve vodě rozpustných polypeptidových frakcí a glycin. Dávkování je individuální a předepisuje ho ošetřující lékař v souladu se stavem pacienta. Pacientům s intolerancí na cortexin je užívání léku zakázáno. Léčivo může způsobit alergické reakce.

Fyzioterapeutická léčba

V mírných stádiích syndromu se obvykle používá polohová terapie, kdy je dítě uloženo na břiše ve vzpřímené poloze, dokud gravitace nedonutí dolní čelist správně růst.

Chirurgická léčba

Chirurgická léčba se používá především k nápravě glosoptózy. Existuje několik metod:

1. Podložení jazyka stříbrnou nití. Nit se protahuje spodní částí dásně a spodním rtem. Metoda se nazývá Douglasova metoda.
2. Duhamelova metoda - tlustá stříbrná nit se protáhne kořenem jazyka a oběma tvářemi pacienta. Nepoužívejte déle než třicet dní.
3. Ortopedické pomůcky pro extenzi a fixaci jazyka.
4. Ve věku jednoho roku lze provést operaci k nápravě rozštěpu patra.

Prevence

Jedinou metodou prevence syndromu Pierra Robina je eliminace možných negativních faktorů v prenatálním období vývoje plodu, prenatální diagnostika.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Předpověď

Prognóza a průběh onemocnění jsou závažné. Nejčastěji dochází k úmrtí v prvních dnech života ve středně těžkém a těžkém stádiu onemocnění (příčinou je asfyxie). Riziko úmrtí v prvním roce je také poměrně vysoké kvůli četným infekcím.

U pacientů starších dvou let je prognóza příznivá.

[ 36 ]