Syndrom Pierra Robina

Syndrom Pierre Robina, známého také v medicíně jako Robinova anomálie, je vrozená patologie vývoje čelisti v obličeji. Jeho jméno bylo přijato na počest francouzského zubaře P. Robina, který poprvé popsal všechny své znaky. Lannelongue a Menard poprvé popsali syndrom Pierre Robina v roce 1891 ve své zprávě o příkladu dvou pacientů s mikrognathií, rozštěpem patra a retroglossoptózou. V roce 1926 Pierre-Robin zveřejnil případ onemocnění u dítěte se známkami klasického syndromu. Do roku 1974 byla triada symptomů známá jako Robin-Pierreův syndrom. Nicméně tento syndrom je nyní používán k popisu defektů formace, zatímco jsou přítomny více anomálií.

Epidemiologie

Jedná se o heterogenní vrozený vad, který má prevalenci 1 z 8500 živě narozených dětí. Poměr mužů k ženám je 1: 1, s výjimkou formy X chromozomů.

U těchto pacientů je u 50% kojenců rozštěp v měkkém patře neúplný, zbytek se narodil s obloukovitou a neobvykle vysokou oblohou, ale bez štěrbiny.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Příčiny syndrom Pierra Robina

Je zvažována možnost autosomální recesivní dědičnosti onemocnění. Existují dva typy syndromů, v závislosti na etiologii: izolované a geneticky determinované. Izolované druhy se vyvíjejí v důsledku komprese spodní části čelisti během embryonálního vývoje. Komprese se může vyvíjet díky:

1. Přítomnost místních tuleňů v děloze (cysty, jizvy, nádory).
2. Více těhotenství.

Také vývoj čelisti v plodu může být narušen, pokud:

1. Virové infekce, které budoucí matka trpěla během těhotenství.
2. Neurotrofické poruchy.
3. Nedostatečné množství kyseliny listové v těle těhotné ženy.

[10], [11], [12], [13], [14]

Patogeneze

Syndrom Pierre Robina se projevuje embryonálními abnormalitami, které jsou způsobeny různou patologií v prenatálním období.

Existují tři patofyziologické teorie, které mohou vysvětlit vzhled syndromu Pierra Robina.

Mechanická teorie : Tato teorie je nejpravděpodobnější. Nedostatečné rozvinutí mandibulárního aparátu nastává mezi 7. A 11. Týdnem těhotenství. Vysoké stavění jazyka v ústní dutině vede k tvorbě štěrbiny na obloze, proto není uzavření palatinových desek. Tato teorie vysvětluje klasickou obrácenou štěrbinu ve tvaru písmene U a nepřítomnost zaječího rtu. V etiologii může role role oligohydramnií, protože nepřítomnost plodové vody může vést k deformaci brady a následnému stlačení jazyka mezi palatinovými destičkami.

Neurologické Teorie : Zpožděná neurologický vývoj byl zaznamenán v průběhu elektromyografie svalů jazyka a hltanu pilířů a chuti v důsledku zpoždění při svedení hypoglossus nervu.

Teorie Disney-Regulace diamantového mozku : Tato teorie je založena na porušení vývoje kosočtvercového mozku v procesu ontogeneze.

Nedostatečný vývoj dolní části čelisti dítěte vede k tomu, že ústní dutina je výrazně snížena. To zase způsobuje tzv. Pseudomakroglossii, to znamená, že jazyk je přemístěn směrem k zadní části hltanové stěny. Tato patologie vede k rozvoji obstrukce dýchacích cest.

Dokud dítě pokřikuje nebo se pohybuje, průchodnost dýchacích cest zůstává normální, ale jakmile usne, objeví se opět obstrukce.

Vzhledem k poruchám dýchání je proces podávání dítěte velmi obtížný. V této době se téměř vždy vyskytuje překážka dýchacích cest. Pokud nepoužijete lékařskou korekci, může taková patologie vést k vážnému vyčerpání celého organismu a dokonce ke smrtelnému výsledku.

[15], [16], [17], [18], [19], [20]

Symptomy syndrom Pierra Robina

Nemoc je charakterizován třemi hlavními znaky:

1. Nižší mikrognathie (nedostatečný vývoj dolní čelisti se vyskytuje u 91,7% případů). To je charakterizováno stažením dolního zubního oblouku o 10-12 mm za horní oblouk. Spodní čelist má malé tělo, tupý úhel. Dítě dosahuje normálního vývoje přibližně ve věku 5-6 let.
2. Glossoptóza (ztráta jazyka kvůli jeho nedostatečnému vývoji je zaznamenána v 70-85% případů).
3. Makroglossie a ankyloglossie jsou poměrně vzácné příznaky, jsou zaznamenány v 10-15% případů.
4. Na obloze se objeví štěrbina.

1. Bradypnea a dušnost.
2. Světlá kyanóza.
3. Asfyxie, která se nejčastěji projevuje při pokusu o krmení dítěte.
4. Polknutí je nemožné nebo velmi obtížné.
5. Touha po zvracení.
6. V 75% případů se vyskytují zvuková anomálie.
7. Vodivé ztráta sluchu charakteru nalezeny u 60% pacientů, přičemž atrézie vnějšího zvukovodu se nachází pouze 5% pacientů, nedostatek pneumatization mastoid dutiny spánkové kosti.
8. Anomálie vnitřního ucha (aplasie bočních polokruhových kanálků, velký vestibulární akvadukt, ztráta vlasových buněk kochly).
9. Nosní malformace jsou časté a představují převážně anomálie kořene nosu.
10. Zubní malformace se vyskytují ve 30% případů. Laryngomalacia a neofaryngeální nedostatečnost jsou pozorovány u přibližně 10-15% pacientů s Pierrem Robinovým syndromem.

Systémové známky syndromu Pierra Robina 

Systémové vývojové abnormality jsou popsány v 10-85% hlášených případů.

Anomálie oka se objevují u 10-30% pacientů. Mohou existovat: hyperopie, myopie, astigmatismus, skleróza rohovky a stenóza nasolakrimálního kanálu.

Kardiovaskulární patologie: benigní srdeční šelest, stenóza plicní arterie, otevřený arteriální kanál, oválné okno, defekt síňové septa a plicní hypertenze. Jejich prevalence se pohybuje od 5 do 58%.

Anomáliemi asociovanými s muskuloskeletálními poruchami (70-80% případů): syndaktylie dysplastických falangy, polydaktylií, clinodactyly, hypermobilitou kloubů a oligodaktiliya horních končetin. Anomálie dolních končetin: stop anomálie (PEC, přednoží adduction), stehenní malformace (valgus nebo varózní boky, krátká stehenní), hip abnormality (vrozené vykloubení, kontraktury) kolenního abnormalit (GENU valgus, synchondrosis). Malformace páteře: skolióza, kyfóza, lordózní, vertebrální dysplazie, Ageneze křížové kosti a kostrče sinus.

Patologie centrálního nervového systému: epilepsie, zpožděný vývoj nervového systému, hydrocefalus. Četnost poruch CNS je asi 50%.

Genitourinární abnormality: nezhoršené varlata (25%), hydronefróza (15%) a také kapkovité varlata (10%).

Syndromy spojené a podmínky: Stickler syndrom, trizomie 11q syndrom trizomie 18, delece syndrom 4q, revmatoidní artropatie, gipohondroplaziya, Moebius syndrom.

Etapy

Existují tři stupně závažnosti onemocnění, které závisí na stavu dýchacích cest dítěte:

1. Snadné - s krmením jsou malé problémy, ale dýchání není téměř obtížné. Léčba se provádí na ambulantním základě.
2. Střední - dýchání je mírně obtížné, krmení dítěte je mírně obtížné. Léčba se provádí v nemocnici.
3. Těžké dýchání je velmi obtížné, dítě nemůže být normálně podáváno. Je nutné používat speciální přístroje (intranasální sonda).

[21], [22], [23], [24]

Komplikace a důsledky

Kombinace mikrognathie a glossoptózy může vést k závažným respiračním komplikacím a problémům při krmení dítěte.

Syndrom Pierra Robina způsobuje následující komplikace:

1. Stříkané dýchání způsobené obstrukcí dýchacích cest. Laryngomalacia nebo dokonce asfyxie ve snu.
2. Psychomotorický vývoj dítěte zaostává za kolegy.
3. Fyzický vývoj také zaostává.
4. Řeč u pacientů je přerušena.
5. Časté infekční onemocnění ucha, které se stávají chronickými a vedou k poškození sluchu.
6. Syndrom obstrukční spánkové apnoe, nástup smrti v spánku se liší v 14-91% případů.
7. Problémy se zuby.

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Diagnostika syndrom Pierra Robina

Diagnóza syndromu Pierra Robina nezpůsobuje potíže. Vychází z klinických projevů. Chcete-li vyloučit jiné patologie, je velmi důležité konzultovat genetika.

Děti s vrozenou anomálií Robin od narození se rozpadl kvůli stálé stagnaci jazyka. Dítě se neklidně chová, kůže je kyanotická a vdechuje z hrudníku. Během krmení může dojít k udušení. Diagnostiku lze také provést podle neobvyklého vzhledu dítěte - "obličeje ptáka". Často se u jiných pacientů vyskytují další vady: myopie, katarakta, patologie močového měchýře, patologie srdce, anomálie ve vývoji páteře.

Pro tyto klinické projevy není obtížné správně diagnostikovat odborníka.

[31], [32], [33], [34], [35], [36]

Léčba syndrom Pierra Robina

Léčba se provádí okamžitě po narození dítěte se syndromem Pierra Robina. Pokud je onemocnění mírné, pak ke zlepšení stavu pacienta je nutné neustále udržovat dítě v poloze vzpřímeně nebo ležet na břiše. Hlava dítěte by měla být nakloněna k hrudi. Při krmení se nedoporučuje udržovat dítě v horizontální poloze, aby se potravina nedostala do dýchacího traktu.

Pokud je nedostatečný vývoj spodní části čelisti výrazně silný, chirurgický zákrok se používá k tomu, aby se potápěčský jazyk dostal do normální fyziologické polohy. V těžkých případech je jazyk utažen a upevněn na dolním okraji. Ve velmi těžkých případech je nutné provést tracheostomii, glossopexii, osteogenezi rozptýlení dolní čelisti.

Rovněž se používá konzervativní léčba.

Léky

Fenobarbital. Spící a sedativní lék, liší se antikonvulsivním účinkem. V každé tabletě je 100 ml fenobarbitalu. Dávkování je individuální, protože závisí na závažnosti onemocnění a stavu dítěte. Pacienti s jaterní nedostatečností, hyperkinezií, anémie, myasthenia gravis, porfyrie, diabetes mellitus, deprese, intolerance ke složkám léčivých přípravků jsou zakázány. Při užívání těchto příznaků jsou možné: závratě, asténie, halucinace, agranulocytóza, nauzea, nízký krevní tlak, alergie.

Clonazepam. Lék, který je předepsán pro léčbu epilepsie. Léčivo obsahuje účinnou látku clonazepam, která je derivátem benzodiazepinu. To se liší antikonvulsivním, anxiolytickým a miorelaksiruyuschim efektem. Dávka stanoví ošetřující lékař, ale nesmí překročit maximální dávku - 250 mikrogramů denně. Neužívejte s nespavostí, svalovou hypertonií, psychomotorickou agitací, panickou poruchou. Při užívání těchto příznaků je možné: retardace, nevolnost, dysmenorea, bolest hlavy, leukopenie, zpoždění nebo inkontinence, alopecie, alergie.

Sibazon. Vyrábějí se ve formě roztoku a rektálních tablet. Léčivou látkou je benzodiazepinový derivát (sibazon). Rozlišuje se sedativním, anxiolytickým, antikonvulzivním účinkem. Dávkování je individuální. Pacienti s chronickou hyperkapnií, myasthenia gravis, nesnášenlivost benzodiazepinů by neměli užívat lék. Při užívání léku je možné vyvinout takové příznaky: nausea, zácpa, bolest hlavy, závratě, škytavka, inkontinence moči, alergie.

Cortexin je lyofilizován. Lék s nootropním účinkem. Léčivo obsahuje komplex polypeptidových frakcí rozpustných ve vodě a glycin. Dávkování je individuální a předepisuje ošetřující lékař podle stavu pacienta. Pacienti s nesnášenlivostí s kortexem by neměli užívat drogu. Výrobek může způsobit alergické reakce.

Fyzioterapeutická léčba

Obvykle se ve světelných stádiích syndromu provádí polohová terapie, když je dítě umístěno na žaludek ve svislé poloze, dokud gravitace nezpůsobí správnou růst dolní části čelisti.

Operační léčba

Operační léčba se používá především k opravě glossoptózy. Existuje několik metod:

1. Podložka se stříbrnou nití jazyka. Niť je vedena skrz spodní část dásně a spodní ret. Metoda se nazývá Douglas.
2. Duhamelova metoda - tlustá stříbrná nit se nese přes základnu pacienta a dvě tváře. Nepoužívejte delší než třicet dní.
3. Ortopedické pomůcky pro kreslení a upevnění jazyka.
4. Ve věku jednoho roku může být provedena operace k odstranění štěrbiny na obloze.

Prevence

Jediným způsobem, jak zabránit syndromu Pierra Robina, je odstranit možné negativní faktory v prenatálním období vývoje plodu, prenatální diagnózy.

[37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Předpověď

Prognóza a průběh onemocnění jsou závažné. Nejčastěji v prvních dnech života, s průměrným a závažným stavem onemocnění, dochází ke smrti (příčinou je udušení). Riziko úmrtí v prvním roce je také poměrně vysoké kvůli četným infekcím.

U pacientů starších dvou let je prognóza příznivá.

[44], [45]