Amyloidóza

Amyloidóza je porucha metabolismu bílkovin, doprovázená tvorbou specifického komplexu protein-polysacharid (amyloidu) v tkáních a poškozením mnoha orgánů a systémů.

Kód MKN-10

• E85 Amyloidóza.
• E85.0 Dědičná familiární amyloidóza bez neuropatie.
• E85.1 Neurotická dědičná familiární amyloidóza.
• E85.2 Dědičná familiární amyloidóza, NS.
• E85.3 Sekundární systémová amyloidóza.
• E85.4 Omezená amyloidóza.
• E85.8 Jiné formy amyloidózy.
• E85.9 Amyloidóza, NS.

Epidemiologie amyloidózy

Výskyt primární amyloidózy je u mužů i žen stejný. Věk nástupu onemocnění se pohybuje od 17 do 60 let a délka trvání onemocnění se pohybuje od několika měsíců do 23 let. Načasování nástupu onemocnění je obtížné stanovit, protože první klinické projevy neodpovídají nástupu ukládání amyloidu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Příčiny a patogeneze amyloidózy

V závislosti na etiologii a patogenezi se rozlišuje idiopatická (primární), získaná (sekundární), hereditární (genetická), lokální amyloidóza, amyloidóza u myelomu a amyloidóza APUD. Nejčastější je sekundární amyloidóza, která má podobný původ jako nespecifické (zejména imunitní) reakce. Vyvíjí se u revmatoidní artritidy, ankylozující spondylitidy, tuberkulózy, chronické osteomyelitidy, bronchiektázie, méně často u lymfogranulomatózy, nádorů ledvin, plic a dalších orgánů, syfilisu, nespecifické ulcerózní kolitidy, Crohnovy a Whippleovy choroby, subakutní infekční endokarditidy, psoriázy atd.

Co způsobuje amyloidózu?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Příznaky amyloidózy

Klinické projevy amyloidózy jsou rozmanité a závisí na lokalizaci amyloidních depozit a jejich prevalenci. Lokalizované formy amyloidózy, jako je kožní amyloidóza, jsou dlouhodobě asymptomatické, stejně jako senilní amyloidóza, u které jsou amyloidní depozita v mozku, slinivce břišní a srdci často detekována až při pitvě.

Příznaky amyloidózy

Klasifikace amyloidózy

Podle klasifikace Nomenklaturního výboru Mezinárodní unie imunologických společností (Bulletin WHO, 1993) se rozlišuje pět forem amyloidózy.

• AL amyloidóza (A - amyloidóza, L - lehké řetězce) - primární, spojená s myelomovým onemocněním (amyloidóza je zaznamenána u 10-20 % případů myelomového onemocnění).
• AA amyloidóza (získaná amyloidóza) je sekundární amyloidóza spojená s chronickými zánětlivými, revmatickými onemocněními a také s familiární středomořskou horečkou (periodické onemocnění).
• ATTR amyloidóza (A - amyloidóza, amyloidóza, TTR - transthyretin) - dědičná familiární amyloidóza (familiární amyloidní polyneuropatie) a senilní systémová amyloidóza.
• Aβ ₂ M-amyloidóza (A - amyloidóza, amyloidóza, β ₂ M - β ₂ -mikroglobulin) - amyloidóza u pacientů podstupujících plánovanou hemodialýzu.
• Lokalizovaná amyloidóza se nejčastěji rozvíjí u starších lidí (amyloidóza AIAPP - u diabetu mellitus nezávislého na inzulínu, amyloidóza AV - u Alzheimerovy choroby, amyloidóza AANF - senilní amyloidóza síní).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diagnóza amyloidózy

Na amyloidózu je třeba mít podezření u nefropatie, přetrvávajícího těžkého srdečního selhání, malabsorpčního syndromu nebo polyneuropatie neznámé etiologie. U nefrotického syndromu nebo chronického selhání ledvin je nutné kromě glomerulonefritidy vyloučit i amyloidózu. Pravděpodobnost amyloidózy se zvyšuje s hepatomegalií a splenomegalií.

Diagnóza amyloidózy

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Léčba amyloidózy

U sekundární amyloidózy se léčí základní onemocnění: u revmatických onemocnění se volí imunosupresivní terapie k potlačení aktivity onemocnění, u chronických hnisavých procesů se používají antibiotika nebo chirurgická léčba, u onkologických onemocnění se odstraňují nádory atd.

Jak se léčí amyloidóza?

Prevence amyloidózy

Prevence primární amyloidózy nebyla vyvinuta. U sekundární amyloidózy spočívá prevence ve včasné detekci a adekvátní léčbě onemocnění, která mohou způsobit její rozvoj.

Předpověď

Prognóza rozvinuté amyloidózy je nepříznivá. Většina pacientů zemře během několika let na selhání ledvin. V některých případech se může při podávání kolchicinu a léčbě základního onemocnění rozvinout remise.

[ 23 ], [ 24 ]