Lanová myelóza

Funikulární myelóza, neuroanemický syndrom nebo syndrom funikulární myelózy se označují jako myelopatie, protože jsou výsledkem takového patologického procesu centrálního nervového systému, jako je destrukce ochranného myelinového obalu míšních nervových vláken, což vede k subakutní kombinované degeneraci míchy.

Epidemiologie

Nejsou k dispozici žádné údaje o prevalenci lanovkové myelózy, ale je známo, že obvykle postihuje lidi starší čtyřiceti let a že u 95% pacientů je etiologickým faktorem tohoto syndromu perniciózní anémie, která má autoimunitní povahu: přítomnost protilátek proti parietálním buňkám žaludku a proti vnitřnímu Castle faktoru, který zajišťuje absorpci vitaminu B12 v ileu.

A podle mezinárodních statistik je 1–2% všech hlášených případů anémie perniciózní anémie.

V evropských zemích je nedostatek vitaminu B12 pozorován u 5–46% starších lidí a v Latinské Americe - u 60% dospělé populace. Nedostatkem kobalaminu trpí také 20–85% vegetariánů.

Příčiny lanovka myelosis

Hlavní příčinou funikulární myelózy - demyelinizace nervových vláken funikulu nebo míchy - je  nedostatek vitaminu B12  (kobalaminu) v těle. [1]

K této patologii mohou vést také poruchy  metabolismu vitaminu B12  (zejména jeho malabsorpce) a megaloblastické anémie spojené s nedostatkem kyseliny listové a kobalaminu  .

Jak souvisí perniciózní anémie s nedostatkem B12 a myelóza lanovky? Díky svému složení hraje kobalamin důležitou roli v mnoha biologických procesech a je nezbytný pro transformaci mastných kyselin, některých aminokyselin a kyseliny listové; pro biosyntézu DNA, nukleotidů a methioninu; pro zrání červených krvinek a růst axonů neuronových buněk.

Tento vitamin přispívá k udržení normální funkce nervového systému, protože je kofaktorem při produkci hlavního proteinu obalu nervových vláken - myelinu Schwannovými buňkami a oligodendrocyty.

Rizikové faktory

Odborníci vidí rizikové faktory pro rozvoj lanovkové myelózy u chronického deficitu kobalaminu v těle, jehož pravděpodobnost se naopak zvyšuje s  nízkou kyselostí žaludku ; hypoacidová, atrofická nebo anacidová gastritida s  achlorhydrií , stejně jako při odstranění části žaludku. A to je způsobeno skutečností, že vitamin B12 spojený s bílkovinami potravy se uvolňuje v žaludku - působením kyseliny chlorovodíkové a proteázy produkované buňkami žaludku - pepsinogenu.

Faktory, které zvyšují riziko nedostatku B12 s rozvojem neurologických příznaků, zahrnují chronické onemocnění jater (protože tam se ukládají zásoby tohoto vitaminu ve formě transkobalaminu I), dále  Crohnova choroba, Addisonova choroba, hypoparatyreóza a pankreatická nedostatečnost,  Zollinger-Ellisonův syndrom , celiakie, autoimunitní systémová sklerodermie s poškozením gastrointestinálního traktu, maligní novotvary (včetně lymfomu),  diphyllobothriasis . [2]

Patogeneze

Při vysvětlování patogeneze degenerativních změn  míchy je třeba poznamenat, že neurologické projevy v tomto stavu jsou důsledkem porážky spárovaných zadních (funiculus dorsalis) a laterálních (funiculus lateralis) šňůr bílé hmoty míchy, skládající se z procesů (axonů) neuronů. Tyto šňůry jsou vodivé asociativní, vzestupné (aferentní) a sestupné (eferentní) dráhy, kterými procházejí odpovídající impulsy mezi míchou a mozkem. To znamená, že axony jsou ovlivňovány jak ve vzestupných drahách zadního sloupu, tak v sestupných pyramidových drahách. [3]

Demyelinace šňůr s nedostatkem vitaminu B12 je spojena s aktivací stresu v endoplazmatickém retikulu (retikulu) buněk, což může být způsobeno zvýšením fosforylace kináz (IRE1α a PERK) a faktorem iniciace translace 2 ( EIF2), stejně jako exprese aktivačního transkripčního faktoru 6 (ATF6). Ve výsledku dochází ke snížení iniciace translace (syntéza proteinu ribozomem na messengerové RNA) a inhibici syntézy celkového proteinu, což vede k zastavení buněčného cyklu a zrychlení apoptózy myelinových buněk. [4]

Produkce abnormálně změněného melaninu - s nižším obsahem lipidů - je navíc možná díky zvýšení mitochondriální hladiny koenzymu methylmalonyl-CoA v důsledku nedostatku kobalaminu, který narušuje syntézu mastných kyselin a způsobuje akumulace kyseliny methylmalonové, což vede k oxidačnímu stresu v buňkách.

Přečtěte si také -  Patogeneze nedostatku vitaminu B12

Symptomy lanovka myelosis

Existují takové typy nebo formy funikulární myelózy: zadní sloupcová senzorická ataxie nebo lanová myelóza s poškozením zadních míchy; pyramidová funikulární myelóza - s poškozením funiculus lateralis, stejně jako smíšená (s poškozením zadních a bočních kordů). [5]

Existují také tři stadia nebo období vývoje patologie. Prvními příznaky prodromálního období subakutní kombinované degenerace míchy jsou pocity necitlivosti a brnění (parestézie) na špičkách prstů, příležitostně na prstech a rukou; snížení jejich citlivosti. Postupem času se tyto pocity rozšířily na nohy a ruce. Pacienti si stěžují na svalovou slabost, častou ztrátu rovnováhy a změny v chůzi.[6]

Jak postupuje progrese - ve druhé fázi - příznaky jako ataxie (porucha koordinace pohybů), změny posturální citlivosti, pokles některých šlachových reflexů, ztráta hluboké citlivosti, ztuhlost pohybů dolních končetin v důsledku spastické parézy, jsou pozorovány potíže s chůzí a nehybnost pacienta. Vidění se může zhoršit (v důsledku poruch zornice). [7]

Ve třetí fázi lze k existujícím příznakům přidat poruchu močení (ve formě zadržování nebo inkontinence moči) a defekaci (projevující se zácpou). Výrazné změny na straně psychiky nejsou neobvyklé.

Viz také -  Příznaky poškození míchy

Komplikace a důsledky

Nejvýznamnější důsledky a komplikace funikulární myelózy: neurologické poruchy, postupné snížení spastické paraparézy (paraplegie) a mentální změny - až po částečnou kognitivní dysfunkci.

V závažných případech je možné poškození šedé hmoty a axonů předního rohu míchy a kortikálních částí mozku. [8]

Diagnostika lanovka myelosis

Rutinní diagnostika začíná záznamem stávajících příznaků, vyšetřením anamnézy, vyšetřením pacienta a  vyšetřením reflexů .

Krevní testy se provádějí: obecně na hladinu vitaminu B12 a folátů, homocysteinu a kyseliny methylmalonové, na přítomnost protilátek proti vnitřnímu faktoru (AIFAB) a parietálních buňkách žaludeční sliznice (APCAB) atd.

Instrumentální diagnostika zahrnuje  elektroneuromyografii  a MRI odpovídajících částí páteře. [9]

Diferenciální diagnostika

Vyloučit radiační nebo herpes myelitidu, amyotrofickou laterální a roztroušenou sklerózu, polyneuritidu, spondylogenní myelopatii, HIV vakuolární myelopatii, pozdní formu neurosyfilis (tabes dorsum), sarkoidózu, dědičné syndromy a různé motoricko-senzorické polyneuropatie, astrocytom, leukoenopatie.

Léčba lanovka myelosis

Léčba je zaměřena na zastavení anémie a procesu demyelinizace axonů intramuskulárními injekcemi vitaminu B12 (kyanokobalaminu) spolu s dalšími vitamíny B. Více informací v článku -  Léčba nedostatku vitaminu B12 [10]

Prevence

Dlouhodobý nedostatek vitaminu B12 vede k nevratnému poškození nervového systému, proto by měla mít strava dostatek potravin obsahujících kobalamin. Jaké potraviny jej obsahují, podrobně v publikaci -  Vitamin B12 .

Je-li to možné, měly by být také odstraněny  příčiny nedostatku vitaminu B12 , ačkoli predispozice ke perniciózní anémii se dědí autozomálně dominantním způsobem.

Předpověď

Co určuje prognózu myelózy lanovky? Od stadia syndromu v době návštěvy lékaře, závažnost příznaků a účinnost léčby. Bez léčby se stav pacientů zhoršuje, ale terapie může zmírnit parestézii a ataxii. V polovině případů v pozdní fázi   je však téměř nemožné zvládnout spastickou paraplegii .