Hypertrofická kardiomyopatie u dětí

Hypertrofická kardiomyopatie je onemocnění myokardu charakterizované fokální nebo difúzní hypertrofií myokardu levé a/nebo pravé komory, často asymetrickou, s postižením mezikomorového septa do hypertrofického procesu, normálním nebo sníženým objemem levé komory, doprovázeným normální nebo zvýšenou kontraktilitou myokardu s významným snížením diastolické funkce.

Kód MKN-10

• 142.1. Obstrukční hypertrofická kardiomyopatie.
• 142.2. Jiná hypertrofická kardiomyopatie.

Epidemiologie

Hypertrofická kardiomyopatie je celosvětově běžná, ale její přesný výskyt nebyl stanoven kvůli značnému počtu asymptomatických případů. Prospektivní studie BJ Marona a kol. (1995) ukázala, že prevalence hypertrofické kardiomyopatie u mladých lidí (25-35 let) byla 2 na 1000, přičemž 6 ze 7 pacientů nemělo žádné příznaky. Toto onemocnění je častější u mužů, a to jak u dospělých pacientů, tak u dětí. Hypertrofická kardiomyopatie u dětí je zjištěna v jakémkoli věku. Její diagnostika je nejobtížnější u dětí v prvním roce života, u kterých klinické projevy hypertrofické kardiomyopatie nejsou jasně vyjádřeny a často jsou mylně považovány za příznaky srdečního onemocnění jiného původu.

Klasifikace hypertrofické kardiomyopatie

Existuje několik klasifikací hypertrofické kardiomyopatie. Všechny jsou založeny na klinickém a anatomickém principu a berou v úvahu následující parametry:

• tlakový gradient mezi výtokovým traktem levé komory a aortou;
• lokalizace hypertrofie;
• hemodynamická kritéria;
• závažnost onemocnění.

V naší zemi navrhla pediatrickou klasifikaci hypertrofické kardiomyopatie IV Leontyeva v roce 2002.

Pracovní klasifikace hypertrofické kardiomyopatie (Leontyeva IV, 2002)

Typ hypertrofie	Závažnost obstrukčního syndromu	Tlakový gradient, stupeň	Klinické stadium
Asymetrické Symetrický	Obstrukční forma Neobstrukční forma	I. stupeň - do 30 mm II. stupeň - od 30 do 60 mm III. stupeň - více než 60 mm	Kompenzace Subkompenzace Dekompenzace

Příčiny hypertrofické kardiomyopatie

V současné fázi rozvoje našich znalostí se nashromáždil dostatek údajů, které dávají důvod se domnívat, že hypertrofická kardiomyopatie je dědičné onemocnění přenášené autozomálně dominantním typem s různou penetrací a expresivitou. Případy onemocnění jsou zjištěny u 54–67 % rodičů a blízkých příbuzných pacienta. Zbytek tvoří tzv. sporadická forma, v tomto případě pacient nemá žádné příbuzné trpící hypertrofickou kardiomyopatií nebo s hypertrofií myokardu. Předpokládá se, že většina, ne-li všechny případy sporadické hypertrofické kardiomyopatie, má také genetickou příčinu, tj. je způsobena náhodnými mutacemi.

Příčiny a patogeneze hypertrofické kardiomyopatie

Příznaky hypertrofické kardiomyopatie

Klinické projevy hypertrofické kardiomyopatie jsou polymorfní a nespecifické, liší se od asymptomatických forem až po těžké zhoršení funkčního stavu a náhlou smrt.

U malých dětí je detekce hypertrofické kardiomyopatie často spojena s rozvojem známek městnavého srdečního selhání, které se u nich rozvíjí častěji než u starších dětí a dospělých.

Příznaky hypertrofické kardiomyopatie

Diagnóza hypertrofické kardiomyopatie

Diagnóza hypertrofické kardiomyopatie se stanoví na základě rodinné anamnézy (případy náhlého úmrtí příbuzných v mladém věku), stížností a výsledků fyzikálního vyšetření. Pro stanovení diagnózy mají velký význam informace získané instrumentálním vyšetřením. Nejcennějšími diagnostickými metodami jsou EKG, které neztratilo svůj význam ani v současnosti, a dvourozměrná Dopplerova echokardiografie. Ve složitých případech pomáhá MRI a pozitronová emisní tomografie provést diferenciální diagnostiku a objasnit diagnózu. Je vhodné vyšetřit příbuzné pacienta, aby se identifikovaly rodinné případy onemocnění.

Diagnóza hypertrofické kardiomyopatie

Léčba hypertrofické kardiomyopatie

Léčba hypertrofické kardiomyopatie neprošla v posledních desetiletích významnými změnami a zůstává v podstatě symptomatická. Spolu s užíváním různých léků se v současnosti provádí i chirurgická korekce onemocnění. Vzhledem k tomu, že se v posledních letech změnily představy o prognóze hypertrofické kardiomyopatie, je vhodnost agresivní léčebné taktiky u většiny pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií sporná. Při jejím provádění je prvořadé posouzení faktorů náhlého úmrtí.

Symptomatická léčba hypertrofické kardiomyopatie je zaměřena na snížení diastolické dysfunkce, hyperdynamické funkce levé komory a odstranění srdeční arytmie.

Léčba hypertrofické kardiomyopatie

Předpověď

Podle nedávných výzkumných dat založených na širokém využití echokardiografie a (zejména) genetických studií rodin pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií je klinický průběh tohoto onemocnění zjevně příznivější, než se dříve myslelo. Pouze v ojedinělých případech dochází k rychlé progresi onemocnění, které končí smrtí.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]