Diagnostika hypertrofické kardiomyopatie

Diagnóza hypertrofické kardiomyopatie se stanoví na základě rodinné anamnézy (případy náhlého úmrtí příbuzných v mladém věku), stížností a výsledků fyzikálního vyšetření. Pro stanovení diagnózy mají velký význam informace získané instrumentálním vyšetřením. Nejcennějšími diagnostickými metodami jsou EKG, které neztratilo svůj význam ani v současnosti, a dvourozměrná Dopplerova echokardiografie. Ve složitých případech pomáhá MRI a pozitronová emisní tomografie provést diferenciální diagnostiku a objasnit diagnózu. Je vhodné vyšetřit příbuzné pacienta, aby se identifikovaly rodinné případy onemocnění.

Klinické vyšetření

U neobstrukční formy hypertrofické kardiomyopatie nemusí být během vyšetření zjištěny žádné odchylky od normy, ale někdy se určuje prodloužení trvání apikálního impulsu a čtvrtého srdečního zvuku.

U obstrukční formy hypertrofické kardiomyopatie se projevují známky srdeční patologie. Mezi nejvýznamnější patří zvýšený prodloužený apikální impuls, zabírající celou systolu až do druhého tónu (známka hypertrofie myokardu levé komory), systolický třes podél levého okraje hrudní kosti, pulzace karotid, rychlý „trhavý“ pulz při palpaci karotid, způsobený rychlým vypuzením krve v první polovině systoly, systolický šelest lokalizovaný na srdečním hrotu a ve třetím až čtvrtém mezižebří vlevo na okraji hrudní kosti. Šelest na srdečním hrotu se vysvětluje mitrální regurgitací, ve třetím až čtvrtém mezižebří - infundibulární stenózou levé komory. Intenzita šelestu se zvyšuje v poloze vsedě, ve stoje, při výdechu, během Valsalvova manévru, tj. se zhoršením obstrukce vypuzení krve v důsledku sníženého pre- a afterloadu nebo zvýšené kontraktility. První srdeční ozvy na vrcholu srdce jsou ve většině případů normální zvučnosti a u některých pacientů jsou oslabeny i druhé srdeční ozvy na bázi srdce a je detekována čtvrtá srdeční ozvy. Často se určuje porucha srdečního rytmu.

U některých pacientů je však systolický šelest lokalizován na srdeční bázi, není intenzivní a není doprovázen oslabením zvučnosti druhého tónu. V tomto případě je rozpoznání onemocnění možné pomocí dalších výzkumných metod, zejména echokardiografie.

Instrumentální metody

Elektrokardiografie a 24hodinové monitorování EKG

Interpretace EKG dat u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií je často velmi obtížná kvůli polymorfismu změn. Nejčastěji se detekují následující změny:

• napěťové známky hypertrofie myokardu levé komory a levé síně;
• poruchy v procesu repolarizace komor - nejcharakterističtější znaky vyskytující se u neobstrukčních i obstrukčních forem HCM, projevující se změnami intervalu ST-T; změny amplitudy vlny T mohou být různého stupně závažnosti (od mírného poklesu amplitudy, zejména v levých hrudních svodech, až po registraci hluboké negativní vlny G); poruchy vedení podél levé nohy Hisova svazku, zejména blok jeho přední větve, je nejčastější ze všech srdečních blokád;
• často je zaznamenán syndrom nadměrné excitace komor ve formě zkrácení intervalu PQ nebo Wolff-Parkinson-Whiteova fenoménu;
• registrace patologických vln Q v levé části hrudníku a (méně často) standardních svodů je jedním z typických elektrokardiografických znaků;
• Poruchy srdečního rytmu, které mohou způsobit synkopu a náhlou smrt, přitahují zvláštní pozornost lékařů.

Denní monitorování EKG dat nám umožňuje u většiny pacientů detekovat ventrikulární ektopické extrasystoly, ataky ventrikulární tachykardie nebo supraventrikulární arytmie. Arytmie, zejména ventrikulární, jsou u dětí detekovány mnohem méně často, i když frekvence náhlých úmrtí je u nich vyšší než u dospělých.

Rentgen hrudníku

Data z rentgenového vyšetření srdce u hypertrofické kardiomyopatie jsou neinformativní. U některých pacientů je patrné mírné zvětšení oblouků levé komory a levé síně a zaoblení srdečního hrotu, případně zvětšení cévního vzoru spojené s přeplněním žilního řečiště. U malých dětí s hypertrofickou kardiomyopatií kolísá kardiotorakální index v rozmezí 0,50-0,76.

Echokardiografie

Z neinvazivních výzkumných metod je echokardiografie nejinformativnější diagnostickou metodou.

Hlavní echokardiografické příznaky hypertrofické kardiomyopatie jsou následující.

• Hypertrofie myokardu levé komory, jejíž prevalence, lokalizace a závažnost jsou velmi rozmanité. Bylo však zjištěno, že nejčastější formou hypertrofické kardiomyopatie je asymetrická hypertrofie mezikomorového septa, která zabírá buď celé mezikomorové septum (50 % případů), nebo je lokalizována v jeho bazální třetině (25 %) nebo dvou třetinách (25 %). Méně častá je symetrická hypertrofie, stejně jako další varianty hypertrofické kardiomyopatie - apikální, mezoventrikulární a hypertrofie zadního septa a/nebo laterální stěny levé komory.
• Zmenšení dutiny levé komory spojené s hypertrofií myokardu, a to jak během diastoly, tak systoly. Toto je důležitý morfologický znak onemocnění a jeden z faktorů přispívajících k hemodynamickému poškození v důsledku nedostatečného plnění levé komory během diastoly.
• Dilatace levé síně.

U obstrukční formy HCM nám Dopplerova echokardiografie umožňuje identifikovat známky obstrukce výtokového traktu levé komory:

• systolický tlakový gradient mezi levou komorou a aortou může mít různý stupeň závažnosti, někdy dosahuje 100 mm Hg nebo více;
• přední systolický pohyb předního chlopně mitrální chlopně uprostřed systoly a kontakt chlopní s mezikomorovým septem;
• uzávěr aortální chlopně ve střední systolické fázi;
• mitrální regurgitace.

Při hodnocení funkcí levé komory pomocí echokardiografických dat vykazuje většina pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií zvýšení ejekční frakce, ale za důležité se považuje porušení diastolické funkce myokardu, charakterizované snížením rychlosti a úplnosti aktivní diastolické relaxace.

Magnetická rezonance

Tato metoda umožňuje nejpřesnější posouzení morfologických změn, prevalence a závažnosti hypertrofie myokardu. Metoda je obzvláště cenná pro diagnostiku apikální formy onemocnění a hypertrofie dolní části mezikomorového septa a pravé komory.

Pozitronová emisní tomografie

Umožňuje identifikovat a posoudit stupeň poruchy regionální perfuze a metabolismu myokardu.

Srdeční katetrizace

Katetrizace a angiokardiografie byly v raných fázích studia hypertrofické kardiomyopatie široce používány. V současné době se provádějí mnohem méně často: v případech souběžné srdeční patologie, zejména vrozených srdečních vad, a při rozhodování o chirurgické léčbě onemocnění.

Výsledky invazivních výzkumných metod ukázaly, že u malých dětí, na rozdíl od školáků a dospělých, je často stanovena obstrukce výtokového traktu nejen levé, ale i pravé komory. To je jednak spojeno s tím, že děti umírají v prvních měsících a letech života v důsledku refrakterního srdečního selhání, a jednak s vymizením obstrukce výtokového traktu levé komory s růstem dítěte v důsledku změn ve vztazích srdečních struktur.

Diferenciální diagnostika

Při stanovení diagnózy je nutné vyloučit onemocnění s podobnými klinickými projevy, především získané a vrozené srdeční vady (aortální stenóza), esenciální arteriální hypertenzi. Dále je nutné rozlišit další možné příčiny hypertrofie levé komory, zejména „atletické srdce“.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]