Nemoci dětí (pediatrie)

Kostmannův syndrom: příčiny, symptomy, diagnóza, léčba

Kostmannův syndrom (geneticky určená agranulocytóza u dětí) je nejnáročnější formou dědičné neutropenie. Druh dědičnosti je autosomálně recesivní, mohou existovat sporadické případy a dominantní typ dědičnosti.

Neutropenie u dětí

Kritérium neutropenie u dětí starších než jeden rok a dospělých - pokles absolutního počtu neutrofilů (bodnutím a segmentovaný) v periferní krvi až o 1,5 tisíc na 1 ml krve nebo nižší, v prvním roce života. - 1 tisíc na 1 mm nebo méně ..

Aloimunní nebo izoimunní neutropenie novorozenců

Aloimunní nebo isoimunní neutropenie novorozenců se vyskytuje u plodu v důsledku antigenní neslučitelnosti neutrofilů plodu a matky. Izoantibody matky patří do třídy IgG, pronikají do placentární bariéry a zničí dětské neutrofily. Isoantibodies jsou obvykle leukoaglutininy, reagují s buňkami pacienta a jeho otce, nereagují s buňkami matky.

Chediak-Higashiho syndrom

Chediak-Higashi syndrom je onemocnění se zobecněnou buněčnou dysfunkcí. Druh dědičnosti je autosomální recesivní. Vzhledem k poruše proteinu Lyst. Charakteristickým rysem tohoto syndromu - peroksidazopolozhitelnye obří granule v neutrofily, eozinofily, monocyty z periferní krve a kostní dřeně, stejně jako v buňkách předchůdce granulocytů.

Schwachman-Diamondův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Syndrom Shvakhmana-Diamond je charakterizován neutropenií a exokrinní insuficiencí pankreatu v kombinaci s metafyzální dysplazií (25% pacientů). Dědičnost je autosomální recesivní, existují sporadické případy. Příčina neutropenie spočívá v porážce progenitorových buněk a stromy kostní dřeně. Porušená chemotaxe neutrofilů.

Deficit myeloperoxidázy: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Nedostatek myeloperoxidázy je nejčastější vrozená patologie fagocytů, incidence úplné dědičné deficience myeloperoxidázy je od 1: 1 400 do 1:12 000.

Chronická granulomatózní nemoc

Chronické granulomatózní onemocnění je dědičné onemocnění způsobené vadou v systému tvorby superoxidového anionu v neutrofilích v reakci na stimulaci mikroorganismy. Toto onemocnění je založeno na geneticky naprogramovaných změnách struktury nebo deficience enzymu NADPH oxidasy, který katalyzuje redukci kyslíku na svou aktivní formu - superoxid.

Částečná aplázie červených krvinek

Termín „částečný aplazie červené krevní řady“ (PKKA) popisuje skupinu subjektů, které se vyznačují tím, anémie v kombinaci s retikulocytopenie a zániku nebo podstatné snížení počtu morfologicky definováno, jakož i časné erytropoézy angažovaných progenitorů v kostní dřeni. Klasifikace rozděluje PACA na vrozené a získané formy.

Diamond-Blackfang anémie

Anémie Diamond-Blackfen je nejslavnější formou částečné aplazie červených krvinek u dětí. Nemoc byla pojmenována podle autorů, kteří v roce 1938 popsali čtyři děti s charakteristickými známkami onemocnění.

Vrozená dyskeratóza: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

První popis kongenitální (vrozený) dyskeratóza (dyskeratóza congenita) provádí dermatolog Zinsser v roce 1906, a v 30-tých letech. Byla doplněna dermatology a Kohl Engmanom, tak jiný název pro tuto vzácná forma dědičných chorob - „Zinsser-Kohl-Engmanem syndromu“.

Zdraví