Nemoci dětí (pediatrie)

Kostmannův syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Kostmannův syndrom (dětská geneticky podmíněná agranulocytóza) je nejzávažnější formou dědičné neutropenie. Typ dědičnosti je autozomálně recesivní, mohou se vyskytovat sporadické případy a dominantní typ dědičnosti.

Neutropenie u dětí

Kritériem pro neutropenii u dětí starších jednoho roku a dospělých je snížení absolutního počtu neutrofilů (pásových a segmentovaných) v periferní krvi na 1,5 tisíce v 1 μl krve a méně, u dětí v prvním roce života na 1 tisíc v 1 μl a méně.

Aloimunní nebo izoimunní novorozenecká neutropenie

Aloimunitní, neboli izoimunitní, neutropenie novorozenců se u plodu vyskytuje v důsledku antigenní nekompatibility neutrofilů plodu a matky. Matčiny izoprotilátky patří do třídy IgG, pronikají placentární bariérou a ničí neutrofily dítěte. Izoprotilátky jsou obvykle leukoaglutininy, reagují s buňkami pacienta a jeho otce, s buňkami matky nereagují.

Chediak-Higashiho syndrom.

Chediakův-Higashiho syndrom je onemocnění s generalizovanou buněčnou dysfunkcí. Typ dědičnosti je autozomálně recesivní. Je způsoben defektem proteinu Lyst. Charakteristickým rysem tohoto syndromu jsou obrovské peroxidáza-pozitivní granule v neutrofilech, eosinofilech, monocytech periferní krve a kostní dřeně, stejně jako v buňkách prekurzorových granulocytů.

Schwachmanův-Daimondův syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Shwachmanův-Diamondův syndrom je charakterizován neutropenií a exokrinní pankreatické insuficiencí v kombinaci s metafyzární dysplazií (25 % pacientů). Dědičnost je autozomálně recesivní, vyskytují se sporadické případy. Příčinou neutropenie je poškození progenitorových buněk a stromatu kostní dřeně. Je narušena chemotaxe neutrofilů.

Nedostatek myeloperoxidázy: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Deficit myeloperoxidázy je nejčastější vrozenou patologií fagocytů; frekvence úplného dědičného deficitu myeloperoxidázy se pohybuje od 1:1400 do 1:12 000.

Chronické granulomatózní onemocnění

Chronická granulomatózní choroba je dědičné onemocnění způsobené poruchou systému tvorby superoxidových aniontů v neutrofilech v reakci na stimulaci mikroorganismy. Toto onemocnění je založeno na geneticky naprogramovaných změnách struktury nebo deficitu enzymu NADPH oxidázy, který katalyzuje redukci kyslíku na jeho aktivní formu - superoxid.

Částečná aplazie červených krvinek

Termín „parciální aplázie červených krvinek“ (PRCA) popisuje skupinu nozologických jednotek charakterizovaných anémií v kombinaci s retikulocytopenií a vymizením nebo významným snížením počtu morfologicky určených, jakož i časně závazných prekurzorů erytropoézy v kostní dřeni. Klasifikace dělí PRCA na vrozenou a získanou formu.

Diamond-Blackfan anémie.

Diamond-Blackfanova anémie je nejznámější formou parciální aplázie červených krvinek u dětí. Nemoc je pojmenována po autorech, kteří v roce 1938 popsali čtyři děti s charakteristickými příznaky onemocnění.

Vrozená dyskeratóza: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

První popis vrozené (kongenitální) dyskeratózy (Dyskeratosis congenita) provedl dermatolog Zinsser v roce 1906 a ve 30. letech 20. století jej doplnili dermatologové Kohl a Engman, proto je pro tuto vzácnou formu dědičné patologie dalším názvem „Zinsser-Kohl-Engmanův syndrom“.

Zdraví