Schwachman-Diamondův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 20.11.2021
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Syndrom Shvahmana-Diamond se setkává s frekvencí 1:10 000-20 000 živě narozených dětí.
Syndrom Shvakhmana-Diamond je charakterizován neutropenií a exokrinní insuficiencí pankreatu v kombinaci s metafyzální dysplazií (25% pacientů). Dědičnost je autosomální recesivní, existují sporadické případy. Příčina neutropenie spočívá v porážce progenitorových buněk a stromy kostní dřeně. Porušená chemotaxe neutrofilů.
Syndrom Shvahmana-Diamond obvykle začíná se soukromými infekcemi a steatonrhea v prvních 10 letech života. Více než polovina pacientů má závažný průběh onemocnění s častými infekčními epizodami. Nejčastější lézí je respirační trakt. Charakteristické zpoždění ve fyzickém vývoji. Intelekt může trpět. U ostatních pacientů je průběh onemocnění relativně benigní, i přes neutropenii. Neprítomnost steatotermie u pacienta s neutropenií nevylučuje Schwachmanův syndrom; Pro zjištění poškození absorpce lipidů je zapotřebí zvláštní studie.
U hemogramu pacientů s Schwamman-Diamondovým syndromem je neutropenie obvykle hluboká (<0,5 v μL); v 70% případů - trombocytopenie, zřídka - makrocytické anémie. V kostní dřeni - hypoplazie, narušené zrání neutrofilů, jsou odhaleny anomálie stromy.
U 1/3 pacientů se syndromem Schwamman Diamond vzniká myeloleukemie. Léčba je symptomatická: antibakteriální a substituční léčba podle indikací. V neutropenii se denně podává faktor stimulující kolonie granulocytů 1 až 2 μg / kg. Při riziku vzniku akutní myeloidní leukémie je možná transplantace kostní dřeně, ale její výsledky jsou neuspokojivé kvůli vysoké lethality transplantace.
Использованная литература