Kostmannův syndrom: příčiny, symptomy, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Kostmannův syndrom (geneticky určená agranulocytóza u dětí) je nejnáročnější formou dědičné neutropenie.
[1]
Příčiny Costmanova syndromu
Druh dědičnosti je autosomálně recesivní, mohou existovat sporadické případy a dominantní typ dědičnosti. U některých pacientů byla mutace genu kódujícího tvorbu neutrofilní elastázy (ELA-2 gen) detekována převážně v sporadických formách. Úroveň genetické vady nebyla dosud nalezena. Někteří pacienti s Costmanovým syndromem (13-27%) mají bodovou mutaci genu receptoru faktoru stimulujícího kolonie granulocytů. Tito pacienti patří do vysoce rizikové skupiny myelodysplastického syndromu a akutní myeloidní leukémie.
[2]
Symptomy Costmanova syndromu
Kostmann syndrom - debut onemocnění v prvních měsících života, nebo v novorozeneckém období v podobě těžkých recidivujících bakteriálních infekcí: stomatitidy, zánětu dásní, chronické, recidivující pneumonie, včetně destruktivní. Typické hluboko agranulocytóza (<0 Zh10 9 / l neutrofily). Myelogram je charakteristický: pouze štěpné neutrofilní buňky, promyelocyty a / nebo myelocyty se zachovávají, počet eozinofilů a monocytů se zvyšuje. U promyelocytů existují atypické jádra, velké azurofilní granule a vakuoly v cytoplazmě. Bez speciální léčby pacienti zemřeli před 2-3 lety.
Léčba Costmanova syndromu
Základní způsob léčby syndromu Kostmann - rekombinantní kolonie granulocytů stimulující faktor (filgrastim a lenograstim) v terapeutické dávce 6-100 ug / kg za den, léčivo se podává subkutánně. Udržovací dávka vybral jednotlivě k udržení celkového počtu neutrofilů než 1000 / mm 3. Žádám o život, tolerance je dobrá. Během exacerbace infekcí se užívají antibiotika širokého spektra účinku. Transfúze dárcovských granulocytů jsou ukázány ve zvláště těžkých případech. Vzhledem k vysokému riziku vývoje leukémie by pacienti měli být pod lékařským dohledem s dynamickým hodnocením hemogramu. Když se odpor na léčbu stimulující kolonie granulocytů genové mutace faktoru nebo výskyt receptorů faktoru stimulujícího kolonie granulocytů ukazuje alogenní transplantaci kostní dřeně.
Использованная литература