^

Zdraví

  1. Hlavní
    2. »
  2. Zdraví
    3. »
  3. Nemoci

Nemoci dětí (pediatrie)

Kombinace imunodeficitů T a B buněk

Kombinovaná imunodeficience - syndromy charakterizované absence nebo snížení počtu a / nebo funkce T-lymfocytů, a označen zhoršení ostatních složek adaptivní imunity. I při normálních B-buněk v periferní krvi, jejich funkce je obvykle potlačen v nepřítomnosti pomoci z T-buněk.

Hyperimunoglobulinemický syndrom M

Hyper-IgM syndrom (HIGM) - skupina primární imunodeficience vyznačující se tím, normální nebo zvýšené koncentrace sérového IgM, a k výraznému snížení nebo úplná absence dalších imunoglobulinových tříd (G, A, E). Hyper-IgM syndrom se týká vzácných imunodeficitů, frekvence v populaci nepřesahuje 1 případ na 100 000 novorozenců.

Hyper-IgM syndrom spojený s deficitem CD40 (HIGM3): příznaky, léčba

Autozomálně recesivní varianta spojené s nedostatkem CD40 (HIGM3) - to je vzácná forma hyper IgM syndromu (HIGM3) s autosomální recesivní způsob dědičnosti bylo dosud popsáno jen u 4 pacientů od 3 nepříbuzných rodin. Molekula CD40 - receptorové superrodiny člen nádorového nekrotického faktoru je konstitutivně exprimován na B lymfocyty, mononukleární fagocyty, dendritické řasami a aktivovaných epitheliálních buněk.

Autozomálně recesivní hyper IgM syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Po objevu molekulárního základu X-vázaného hyper IgM syndromu objevil popisující pacientů obou pohlaví s normální expresí CD40L, zvýšenou náchylnost k bakteriální, ale ne oportunních infekcí, a v některých rodinách - s autosomální recesivní způsob dědičnosti. V roce 2000 Revy ssoavt. Jsme zveřejnili výsledky studie skupiny pacientů s hyper IgM syndrom, pro detekci mutace v genu kódujícím cytidindeaminázy aktivace vyvolané (AICDA).

X-spojený hyper-IgM syndrom typu 1 (HIGM1)

Před více než 10 lety byl objeven gen, jehož mutace vedou k rozvoji formy HIGM1 nemoci. V roce 1993 byly publikovány výsledky pěti nezávislých výzkumných skupin, které ukazují, že mutace v genu CD40 ligandu (CD40L) jsou molekulární defekt, který je základem syndromu hyper-IgM s řetězcem Xt. Gén kódující protein gp39 (CD154) - CD40L je umístěn na dlouhém ramene chromozomu X (Xq26-27). CD40 ligand se exprimuje na povrchu aktivovaných T-lymfocytů.

Přechodná kojenecká hypogamaglobulinémie: příznaky, diagnostika, léčba

Přechodná infantilní hypogamaglobulinémie (TMG), je definován jako významné snížení hladiny IgG s nebo bez jiných tříd imunoglobulinu deficitu u dítěte starší než 6 měsíců, s výhradou vyloučení jiných imunodeficitních stavů.

Deficit podtříd IgG: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Stav, kdy je stanoveno, nedostatek jedné z podtříd IgG s normálními nebo snížit množství celkového imunoglobulinu G, který se nazývá podtřídy selektivní deficit IgG. Často existuje kombinace deficitu v několika podtřídách.

Selektivní imunoglobulinový nedostatek A: symptomy, diagnóza, léčba

Ze známých stavů imunodeficience je v populaci nejběžnější selektivní nedostatek imunoglobulinu A (IgA). V Evropě je její četnost 1 / 400-1 / 600 lidí, v asijských a afrických zemích je četnost výskytu poněkud nižší.

Obecná proměnná Imunitní nedostatečnost: Symptomy, diagnóza, léčba

Běžná variabilní imunitní nedostatečnost (CVID) je heterogenní skupina onemocnění charakterizovaná vadou v syntéze protilátek. Prevalence OVINu se pohybuje od 1: 25,000 do 1: 200,000, poměr pohlaví je stejný.

Agamaglobulinémie u dětí

Agamaglobulinemie u dětí je typické onemocnění, které je doprovázeno izolovaným deficitem protilátek. Toto onemocnění se projevuje častými opakovanými bakteriálními infekcemi.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.