Nemoci dětí (pediatrie)

Léčba komplikací cystické fibrózy

U novorozenců se při diagnostice mekoniového ileu bez perforace stěny tlustého střeva podávají kontrastní klystýry s vysoce osmolárním roztokem. Při provádění kontrastních klystýrů je nutné zajistit, aby se roztok dostal do ilea. To následně stimuluje uvolňování tekutiny a zbývajícího mekonia do lumen tlustého střeva.

Familiární středomořská horečka (periodické onemocnění): příznaky, diagnostika, léčba

Familiární středomořská horečka (FMF, periodické onemocnění) je dědičné onemocnění charakterizované opakujícími se epizodami horečky a peritonitidy, někdy s pleuritidou, kožními lézemi, artritidou a velmi vzácně perikarditidou. Může se vyvinout renální amyloidóza, která může vést k selhání ledvin.

Deficit inhibitoru C1.

Nedostatek inhibitoru Cl (С1И) vede k rozvoji charakteristického klinického syndromu - hereditárního angioedému (HAE). Hlavním klinickým projevem hereditárního angioedému je recidivující otok, který může ohrozit život pacienta, pokud se vyvine v životně důležitých lokalizacích.

Defekty vrozené imunity a komplementového systému

Poruchy komplementového systému jsou nejvzácnějším typem primárních imunodeficienčních stavů (1-3 %). Byly popsány dědičné defekty téměř všech složek komplementu. Všechny geny (kromě genu properdinu) jsou umístěny na autozomálních chromozomech. Nejčastějším deficitem je deficit složky C2. Poruchy komplementového systému se liší ve svých klinických projevech.

Defekty v dráze závislosti interferonu-y/interleukinu-12: příznaky, diagnostika, léčba

Poruchy vedoucí k narušení metabolické dráhy závislé na interferonu gama (INF-γ) a interleukinu-12 (11-12) se vyznačují zvýšenou citlivostí na mykobakteriální a některé další infekce (Salmonella, viry).

Defekty v adhezi leukocytů

Adheze mezi leukocyty a endotelem, dalšími leukocyty a bakteriemi je nezbytná pro provádění hlavních fagocytárních funkcí - pohybu do místa infekce, komunikace mezi buňkami, vzniku zánětlivé reakce. Mezi hlavní adhezní molekuly patří selektiny a integriny. Defekty v samotných adhezních molekulách nebo proteinech zapojených do přenosu signálu z adhezních molekul vedou k výrazným defektům v protiinfekční reakci fagocytů.

Léčba chronického granulomatózního onemocnění

Dříve byla transplantace kostní dřeně (BMT) nebo transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) u pacientů s chronickým granulomatózním onemocněním doprovázena poměrně vysokou mírou selhání. Navíc to bylo často spojeno s neuspokojivým stavem pacientů před transplantací, zejména s plísňovou infekcí, která, jak je známo, spolu s GVHD zaujímá jedno z předních míst ve struktuře posttransplantační úmrtnosti.

Vrozené neutropenie

Neutropenie je definována jako pokles počtu cirkulujících neutrofilů v periferní krvi pod 1500/mcl (u dětí ve věku od 2 týdnů do 1 roku je dolní hranicí normy 1000/mcl). Pokles neutrofilů na méně než 1000/mcl se považuje za mírnou neutropenii, 500–1 000/mcl za středně těžkou, méně než 500 za těžkou neutropenii (agranulocytózu).

Syndrom imunitní dysregulace, polyendokrinopatie, enteropatie (IPEX)

Imunodysregulace, polyendokrinopatie a enteropatie (vázaná na chromozom X - IPEX) je vzácné, závažné onemocnění. Poprvé bylo popsáno před více než 20 lety ve velké rodině, kde byla identifikována dědičnost vázaná na pohlaví.

Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom

Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (ALPS) je onemocnění způsobené vrozenými vadami apoptózy zprostředkované Fas. Byl popsán v roce 1995, ale od 60. let 20. století je onemocnění s podobným fenotypem známé jako CanaLe-Smithův syndrom.

Zdraví