Nemoci dětí (pediatrie)

Léčba komplikací cystické fibrózy

Novorozenci v diagnóze mekonium ileus bez perforace stěny hrubého čreva provádějí kontrastní klystýře s vysoce osmolárním roztokem. Při provádění kontrastních klystírů se musíte ujistit, že roztok dosáhne ileu. Toto naopak stimuluje sekreci tekutiny do lumenu tlustého střeva a zbývajícího mekonia.

Rodinná středomořská horečka (periodické onemocnění): příznaky, diagnóza, léčba

Familiální středomořské horečky (familiární středomořská horečka (FMF), opakující se onemocnění) - dědičné onemocnění charakterizované opakujícími se epizodami horečky a zánětu pobřišnice, někdy s zánět pohrudnice, kožními lézemi, artritidy a zřídka perikarditidy. Může se vyvinout amyloidóza ledvin, která může vést k selhání ledvin.

Nedostatek inhibitoru C1.

Nedostatek Cl-inhibitoru (ClI) vede k vzniku charakteristického klinického syndromu - dědičného angioedému (HAE). Hlavním klinickým projevem dědičného angioedému je recidivující edém, který může ohrozit život pacienta při vývoji v životně důležitých lokalizacích.

Vady vrozené imunitní a komplementní systém

Poruchy komplementového systému jsou nejčastější rozmanitostí primárních stavů imunodeficience (1-3%). Jsou popsány dědičné defekty téměř všech složek komplementu. Všechny geny (kromě genu forperdin) se nacházejí na autosomálních chromozomech. Nejběžnějším nedostatkem je složka C2. Poruchy komplementového systému se liší v klinických projevech.

Poruchy dráhy závislé na interferonu-y / interleukinu-12: příznaky, diagnostika, léčba

Vady, které vedou k narušení interferonu gama (INF-y), interleukin-12 (11-12) -dependentní způsob se vyznačuje vysokou citlivostí a některých dalších mykobakteriálních infekcí (Salmonella, viry).

Vady adheze leukocytů

Adheze mezi leukocyty a endothelem, jinými leukocyty a bakteriemi je nezbytná k provádění základních fagocytárních funkcí - přesunutí do zaměření infekce, komunikace mezi buňkami, vznik zánětlivé reakce. Mezi hlavní adhezní molekuly patří selektiny a integriny. Poruchy samotných adhezních molekul nebo proteinů zapojených do přenosu signálu z adhezních molekul vedou k výrazným defektům protiinfekční odpovědi fagocytů.

Léčba chronické granulomatózní choroby

Dříve, transplantace kostní dřeně (BMT), nebo hematopoetické kmenové buňky (HCT) u pacientů s chronickým granulomatózním onemocněním doprovázen dostatečně vysokou mírou selhání. A často to bylo z důvodu neuspokojivého stavu pacientů před transplantací, zejména plísňová infekce, o které je známo, spolu s GVHD, je jedním z předních míst ve struktuře úmrtnosti po transplantaci.

Vrozená neutropenie

Neutropenie je definována jako snížení počtu cirkulujících neutrofilů periferní krve pod 1500 / L (u dětí a ve věku od 2 týdnů do 1 roku, je spodní hranice normy 1000 / ICN). Snížená neutrofilů méně než 1000 / l se považuje za mírné neutropenie, 500-1, 000 / ml - průměr, menší než 500 - těžkým stupněm neutropenie (agranulocytóza).

Syndrom imunitní dysregulace, polyendokrinopatie, enteropatie (IPEX)

Dysfunkce imunitního systému syndrom X-vázaná, malabsorpce a poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, polyendokrinopatie a enteropatie, X-vázaná - IPEX) je vzácná těžká onemocnění. Poprvé to bylo popsáno před více než 20 lety ve velké rodině, kde byla odhalena sexuální dědičnost.

Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom

Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (ALPS) je onemocnění založené na vrozených vad apoptózy zprostředkované Fas. Byla popsána v roce 1995, ale od šedesátých let byla nemoc s podobným fenotypem známa jako syndrom CanaLe-Smith.

Zdraví