Lékařský expert článku
Nové publikace
Léčba chronického granulomatózního onemocnění
Naposledy posuzováno: 06.07.2025

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Léčba pacientů s chronickou granulomatózní nemocí zahrnuje:
- Prevence infekcí imunizací a vyhýbáním se kontaktu s možnými zdroji infekce.
- Preventivní kontinuální užívání trimethoprimu-sulfamethoxazolu v dávce 5 mg/kg denně trimethoprimu a antimykotik (itrakonazol 200 mg/den per os, ale ne více než 400 mg/den).
- Při výskytu infekčních komplikací by měla být co nejdříve zahájena parenterální antibakteriální a antimykotická léčba ve vysokých dávkách. Délka léčby závisí na závažnosti onemocnění a může se pohybovat od několika týdnů (u hnisavé lymfadenitidy) do několika měsíců (u jaterních abscesů).
V případě aspergilózy se dříve používala dlouhodobá terapie amfotericinem (nejlépe lipozomálním) v dávce 1-1,5 mg/kg denně. Četnost rezistence aspergilózy na amfotericin však zůstává vysoká, navíc bezpečnostní profil léku je limitujícím faktorem pro jeho použití. Proto se v posledních letech stále více rozšiřují nová antimykotika, která prokázala svou aktivitu v četných klinických studiích na různých skupinách imunokompromitovaných pacientů se systémovými mykózami - vorikonazol (ze skupiny nových azolů) a kaspofungin (ze skupiny echinokandinů). V některých případech se doporučuje kombinovaná terapie oběma léky (například v případě manifestace mykotické infekce po transplantaci hematopoetických kmenových buněk).
Pro nokardiózu ( Nocardia asteroides ) - vysoké dávky TMP/SMK, pokud jsou neúčinné - minocyklin nebo amikacin+IMP. Nocardia brasiliensis - AMK/CL nebo amikacin+ceftriaxon.
- Chirurgická léčba v případě povrchových abscesů (hnisavá lymfadenitida) - použití této metody je výrazně omezeno. U abscesů jater a plic je ve většině případů účinná konzervativní léčba vysokými dávkami antibiotik a antimykotik a chirurgické otevření je často doprovázeno hnisáním pooperační rány a tvorbou nových ložisek. V tomto případě je možná punkční drenáž abscesu pod ultrazvukovou kontrolou.
- Použití granulocytové hmoty získané od dárců stimulované G-CSF.
- Použití vysokých dávek gama-interferonu (dávka pro dospělé 50 mcg/m2 subkutánně 3krát týdně, pro děti: s tělesným povrchem - 1,5 mcg/kg subkutánně 3krát týdně, s tělesným povrchem >0,5 m2 - 50 mcg/m2 subkutánně 3krát týdně) u některých pacientů snižuje frekvenci a závažnost infekčních projevů.
- Při tvorbě obstrukčních granulomů - glukokortikoidy spolu s antibakteriální terapií.
Transplantace kostní dřeně / transplantace hematopoetických kmenových buněk
Dříve byla transplantace kostní dřeně (BMT) nebo transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) u pacientů s chronickým granulomatózním onemocněním doprovázena poměrně vysokou mírou selhání. Navíc to bylo často spojeno s neuspokojivým předtransplantačním stavem pacientů, zejména s plísňovou infekcí, která, jak je známo, spolu s GVHD zaujímá jedno z předních míst ve struktuře posttransplantační úmrtnosti. V poslední době však díky rozšíření arzenálu účinných antimykotik a snížení frekvence fatálních mykóz, jakož i díky vývoji samotné technologie HSCT (to se týká například nových orgánově zachovávajících, nemyeloablativních kondičních režimů, stejně jako zlepšení HLA typizace a v tomto ohledu širšího a efektivnějšího využití HSCT od kompatibilních nepříbuzných dárců) lze problémy s úmrtností spojenou s HSCT u pacientů s chronickým granulomatózním onemocněním podle nedávných publikací vyřešit. V mnoha případech by HSCT měla být považována za terapii volby pro pacienty s CGD, která umožňuje eliminovat samotnou příčinu jejího vzniku. Nejlepších výsledků se dosahuje v případě HSCT od HLA-kompatibilního příbuzného dárce, přičemž časný věk pacienta je spojen s lepší prognózou (nižší riziko infekčních komplikací a GVHD).
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Genová terapie
V současné době probíhá aktivní výzkum, nejen experimentální, ale i klinický, který ukázal zásadní možnost využití genové terapie, a to jak u X-vázané, tak u autozomálně recesivní formy chronické granulomatózní choroby. Objevily se první zprávy o úspěšných případech genové terapie pacientů s chronickou granulomatózní chorobou.
Předpověď
Za posledních 20 let se prognóza pacientů s chronickým granulomatózním onemocněním výrazně zlepšila. Průměrná délka života je 20–25 let s úmrtností 2–3 % ročně. Prognóza pacientů, u kterých se první příznaky objevily po jednom roce, je výrazně lepší než u těch, u kterých onemocnění začalo v raném dětství. Nejvyšší úmrtnost je pozorována v raném dětství. Infekční komplikace jsou nejčastější příčinou úmrtí. Je třeba poznamenat, že chronické granulomatózní onemocnění je klinicky heterogenní onemocnění a jeho závažnost se značně liší. Zejména závisí na typu dědičnosti onemocnění: obecně se uznává, že pacienti s X-vázanými formami chronického granulomatózního onemocnění mají a priori horší prognózu ve srovnání s pacienty s autozomálně recesivními formami, ale byly popsány i výjimky z tohoto pravidla.