Nemoci dětí (pediatrie)

Syndrom Griselli (syndrom Griscelli)

Griselli syndrom - vrozená autosomálně recesivní syndrom, o který kombinovanou imunodeficiencí a částečný albinismus, který byl poprvé popsán ve Francii Griselli Claude (Claude Griscelli). Albinismus tohoto syndromu je z důvodu porušení migrace melanozómů z melanocytů (pigment, který je vytvořen) v keratocytech.

X-vázaný lymfoproliferativní syndrom: příznaky, diagnostika, léčba

X-vázaná lymfoproliferativní syndrom (X-vázaná lymfoproliferativní syndrom - XLP) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované sníženou imunitní odpověď na virus Epstein-Barrové (virus Epstein-Barrové, EBV). XLP byl poprvé identifikován v roce 1969 Davidem T. Purtilem a kol., Který pozoroval rodinu, ve které chlapci zemřeli na infekční mononukleózu.

Hemofagocytární lymfohistiocytóza

Primární (familiární a sporadická) hemofagocytární lymfosystyocytóza se vyskytuje v různých etnických skupinách a je rozšířena po celém světě. Incidence primární hemofagocytární lymfosystyocytózy podle J.Hentera je přibližně 1,2 na 1 000 000 dětí do 15 let nebo 1 na 50 000 novorozenců. Tyto ukazatele jsou srovnatelné s výskytem fenylketonurie nebo galaktozémie u novorozenců.

DiGeorge syndrom: příznaky, diagnostika, léčba

Klasický syndrom DiGeorge byl popsán u pacientů s charakteristickým fenotypem, včetně srdečních defektů, skeletu obličeje, endokrinopatie a hypoplasie tymií. Tento syndrom může být doprovázen i dalšími vývojovými anomáliemi.

Syndromy chromozomálních zlomů

Imunodeficience a chromozomální nestabilita jsou markery ataxie-teleangiektázie (A-T) a Nijmegen poškození syndrom chromosom - Nijmegen rozbití syndrom (NBS), která spolu s Bloom syndromem, xeroderma pigmentosum skupina součástí syndromů s chromozomální nestability. Geny, které mutace způsobují rozvoj A-T a NBS jsou ATM (Ataxia-teleangiectasia Mutovaná) a NBSl resp.

Ataxie-telangiektázie u dětí

Ataxie-telangiektázie se u různých pacientů může výrazně lišit. Progresivní cerebellární ataxie a telangiectasie jsou přítomny v acexu, často na kůži existuje "káva s mlékem". Sklon k infekcím se liší od velmi výrazných až velmi mírných. Velmi vysoký výskyt maligních nádorů, zejména nádorů lymfatického systému.

Syndrom chromozomálních zlomů Nijmegenu

Nijmegenův zlomový syndrom byl poprvé popsán v roce 1981. Weemaes CM jako nový syndrom s chromozomální nestabilitou. Choroba se projevuje mikrocefalie, zpoždění tělesného vývoje, specifické poruchy obličejového skeletu, barva kůže skvrny „káva s mlékem“ a více ČLENĚNÍ 7 a chromozomu 14 byl nalezen v 10-letého chlapce.

Syndrom Wiskott-Aldrich

Wiskott-Aldrichův syndrom (Wiscott-Aldrichův syndrom, WS) (OMIM # 301000) - X-vázaná onemocnění, hlavní projevy, které jsou mikrotrombotsitopeniya, ekzém a imunodeficience. Incidence onemocnění je přibližně 1 z 250 000 novorozených chlapců.

Syndrom hyperimunoglobulinémie E s recidivujícími infekcemi: příznaky, diagnostika, léčba

Hyper-IgE syndrom (HIES) (0MIM 147060), dříve nazývaná syndrom (syndrom práce) Job, vyznačující se opakovanými infekcemi, zejména stafylokoky, hrubé rysy obličeje, kostních abnormalit a výrazně zvýšené hladiny imunoglobulinu E. První dva pacienti s takovým syndromem jsou popsány v 1966, Davis a kolegové. Vzhledem k tomu, že bylo popsáno 50 případů s podobným klinickým obrazem, ale patogeneze onemocnění ještě není definována.

Omen syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Omen syndrom - onemocnění charakterizované časné (prvním týdnu života) začíná ve formě exsudativní vyrážka, alopecie, hepatosplenomegalie, generalizovaná lymfadenopatie, průjem, hypereosinofilie, geperimmunoglobulinemii E a zvýšeným sklonem k infekcím charakteristických kombinovaných imunodeficiencí.

Zdraví