Nemoci dětí (pediatrie)

Griscelliho syndrom (Griscelliho syndrom)

Griscelliho syndrom je vrozený autozomálně recesivní syndrom kombinované imunodeficience a parciálního albinismu, který poprvé popsal ve Francii Claude Griscelli. Albinismus u tohoto syndromu je způsoben poruchou migrace melanosomů z melanocytů (kde se tvoří pigment) do keratocytů.

X-vázaný lymfoproliferativní syndrom: příznaky, diagnostika, léčba

X-vázaný lymfoproliferativní syndrom (XLP) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované zhoršenou imunitní odpovědí na virus Epstein-Barrové (EBV). XLP byl poprvé identifikován v roce 1969 Davidem T. Purtilem a kol., kteří pozorovali rodinu, v níž chlapci zemřeli na infekční mononukleózu.

Hemofagocytární lymfohistiocytóza

Primární (familiární a sporadická) hemofagocytární lymfohistiocytóza se vyskytuje u různých etnických skupin a je rozšířená po celém světě. Výskyt primární hemofagocytární lymfohistiocytózy je podle J. Hentera přibližně 1,2 na 1 000 000 dětí mladších 15 let nebo 1 na 50 000 novorozenců. Tato čísla jsou srovnatelná s prevalencí fenylketonurie nebo galaktosemie u novorozenců.

DiGeorgeův syndrom: příznaky, diagnóza, léčba

Klasický DiGeorgeův syndrom byl popsán u pacientů s charakteristickým fenotypem, včetně srdečních a obličejových malformací, endokrinopatie a hypoplazie brzlíku. Syndrom může být také spojen s dalšími vývojovými anomáliemi.

Syndromy chromozomálního zlomu

Imunodeficience a chromozomální instabilita jsou markery ataxie-teleangiectasie (AT) a Nijmegen breakage syndromu (NBS), které spolu s Bloomovým syndromem a xeroderma pigmentosum patří do skupiny syndromů s chromozomální instabilitou. Geny, jejichž mutace způsobují rozvoj AT a NBS, jsou ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) a NBS1.

Ataxie-telangiektázie u dětí

Ataxie-teleangiektázie se může u jednotlivých pacientů významně lišit. Progresivní cerebelární ataxie a telangiektázie jsou přítomny u všech pacientů a běžný je vzor „kávové mléko“ na kůži. Tendence k infekcím se pohybuje od velmi výrazné až po velmi mírnou. Výskyt maligních novotvarů, zejména nádorů lymfoidního systému, je velmi vysoký.

Nijmegenský syndrom chromozomálního zlomu.

Syndrom Nijmegen breakdown byl poprvé popsán v roce 1981 Weemaesem CM jako nový syndrom s chromozomální nestabilitou. Onemocnění, charakterizované mikrocefalií, opožděným fyzickým vývojem, specifickými abnormalitami obličejového skeletu, skvrnami ve tvaru kávy (café-au-lait) a mnohočetnými zlomy na chromozomech 7 a 14, bylo diagnostikováno u desetiletého chlapce.

Wiskottův-Aldrichův syndrom.

Wiskottův-Aldrichův syndrom (WAS) (OMIM #301000) je X-vázané onemocnění charakterizované mikrotrombocytopenií, ekzémem a imunodeficiencí. Výskyt onemocnění je přibližně 1 z 250 000 narozených chlapců.

Syndrom hyperimunoglobulinemie E s opakovanými infekcemi: příznaky, diagnostika, léčba

Hyper-IgE syndrom (HIES) (0MIM 147060), dříve nazývaný Jobův syndrom, je charakterizován recidivujícími infekcemi, převážně stafylokokové etiologie, hrubými rysy obličeje, kosterními abnormalitami a výrazně zvýšenými hladinami imunoglobulinu E. První dva pacienty s tímto syndromem popsali v roce 1966 Davis a kolegové. Od té doby bylo popsáno více než 50 případů s podobným klinickým obrazem, ale patogeneze onemocnění dosud nebyla stanovena.

Syndrom Omen: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Omenův syndrom je onemocnění charakterizované časným (první týdny života) nástupem exsudativní vyrážky, alopecie, hepatosplenomegalie, generalizované lymfadenopatie, průjmu, hypereosinofilie, hyperimunoglobulinemie E a zvýšenou náchylností k infekcím charakteristickým pro kombinované imunodeficience.

Zdraví