^

Zdraví

A
A
A

Syndrom Omen: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Omenův syndrom je onemocnění charakterizované časným (první týdny života) nástupem exsudativní vyrážky, alopecie, hepatosplenomegalie, generalizované lymfadenopatie, průjmu, hypereosinofilie, hyperimunoglobulinemie E a zvýšenou náchylností k infekcím charakteristickým pro kombinované imunodeficience.

RAG1/RAG2 se podílejí na rekombinaci genů imunoglobulinů a TCR. Úplný deficit RAG1/RAG2 vede k rozvoji TB-NK-SCID. U missense mutací genů RAG1/RAG2 je funkce RAG1/RAG2 částečně zachována (neúplný deficit RAG1/RAG2), a proto není rekombinace V(D)J zcela narušena. V důsledku toho se objevují oligoklonální T lymfocyty, které proliferují v periferii, pravděpodobně v reakci na autoantigeny.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Příznaky Omenova syndromu

Steroidní terapie kožních projevů má malý účinek. Tento syndrom se liší od jiných forem CIN absencí lymfopenie. Naproti tomu počet lymfocytů je u mnoha pacientů výrazně zvýšen. Cirkulující lymfocyty u pacientů s Omenovým syndromem jsou aktivované T buňky, často nesoucí markery aktivovaných lymfocytů i paměťových buněk. T lymfocyty vylučují převážně Th2 cytokiny, což pravděpodobně vysvětluje eosinofilii a zvýšené hladiny IgE. Počet cirkulujících B lymfocytů a sérových imunoglobulinů A, M, G je výrazně snížen. Histologický obraz je charakterizován abnormální strukturou lymfoidních orgánů (absence lymfoidních folikulů v lymfatických uzlinách, slezině, Peyerových placích a hypoplazie brzlíku s absencí Hassallových tělísek); infiltrací lymfoidních orgánů, kůže, plic a jater buňkami, které mají charakteristiky Langerhansových buněk, ale neobsahují pro ně specifická Birbeckova granula; T-lymfocyty a eosinofily.

Někteří pacienti pociťují pouze některé z příznaků Omenova syndromu, což je stav nazývaný atypický Omenův syndrom.

Léčba a prognóza Omenova syndromu

Do roku 2001 bylo popsáno 68 pacientů s Omenovým syndromem a jedinou léčbou byla transplantace kostní dřeně. Podle publikovaných údajů podstoupilo tradiční čínskou medicínu (TCM) 28 pacientů, přičemž u 15 pacientů došlo k úplnému imunologickému zotavení a potransplantační mortalitě 46 %. Ve fázi přípravy na transplantaci byl zaznamenán dobrý efekt terapie kožních projevů pomocí IFN-γ a steroidů.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.