Lékařský expert článku
Nové publikace
Syndrom Omen: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Omenův syndrom je onemocnění charakterizované časným (první týdny života) nástupem exsudativní vyrážky, alopecie, hepatosplenomegalie, generalizované lymfadenopatie, průjmu, hypereosinofilie, hyperimunoglobulinemie E a zvýšenou náchylností k infekcím charakteristickým pro kombinované imunodeficience.
RAG1/RAG2 se podílejí na rekombinaci genů imunoglobulinů a TCR. Úplný deficit RAG1/RAG2 vede k rozvoji TB-NK-SCID. U missense mutací genů RAG1/RAG2 je funkce RAG1/RAG2 částečně zachována (neúplný deficit RAG1/RAG2), a proto není rekombinace V(D)J zcela narušena. V důsledku toho se objevují oligoklonální T lymfocyty, které proliferují v periferii, pravděpodobně v reakci na autoantigeny.
[ Příznaky Omenova syndromu
Steroidní terapie kožních projevů má malý účinek. Tento syndrom se liší od jiných forem CIN absencí lymfopenie. Naproti tomu počet lymfocytů je u mnoha pacientů výrazně zvýšen. Cirkulující lymfocyty u pacientů s Omenovým syndromem jsou aktivované T buňky, často nesoucí markery aktivovaných lymfocytů i paměťových buněk. T lymfocyty vylučují převážně Th2 cytokiny, což pravděpodobně vysvětluje eosinofilii a zvýšené hladiny IgE. Počet cirkulujících B lymfocytů a sérových imunoglobulinů A, M, G je výrazně snížen. Histologický obraz je charakterizován abnormální strukturou lymfoidních orgánů (absence lymfoidních folikulů v lymfatických uzlinách, slezině, Peyerových placích a hypoplazie brzlíku s absencí Hassallových tělísek); infiltrací lymfoidních orgánů, kůže, plic a jater buňkami, které mají charakteristiky Langerhansových buněk, ale neobsahují pro ně specifická Birbeckova granula; T-lymfocyty a eosinofily.
Někteří pacienti pociťují pouze některé z příznaků Omenova syndromu, což je stav nazývaný atypický Omenův syndrom.
Léčba a prognóza Omenova syndromu
Do roku 2001 bylo popsáno 68 pacientů s Omenovým syndromem a jedinou léčbou byla transplantace kostní dřeně. Podle publikovaných údajů podstoupilo tradiční čínskou medicínu (TCM) 28 pacientů, přičemž u 15 pacientů došlo k úplnému imunologickému zotavení a potransplantační mortalitě 46 %. Ve fázi přípravy na transplantaci byl zaznamenán dobrý efekt terapie kožních projevů pomocí IFN-γ a steroidů.
Использованная литература