Omen syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Omen syndrom - onemocnění charakterizované časné (prvním týdnu života) začíná ve formě exsudativní vyrážka, alopecie, hepatosplenomegalie, generalizovaná lymfadenopatie, průjem, hypereosinofilie, geperimmunoglobulinemii E a zvýšeným sklonem k infekcím charakteristických kombinovaných imunodeficiencí.
RAG1 / RAG2 jsou zapojeny do rekombinace imunoglobulinových a TCR genů. Kompletní nedostatek RAG1 / RAG2 vede k vývoji T-B-NK-TKIN. V missense mutace genů RAG1 / RAG2 funkce RAG1 / RAG2 částečně zachována (částečné nedostatek RAG1 / RAG2), v tomto pořadí, a V (D) J rekombinace není zcela narušena. Výsledkem je výskyt oligoklonálních T lymfocytů, které na periferii proliferují, případně v reakci na autoantigeny.
[Symptomy syndromu Omen
Léčba kožních projevů steroidy má zanedbatelný účinek. Tento syndrom se liší od ostatních forem CIN v nepřítomnosti lymfopenie. Naopak počet lymfocytů u mnoha pacientů je prudce zvýšený. Cirkulační lymfocyty u pacientů s Omenovým syndromem jsou aktivované T buňky, často nesou markery jak aktivovaných lymfocytů, tak paměťových buněk. T lymfocyty převážně vylučují Th2 cytokiny, což pravděpodobně vysvětluje eozinofilii a zvýšené hladiny IgE. Počet cirkulujících B-lymfocytů a sérových imunoglobulinů A, M, G je výrazně snížen. Histologie charakterizované abnormální struktura lymfatických orgánů (nepřítomnost lymfatických folikulů v lymfatických uzlin, sleziny, Peyerových náplasti a brzlík hypoplazie s nepřítomnost Hassall buňkami); infiltrace lymfatických orgánů, kůže, plic, a jaterních buněk, které mají charakter Langerhansových buněk, ale neobsahujících specifický pro jejich Birbeka granulí; T-lymfocyty a eozinofily.
U některých pacientů je zaznamenána pouze část příznaků syndromu Omen, tento stav je běžně nazýván atypickým syndromem Omen.
Léčba a prognóza syndromu Omen
Do roku 2001 bylo popsáno 68 pacientů s Omenovým syndromem, jedinou metodou léčby je transplantace kostní dřeně. Podle publikovaných údajů bylo provedeno TKM u 28 pacientů, u 15 pacientů došlo k úplnému imunologickému uzdravení a úmrtnost po transplantaci byla 46%. Ve stádiu přípravy transplantace byl zaznamenán dobrý účinek léčby kožních projevů IFN-y a steroidů.
Использованная литература