Ataxie-telangiektázie u dětí

Ataxie-teleangiektázie se může u jednotlivých dětí výrazně lišit. Progresivní cerebelární ataxie a telangiektázie jsou přítomny u všech dětí a běžný je vzor „kávové mléko“ na kůži. Náchylnost k infekcím se pohybuje od velmi výrazné až po velmi střední. Výskyt maligních novotvarů, zejména nádorů lymfoidního systému, je velmi vysoký.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Patogeneze

Charakteristickými imunologickými změnami u pacientů s ataxií-teleangiektázií jsou poruchy buněčné imunity ve formě snížení počtu T-lymfocytů, inverze poměru CD4+/CD8+, zejména v důsledku poklesu CD4+ buněk, a funkční aktivita T-buněk. Z hlediska koncentrací imunoglobulinů v séru jsou nejcharakterističtějšími změnami snížení nebo absence IgA, IgG2, IgG4 a IgE, méně často jsou detekovány koncentrace imunoglobulinů blízké normálu nebo disimunoglobulinémie ve formě prudkého poklesu IgA, IgG, IgE a významného zvýšení IgM. Charakteristicky je dochází k porušení tvorby protilátek v reakci na polysacharidové a proteinové antigeny.

Zacházení

Dosud nejsou vyvinuty žádné metody léčby ataxie-teleangiektázie. Pacienti potřebují paliativní terapii pro neurologické poruchy. V případě zjištění závažných imunologických změn a/nebo chronických či recidivujících bakteriálních infekcí je indikována antibakteriální terapie (délka trvání je určena závažností imunodeficience a infekce), substituční terapie intravenózním imunoglobulinem a v případě potřeby i antimykotická a antivirová terapie.