Ataxie-telangiektázie u dětí
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Ataxie-telangiektázie se u různých dětí může výrazně lišit. Progresivní cerebellární ataxie a telangiektázie jsou přítomny ve všech, často je na kůži "káva s mlékem". Sklon k infekcím se liší od velmi výrazných až velmi mírných. Velmi vysoký výskyt maligních nádorů, zejména nádorů lymfatického systému.
[Patogeneze
Specifické imunologické změny u pacientů s ataxie-telangiektázie jsou poruchy buněčné imunity v podobě snížení počtu poměr T-lymfocytů inverzí CD4 + / CD8 +, většinou v důsledku snížení CD4 + buněk a funkční aktivity T-buněk. Z koncentrací sérových imunoglobulinů jsou nejvíce charakteristické změny snížení nebo nepřítomnost IgA, IgG2, IgG4 a IgE, méně často zjištěna koncentrace imunoglobulinu blízko k normální, nebo disimmunoglobulinemii to k prudkému poklesu IgA, IgG, IgE, a podstatné zvýšení IgM. Charakteristicky narušení produkce protilátek v reakci na polysacharidových a proteinových antigenů.
Co je třeba zkoumat?
Jaké testy jsou potřeba?
Kdo kontaktovat?
Léčba
Metody ataxie-telangiektázie dosud nebyly vyvinuty. Pacienti potřebují paliativní terapii pro neurologické poruchy. V případě vážných imunologických změn a / nebo chronické nebo opakující se bakteriální infekce ukazuje antibakteriální terapii (trvání stanovenou infekcí závažnosti a imunodeficience), intravenózní imunoglobulin substituční terapie, pokud je uvedeno - antimykotické a antivirové terapie.
Использованная литература