Ataxia teleangiactatica (Lou-Bar syndrom)
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Ataxie teleangiektaticheskaya (syn:. Louis-Bar syndrom) - vzácné systémové onemocnění charakterizované cerebelární ataxie, což je nejdříve symptom, telangiectasias objevit později, obvykle 4 let věku, chromozomální nestability, imunodeficitem, což vede k častým infekcím, zejména horních cest dýchacích traktu a sklon k rozvoji nádorů, převážně lymforetikulárních.
[Příčiny a patogeneze
Zděděný autosomálně recesivním typem, genový lokus je Ilq22-q23. Existuje názor, že onemocnění je dědičným poškozením schopnosti reagovat na poškození způsobené ionizujícím zářením. Je také možné, že v některých genetických variantách došlo k poškození opravy DNA. Předpokládá se, že thymu hypoplazie a změny v nervovém systému, mohou být způsobeny cévní abnormality způsobené mesodermálních vady, nebo autoimunitní odezvy na antigen společný pro thymocytů a nervových buněk. Je indikováno spojení nádorů T-buněk u pacientů s telangiectatickou ataxií s rupturou chromozomu, převážně 14qll.
V epidermis dochází k histologicky špatně exprimované hyper- a parakeratóze a významnému ukládání melaninu. V horní třetině dermis - difuzní vazodilatace.
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?
Kdo kontaktovat?