Ataxia telangiectatica (Louis-Barův syndrom)

Ataxie telangiectatica (syn.: Louis-Barův syndrom) je vzácné systémové onemocnění charakterizované mozečkovou ataxií, která je nejčasnějším příznakem, telangiektáziemi objevujícími se později, obvykle ve 4 letech věku, chromozomální nestabilitou, imunodeficiencí vedoucí k častým infekcím, zejména horních cest dýchacích, a tendencí k rozvoji nádorů, většinou lymforetikulárních.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Příčiny a patogeneze

Dědí se autozomálně recesivně, genový lokus - Ilq22-q23. Existuje názor, že onemocnění je dědičnou poruchou schopnosti reagovat na poškození způsobené ionizujícím zářením. Připouští se také možnost defektu v reparaci DNA u některých genetických variant. Předpokládá se, že hypoplazie brzlíku a změny nervového systému mohou být způsobeny cévními anomáliemi v důsledku mezodermálního defektu nebo autoimunitními reakcemi na antigen společný pro thymocyty a nervové buňky. Je naznačena souvislost mezi T-buněčnými nádory u pacientů s telangiektatickou ataxií a chromozomálním zlomem, zejména 14qll.

V epidermis je histologicky detekována mírná hyper- a parakeratóza a významné ukládání melaninu. V horní třetině dermis je difúzní cévní dilatace.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]