Lékařský expert článku
Nové publikace
Vrozená hemoragická teleangiektázie (Randu-Osler-Weberův syndrom)
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
[ Příznaky vrozené hemoragické telangiektázie (Rendu-Osler-Weberův syndrom)
Nejcharakterističtějšími lézemi jsou malé červenofialové teleangiektázie na obličeji, rtech, nosní a ústní sliznici, konečcích prstů a prstech na nohou. Podobné léze se mohou vyskytovat na sliznici gastrointestinálního traktu a způsobovat opakované krvácení. Pacienti mají častou těžkou epistaxi. Někteří pacienti mají plicní arteriovenózní píštěle. Tyto píštěle vedou k významnému zkratu zprava doleva, který může způsobit dušnost, slabost, cyanózu a polycytémii. Prvními příznaky jsou však obvykle mozkové abscesy, tranzitorní ischemické ataky nebo mrtvice v důsledku infikovaných nebo neinfikovaných embolů. V některých rodinách se vyskytují mozkové nebo spinální teleangiektázie, které mohou způsobit subarachnoidální krvácení, záchvaty nebo paraplegii.
Diagnóza je založena na detekci charakteristických arteriovenózních abnormalit v obličeji, ústech, nose a dásních. Někdy je nutná endoskopie nebo angiografie. Pokud je v rodinné anamnéze plicních nebo mozkových onemocnění, doporučuje se během puberty nebo pozdní adolescence CT plic a MRI hlavy. Laboratorní vyšetření jsou obvykle normální, s výjimkou nedostatku železa u většiny pacientů.
Léčba vrozené hemoragické telangiektázie (Rendu-Osler-Weberův syndrom)
Léčba je u většiny pacientů podpůrná, ale dostupné teleangiektázie (např. v nose nebo gastrointestinálním traktu během endoskopie) lze léčit laserovou ablací. Arteriovenózní píštěle lze léčit chirurgickou resekcí nebo embolizací. Vzhledem k nutnosti opakovaných krevních transfuzí je důležitá imunizace vakcínou proti hepatitidě B. Mnoho pacientů potřebuje dlouhodobou terapii železem, aby se nahradily ztráty z opakovaného krvácení ze sliznice. Někteří pacienti potřebují parenterální železo. Účinné mohou být látky inhibující fibrinolýzu, jako je kyselina aminokapronová.