Vrozená hemoragická telangiectasie (syndrom Rundu-Oslera-Webera)
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
[Symptomy vrozené hemoragické telangiectasie (syndrom Rundu-Osler-Weber)
Mezi charakteristické léze jsou malé červeno-fialové telangiectasias obličeje, rtů, sliznice nosu a úst, špičky prstů na rukou a nohou. Podobné onemocnění mohou být přítomny na gastrointestinální sliznici, což vede k opakovanému krvácení. Pacienti mají časté profúzní krvácení z nosu. Někteří pacienti mají plicní arteriovenózní píštělky. Tyto fistuly vedou k výraznému pravostrannému posunu, který může způsobit dechovou slabost, slabost, cyanózu a polycytemii. Prvními příznaky jsou mozkové abscesy, přechodné ischemické ataky nebo mrtvice v důsledku infikované nebo neinfikované embolie. V některých rodinách existují mozkové nebo spinální telangiectasie, které mohou způsobit subarachnoidální krvácení, epileptické záchvaty nebo paraplegie.
Diagnóza je založena na detekci charakteristických arteriovenózních anomálií na obličeji, ústa, nos a dásně. Někdy je nutné provést endoskopii nebo angiografii. Je-li v rodinné anamnéze plic nebo poškození mozku doporučujeme provedení CT a MRI hlavy během puberty nebo na konci dospívání. Laboratorní studie většinou nevykazují žádné abnormality, s výjimkou nedostatku železa u většiny pacientů.
Léčba vrozené hemoragické telangiectasie (syndrom Randu-Osler-Weber)
Léčba u většiny pacientů podporuje pouze ale telangiektázií k dispozici (např., Nos nebo gastrointestinálního traktu během endoskopie) může být odstraněn laserovou ablací. Při arteriovenózních fistulech může být použita chirurgická resekce nebo embolizace. Vzhledem k nutnosti opakovaných krevních transfuzí důležité vakcína imunizace proti hepatitidě B. Pro účely nahrazení ztrát z opakujících se slizniční krvácení u mnoha pacientů vyžaduje dlouhodobou léčbu s přípravky železa. Někteří pacienti potřebují injekci parenterálních preparátů železa. Léky inhibující fibrinolýzu, jako je kyselina aminokapronová, mohou být účinné.