Lékařský expert článku
Nové publikace
Ataxia telangiectasia.
Naposledy posuzováno: 05.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
[ Příčiny ataxie-teleangiektázie
Dědí se autozomálně recesivně. Ataxie-telangiektázie je důsledkem mutace v genu kódujícím protein ataxia-telangiectasia-mutant (ATM). ATM hraje roli v transdukci mitogenních signálů, meiotické rekombinaci a regulaci buněčného cyklu.
Příznaky ataxie-teleangiektázie
Nástup neurologických symptomů a imunodeficience se může lišit. Ataxie se objevuje, když dítě začne chodit. Progrese neurologických symptomů vede k těžkému zhoršení motorické aktivity. Řeč se stává nejasnou, jsou zaznamenány choreoatetoidní pohyby a nystagmus, svalová slabost postupuje do svalové atrofie. Teleangiektázie se mohou objevit až ve 4.–6. roce věku; jsou nejpatrnější na bulbární spojivce, na uších, na kůži loketní a podkolenní jamky a na bočních plochách krku. Opakované infekce vedlejších nosních dutin a plic vedou k recidivující pneumonii, bronchiektázii a chronickému restriktivnímu onemocnění plic. Pacienti mají deficit IgA a IgE a progresivní poruchy T-lymfocytů. Vyskytují se endokrinní abnormality, jako je gonádová dysgeneze, testikulární atrofie a diabetes mellitus.
Diagnostika a léčba ataxie-teleangiektázie
Je vysoký výskyt maligních novotvarů (leukémie, mozkové nádory, rakovina žaludku), chromozomálních zlomů s defekty opravy DNA. Hladiny alfa-fetoproteinu v séru jsou obvykle zvýšené.
Terapie zahrnuje antibiotika, intravenózní imunoterapii (IVIT), ale neexistuje účinná léčba abnormalit CNS. Neurologické příznaky tak progredují a vedou k úmrtí přibližně ve 30 letech věku.