Willebrandova choroba u dětí

Von Willebrandova choroba je hemoragické onemocnění, obvykle přenášené autozomálně dominantním způsobem, charakterizované zvýšenou krvácivostí v kombinaci s prodloužením doby krvácení, nízkou hladinou von Willebrandova faktoru v krvi nebo jeho kvalitativní vadou, snížením koagulační aktivity faktoru VIII, nízkými hodnotami adheze a ristocetin-agregace krevních destiček. Gen pro von Willebrandovu chorobu je lokalizován na krátkém raménku chromozomu 12 (12pl2-ter).

Toto onemocnění poprvé popsal Eric von Willebrand (1926) u dívky žijící na Ålandských ostrovech, která měla krvácení hematomového typu v kombinaci s nízkou hladinou faktoru VIII v krvi, prudkým prodloužením doby krvácení a dominantním typem dědičnosti. Z toho vyplývá, že popsané onemocnění je spojeno s poruchou koagulace (nízká hladina faktoru VIII) a poruchami cévní a krevní destičky (prodloužená doba krvácení). Von Willebrandův faktor je glykoprotein produkovaný cévním endotelem a megakaryocyty. Pokud je v krvi přítomen ve volné formě, podílí se na adhezi krevních destiček na mikrofibrily cévní stěny a působí jako „můstek“ spojující receptory krevních destiček se subendotelem při poškození endoteliální vrstvy. Kromě toho je nosičem plazmatické složky faktoru VIII (VIII: VWF). Hlavní část von Willebrandova faktoru se syntetizuje v cévním endotelu a uvolňuje se do krevního oběhu pod vlivem trombinu, vápenatých iontů a 1-deamino-8D-arginin vazopresinu.

Nyní bylo prokázáno, že von Willebrandova choroba není samostatné onemocnění, ale skupina souvisejících hemoragických diatéz způsobených poruchou syntézy nebo kvalitativními anomáliemi von Willebrandova faktoru.

Příznaky von Willebrandovy choroby

Toto onemocnění je charakterizováno dvěma typy krvácení: vaskulárně-destičkovým (typickým pro trombocytopatii a trombocytopenii) a hematomovým (typickým pro poruchy koagulační vazby hemostázy).

V závažných případech onemocnění (hladina von Willebrandova faktoru v krvi je nižší než 5 %) je klinický obraz prakticky nerozeznatelný od hemofilie: opožděné krvácení z pupečního pahýlu, místa odběru žilní krve, cefalhematomy, hematomy v místě poranění, intrakraniální krvácení. Při vyšší hladině von Willebrandova faktoru se do popředí dostává vaskulárně-destičkový typ zvýšeného krvácení: spontánně se vyskytující ekchymózy, petechie.

Příznaky von Willebrandovy choroby

Dědičná von Willebrandova choroba

Příčinou dědičné von Willebrandovy choroby je polymorfismus genu kódujícího syntézu von Willebrandova faktoru. Dědičná von Willebrandova choroba je nejčastějším hemoragickým onemocněním. Četnost nosičství defektního genu von Willebrandova faktoru v populaci dosahuje 1 ze 100 lidí, ale pouze 10–30 % z nich má klinické projevy. Přenáší se autozomálně dominantním nebo recesivním typem a vyskytuje se u dívek i chlapců.

Co způsobuje von Willebrandovu chorobu?

Diagnóza von Willebrandovy choroby

Při diagnostice von Willebrandovy choroby je nutné důkladné studium anamnézy, zejména identifikace jedinců se zvýšenou krvácivostí u rodičů. Dále je zaznamenán prudký nárůst doby krvácení podle Dukea, nízká agregace krevních destiček pacienta s ristocetinem (při normální agregační aktivitě krevních destiček s ADP, adrenalinem a kolagenem), snížená hladina faktoru VIII a von Willebrandova faktoru v krevní plazmě pacienta. Pro stanovení diagnózy jsou často nutné opakované studie. Nejinformativnější metodou je DNA diagnostika pomocí polymerázové řetězové reakce (diagnostická hodnota této metody je téměř 100 %).

Diagnóza von Willebrandovy choroby

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Léčba von Willebrandovy choroby

Ve většině případů je účinná transfuze antihemofilní plazmy v dávce 15 ml/kg nebo jiných přípravků krevního koagulačního faktoru VIII ve stejné dávce jako u hemofilie A.

Léčba von Willebrandovy choroby

U mírných forem krvácení lze předepsat kyselinu aminokapronovou, etamsylát, intravenózní nebo perorální přípravky arginin-vazopresinu.