Primární bronchopulmonální amyloidóza

Primární bronchopulmonální amyloidóza je primární onemocnění charakterizované ukládáním amyloidu v plicním parenchymu, cévních stěnách, sliznici dýchacích cest, pohrudnici a mediastinálních lymfatických uzlinách.

Příčina, patogeneze amyloidózy a její klasifikace jsou popsány v článku „ Co způsobuje amyloidózu? “.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Patomorfologie primární bronchopulmonální amyloidózy

Rozlišují se následující klinické formy primární amyloidózy bronchopulmonálního systému:

• lokalizovaná amyloidóza průdušnice, průdušek;
• difúzní amyloidóza průdušnice, průdušek;
• lokalizovaná (solitární) plicní amyloidóza;
• difúzní alveolárně-septální amyloidóza;
• pleurální amyloidóza;
• amyloidóza mediastinálních lymfatických uzlin;
• kombinované formy.

Amyloidní usazeniny v průdušnici a průduškách se projevují jako mnohočetné šedobílé hladké uzlíky o průměru až 1 cm a celá stěna průdušky může být infiltrována, což vede k jejímu zúžení.

U solitární formy plicní amyloidózy se vyskytuje jedno nebo více ložisek amyloidních depozit (pseudotumorální formace). Tato forma se pozoruje velmi vzácně. Difúzní plicní amyloidóza je mnohem častější. Je charakterizována ukládáním amyloidu v interalveolárních septech, kolem kapilár, tepen, žil, což vede k jejich zúžení a zpustnutí s následným rozvojem plicní hypertenze a vznikem chronického plicního srdečního onemocnění. Amyloidní depozita v bronchopulmonálním systému se detekují pomocí histochemických studií.

Příznaky primární bronchopulmonální amyloidózy

Lokalizovaná amyloidóza hrtanu, průdušnice a průdušek má následující charakteristické klinické projevy:

• suchý, dráždivý, často bolestivý kašel;
• často hemoptýza;
• chrapot hlasu;
• namáhavé, sípavé dýchání;
• atelektáza odpovídající oblasti plic v důsledku bronchiální obstrukce. Klinicky se projevuje tupostí perkusního zvuku s absencí nebo prudkým oslabením vezikulárního dýchání, stejně jako recidivami zánětu v atelektatické oblasti plic; to je doprovázeno kašlem s oddělením hnisavého sputa;
• sípání (v důsledku zúžení postiženého průdušku).

Lokalizované (solitární) amyloidní depozita v plicním parenchymu se klinicky neprojevují (u velkých depozit je možná tupost perkusního zvuku) a diagnostikují se pouze radiologicky.

Difúzní plicní amyloidóza je doprovázena následujícími příznaky:

• kašel, neproduktivní nebo s oddělením hlenu sputa, s přidáním sekundární infekce v průduškách - mukopurulentní sputum;
• pomalu, ale jistě se rozvíjející dušnost, nejprve při námaze, poté v klidu;
• opakující se hemoptýza, obvykle střední závažnosti;
• bolest na hrudi, která se zesiluje dýcháním a kašláním (pokud je pleura zapojena do patologického procesu);
• potíže s polykáním (s poškozením intratorakálních lymfatických uzlin a kompresí jícnu);
• oslabené vezikulární dýchání, může být slyšet mírná tichá krepitace převážně v dolních částech plic. V případě poškození průdušek a rozvoje bronchiální obstrukce jsou slyšet suché sípavé chraplavé zvuky;
• difúzní šedá cyanóza (s rozvojem těžkého respiračního selhání);
• tlumené srdeční ozvy s rozvojem chronické plicní choroby srdce - důraz druhého srdečního zvuku na plicní tepnu;
• bolest v pravém hypochondriu a zvětšení jater - pozorováno u dekompenzované plicní choroby srdce.

Laboratorní údaje

1. Obecná analýza krve - žádné významné změny, někdy se zjistí zvýšení ESR, trombocytóza. Při přidání infekčních a zánětlivých procesů se objevuje leukocytóza s posunem leukocytárního vzorce doleva.
2. Obecná analýza moči - u většiny pacientů nejsou žádné odchylky od normy, někdy je zaznamenána mírná proteinurie.
3. Biochemický krevní test - charakteristická je hypergamaglobulinémie, hypercholesterolémie, často se zaznamenává zvýšení aktivity aminotransferáz, alkalické fosfatázy, s dekompenzovaným plicním srdečním onemocněním a zvětšenými játry je možné zvýšení hladiny bilirubinu.
4. Imunologické studie často odhalují pokles počtu T-supresorových lymfocytů, zvýšení B-lymfocytů, imunoglobulinů tříd IgM a IgG a možný výskyt cirkulujících imunitních komplexů.

Instrumentální výzkum

1. Rentgenové vyšetření plic. Solitární amyloidóza plic se projevuje jako zaoblené ztmavnutí s jasnými konturami o průměru 1 až 5 cm. Vápník se může ukládat v ložiskách solitární amyloidózy, což je doprovázeno intenzivnějším stínem v ohnisku zhutnění.

Difuzní amyloidóza průdušek je charakterizována zvětšením bronchiálního vzoru v důsledku ztluštění stěn průdušek. Difuzní amyloidóza plic se projevuje zvětšením plicního vzoru nebo difúzním drobným ložiskovým ztmavnutím.

Při amyloidóze pleury se pozoruje její ztluštění, při amyloidóze intratorakálních lymfatických uzlin je jejich zvětšení jasně viditelné a někdy mohou kalcifikovat.

2. Endoskopické vyšetření průdušnice a průdušek odhaluje charakteristický obraz: oteklou sliznici s hrubými záhyby (dlažební kostky) s vyčnívajícími nažloutlými papulami. Biopsie sliznice umožňuje přesnější diagnózu amyloidózy.
3. Studium ventilační funkce plic.

Při amyloidóze průdušnice a průdušek se rozvíjí obstrukční respirační selhání (snížená FEV1) a při difuzní amyloidóze plic restriktivní typ (snížená VC). Solitární amyloidóza plic se nemusí projevovat poruchami ventilační funkce plic.

4. EKG - s rozvojem plicní hypertenze (s difúzní formou plicní amyloidózy) a tvorbou chronického plicního srdečního onemocnění se objevují známky hypertrofie myokardu pravé síně a pravé komory.
5. Vyšetření biopsií sliznice průdušek, průdušnice a plic.

Biopsie sliznice průdušnice, průdušek, otevřená nebo transbronchiální biopsie plic je spolehlivou metodou pro ověření diagnózy. Amyloidóza je charakterizována ostře pozitivním barvením konžskou červení a mikroskopie v polarizovaném světle odhaluje amorfní látku s dvojlomnými amyloidními vlákny nazelenalé barvy.

Prognóza primární bronchopulmonální amyloidózy je považována za relativně příznivou; délka života po diagnóze může být 30–40 let. Hlavními komplikacemi jsou bronchopulmonální infekční a zánětlivá onemocnění, respirační selhání a chronické plicní onemocnění srdce.

Screeningový program pro primární bronchopulmonální amyloidózu

1. Obecné krevní a močové testy.
2. Biochemický krevní test: stanovení celkové bílkoviny, bílkovinných frakcí, cholesterolu, triglyceridů, aminotransferáz, alkalické fosfatázy, bilirubinu.
3. Imunologické studie: stanovení obsahu B- a T-lymfocytů, subpopulací T-lymfocytů, imunoglobulinů, cirkulujících imunitních komplexů.
4. Rentgen plic.
5. Fiberoptická bronchoskopie, tracheoskopie.
6. EKG.
7. Spirometrie.
8. Vyšetření biopsií průdušnice, průdušek a plic.