Non-diabetes mellitus u dětí

Diabetes insipidus je onemocnění způsobené absolutním nebo relativním nedostatkem antidiuretického hormonu, charakterizované polyurií a polydipsií.

Antidiuretický hormon stimuluje zpětné vstřebávání vody ve sběrných kanálcích ledvin a reguluje metabolismus vody v těle.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Příčiny nesacharidové cukrovky u dítěte

Diabetes insipidus u dětí se označuje jako jeho idiopatická forma, která může začít v jakémkoli věku u mužů i žen. Další klinické projevy dysfunkce hypotalamu a poruch hypofýzy nebo pozdější přidání poruch hypotalamu a hypofýzy naznačují, že u idiopatické formy závisí deficit antidiuretického hormonu na dysfunkci osy hypotalamus-hypofýza. S největší pravděpodobností se jedná o vrozenou biochemickou vadu této oblasti, která se klinicky projevuje vlivem různých nepříznivých faktorů prostředí.

Posttraumatický diabetes insipidus u dětí se může vyvinout v důsledku poškození lokalizovaného nad stopkou hypofýzy při poranění lebky s frakturou bazální kosti lební a rupturou stopky hypofýzy nebo po neurochirurgickém zákroku.

Někdy se trvalá polyurie může objevit i 1–2 roky po úrazu. V takových případech je nutné přehodnotit stav pacientů za uplynulé období s cílem identifikovat krátká období klinické manifestace. To zajistí spolehlivost diagnózy posttraumatického původu.

Je třeba zdůraznit, že diabetes insipidus způsobený náhodným poraněním hlavy je extrémně vzácné onemocnění.

Příčinou absolutního nedostatku antidiuretického hormonu (snížená sekrece hormonu) může být poškození neurohypofýzy jakéhokoli původu:

• nádory lokalizované nad tureckým sedlem a v oblasti chiasmatu zrakového nervu;
• histiocytóza (v důsledku infiltrace hypotalamu a hypofýzy histiocyty);
• infekce (encefalitida, tuberkulóza);
• zranění (zlomenina lebeční báze, chirurgický zákrok);
• dědičné formy (autozomálně dominantní a recesivní, vázané na chromozom X);
• Wolframův syndrom (kombinace s diabetes mellitus, atrofií zrakového nervu a senzorineurální hluchotou).

V mnoha případech nelze přesně určit příčinu absolutního deficitu antidiuretického hormonu a diabetes insipidus u dětí je identifikován jako idiopatický. Před klasifikací jako idiopatický je však nutné opakované vyšetření dítěte, protože u poloviny pacientů se morfologicky viditelné změny v hypotalamu nebo hypofýze v důsledku vývoje volumetrického procesu objevují až rok po manifestaci onemocnění a u 25 % pacientů lze tyto změny zjistit po 4 letech.

Zvláštní formou je diabetes insipidus u dětí, u kterého je pozorována rezistence na antidiuretický hormon (relativní hormonální deficit). Onemocnění není spojeno s nedostatečnou sekrecí vasopresinu ani s jeho zvýšenou destrukcí, ale vzniká v důsledku vrozené necitlivosti renálních receptorů na vasopresin.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Patogeneze

Diabetes insipidus u dětí je spojen s nedostatečnou sekrecí vasopresinu (ADH). Ve většině případů je to důsledek deficitu neurosekrečních buněk v supraoptických a v menší míře paraventrikulárních jádrech hypotalamu. Vyčerpání vody v těle v důsledku nedostatečného množství antidiuretického hormonu způsobuje zvýšení plazmatické osmolarity, což následně stimuluje mechanismy rozvoje žízně a způsobuje polydipsii. Tímto způsobem se obnovuje rovnováha mezi vylučováním a spotřebou vody a osmolární tlak tělesných tekutin se stabilizuje na nové, mírně zvýšené úrovni. Polydipsie však není jen sekundárním kompenzačním projevem nadměrné polyurie. Spolu s tím dochází i k dysfunkci centrálních mechanismů žízně. Podle některých autorů je tedy nástup onemocnění charakterizován kompulzivním zvýšením žízně, které je pak doprovázeno polyurií s nízkou relativní hustotou moči.

Diabetes insipidus u dětí neurogenní geneze je onemocnění s patologií hypotalamo-neurohypofyzeální osy.

Nedostatek antidiuretického hormonu vede k polyurii s nízkou relativní hustotou moči, zvýšenou osmolalitou plazmy, polydipsii. Další obtíže a symptomy jsou určeny povahou primárního patologického procesu.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Symptomy nesacharidové cukrovky u dítěte

Jedním z hlavních příznaků onemocnění je výrazné zvýšení vylučování zředěné moči. Pozoruje se časté a nadměrné močení jak ve dne, tak v noci. Diuréza v některých případech dosahuje 40 l/den, častěji množství denní moči kolísá od 3 do 10 l. Relativní hustota moči je výrazně snížena - v průměru na 1005, chybí v ní patologické prvky a cukr. Neschopnost tvořit koncentrovanou moč a polyurie jsou obvykle doprovázeny silnou žízní jak ve dne, tak v noci. Nedostatek tekutin u pacientů vede ke zvýšené hypovolemii a hyperosmolaritě plazmy, což má za následek rozvoj závažných klinických projevů - agitovanost, horečka, hyperpnoe, stupor, kóma a dokonce i možné úmrtí (příznaky dehydratace).

Diabetes insipidus u dětí bez výrazné žízně lze pozorovat poměrně vzácně. Pokud je však polyurie silně vyjádřena a žízeň kompenzující ztrátu tkáňové tekutiny chybí, lze očekávat spontánní rozvoj výše popsaných příznaků dehydratace.

Diabetes insipidus se často vyskytuje bez klinických projevů a je zjištěn během laboratorních testů (nadměrná diuréza, nízká relativní hustota moči). Klinický obraz je obvykle kombinován s neuroendokrinními poruchami, jako jsou menstruační nepravidelnosti u žen, impotence a sexuální infantilismus u mužů. Snížená chuť k jídlu a tělesná hmotnost jsou poměrně časté, zejména s mírnou žízní. Příznaky diabetes insipidus lze detekovat v rámci panhypopituitarismu, cerebrálních forem obezity, akromegalie. Při takové kombinaci jsou projevy často vymazány.

Psychopatologické projevy jsou poměrně časté a projevují se ve formě astenických a úzkostně-depresivních syndromů.

Diabetes insipidus u dětí má mírně vyjádřené vegetativní poruchy. Ty jsou častěji trvalé, i když se mohou vyskytnout i vegetativní paroxysmy převážně sympatoadrenální orientací. Trvalé vegetativní poruchy se projevují především absencí pocení, suchou kůží a sliznicemi a obvykle doprovázejí příznaky diabetes insipidus. Kromě nich se často detekuje labilita krevního tlaku s určitou tendencí k jeho zvýšení a tendence k tachykardii. Neurologické vyšetření odhaluje pouze rozptýlené příznaky diabetes insipidus. Kraniogramy poměrně často ukazují zploštělý tvar lebeční báze s malými rozměry turecké sella, což s největší pravděpodobností odkazuje na známky dysrafického statusu. Poruchy EEG jsou podobné jako u jiných neurometabolicko-endokrinních onemocnění.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostika nesacharidové cukrovky u dítěte

• Polyurie a polydipsie s relativní hustotou moči 1001-1005.
• 3hodinový test vyloučení tekutin: relativní hustota moči zůstává nízká, osmolalita plazmy se zvyšuje. Zvýšení relativní hustoty moči při normální osmolalitě plazmy naznačuje psychogenní polydipsii, která je v raném dětství poměrně častá.
• Vasopresinový test (5 U subkutánně): při absolutním deficitu antidiuretického hormonu (hypothalamo-hypofyzární diabetes insipidus) se relativní hustota moči zvyšuje; při rezistenci na antidiuretický hormon (nefrogenní diabetes insipidus) zůstává relativní hustota moči nízká.

Instrumentální výzkum

Vizualizace hypotalamo-hypofyzární oblasti - CT, MRI, rentgenové vyšetření lebky.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Diferenciální diagnostika

Diabetes insipidus u dětí se odlišuje od nadměrné konzumace vody neboli primární polydipsie, která má psychogenní povahu. Je také nutné pamatovat na polydipsii, která se v některých případech vyskytuje u pacientů se schizofrenií.

U psychogenní polydipsie pomáhá test suchých potravin snížit diurézu, zvýšit relativní hustotu moči na hodnoty pozorované u zdravých lidí (až 1020), aniž by se zhoršil stav pacienta a objevily příznaky dehydratace. Dalším krokem diferenciální diagnostiky by mělo být vyloučení nefrogenní formy onemocnění, která se vyznačuje necitlivostí renálních tubulů na vasopresin. Je třeba mít na paměti následující formy nefrogenního diabetu insipidus: získaná forma v důsledku somatických, infekčních onemocnění a intoxikací; familiární forma s dědičnou vadou ve vývoji renálních tubulů, které reagují na antidiuretický hormon.

Před odlišením diabetu insipidus u dětí od jiných patologických stavů je nutné důkladné vyšetření urogenitálního systému, funkce ledvin a krevního systému a výše uvedené testy.

Léčba nesacharidové cukrovky u dítěte

Odstranění příčiny, která u dětí způsobila diabetes insipidus, je prvním krokem v léčbě symptomatických forem. V tomto případě se používá chirurgická léčba nádoru nebo radioterapie.

Substituční terapie se provádí přípravky s obsahem vasopresinu. Desmopresin se podává 3krát denně. Dávka se volí individuálně od 100 do 600 mcg denně pod kontrolou relativní hustoty moči. Pacienti by se měli vyhýbat situacím s obtížemi s přísunem vody, protože omezení příjmu tekutin může vést k hyperosmolalitě a dehydrataci těla.

Předpověď

Za předpokladu, že děti volně pijí, diabetes insipidus neohrožuje život. Hormonální substituční terapie antidiuretickými hormony určuje příznivou prognózu pro život a pracovní schopnost. V případě objemového útvaru v hypotalamo-hypofyzární oblasti závisí prognóza na jeho lokalizaci a možnosti léčby.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]