Rodinná nebo vrozená cukrovka bez cukru

Familiární neboli vrozený diabetes insipidus je extrémně vzácné onemocnění, které se vyskytuje v raném dětství bez ohledu na pohlaví. Při posmrtném vyšetření byl méně častý nedostatečný vývoj supraoptických neuronů hypotalamu než paraventrikulárních neuronů; byla také zjištěna snížená neurohypofýza. Ve velmi vzácných případech lze diabetes insipidus připsat genetickým onemocněním s autozomálně dominantní dědičností nebo onemocněním vázaným na JC; lze jej pozorovat v rámci tak vzácného onemocnění, jako je syndrom Lawrence-Moon-Bardet-Biedl.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Příčiny vrozená nesacharidová cukrovka

Rozvoj diabetes insipidus může být také způsoben cévními onemocněními. V první řadě se jedná o aneuryzmata arteriálního kruhu mozku (Willisův kruh), nejčastěji - aneuryzmata přední komunikující tepny. Ruptura aneuryzmatu přední části arteriálního kruhu mozku může vést k poškození supraoptických jader hypotalamu a infundibulární oblasti. Takto se může klinický obraz diabetes insipidus projevit ischemickou poporodní nekrózou hypofýzy v rámci Sheehanova syndromu, pokud je kombinován s deficitem hormonů přední hypofýzy.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Léčba vrozená nesacharidová cukrovka

Léčba středně těžkého vrozeného diabetu insipidus by neměla být zahajována léky obsahujícími antidiuretický hormon. Počáteční léčba by měla zahrnovat diuretika chlorothiazidové řady (nejlépe hypothiazid v dávce 25 mg 4krát denně) a hypoglykemický lék, derivát sulfonylurey - chlorpropamid v dávce 100-200 mg denně.

Mechanismus účinku těchto léků u diabetes insipidus není v současnosti zcela objasněn. Předpokládá se, že hypothiazid zlepšuje koncentrační kapacitu ledvin (inhibuje reabsorpci sodíku ve vzestupném větvi Henleovy kličky, čímž zabraňuje maximálnímu ředění moči). Mírným snížením obsahu sodíku v těle hypothiazid snižuje extracelulární objem tekutiny a zvyšuje reabsorpci solí a vody v proximálních tubulech, což vede ke zvýšení relativní hustoty moči a proporcionálnímu snížení jejího objemu. Hypothiazid má navíc tlumící účinek na centrální mechanismy žízně.

Hypoglykemické léky zvyšují účinek antidiuretického hormonu na ledvinové tubuly a do jisté míry stimulují sekreci antidiuretického hormonu. Existují zprávy o účinnosti malých dávek finlepsinu - 0,2 g 1-2krát denně. Finlepsin může způsobit hyponatrémii, čímž reguluje solnou bilanci a zlepšuje průběh onemocnění. Pozitivní účinek byl zaznamenán také při užívání klofibreitu (miscleron) 2 kapsle (0,25 g) 3krát denně.

Mechanismus účinku tohoto léku u diabetes insipidus není zcela objasněn. Předpokládá se, že je schopen uvolňovat endogenní antidiuretický hormon.

Při léčbě diabetes insipidus je nutné ovlivnit psychopatologický syndrom předepisováním psychotropních léků. Existují náznaky zmírnění symptomů diabetes insipidus pod vlivem amitriptylinu a mellerilu. Tyto léky jsou schopny snížit hyperosmolaritu tekutých médií a způsobit hyponatrémii. Je možné, že působením změny hladiny katecholaminů tyto léky zlepšují sekreci antidiuretického hormonu.

V závažných případech diabetes insipidus je nutné užívat léky obsahující antidiuretický hormon: adiurecrin ve formě inhalačního prášku nosem v dávce 0,03-0,05 g 3krát denně (účinek se dostaví za 15-20 minut a trvá přibližně 6-8 hodin) nebo pituitrin ve formě subkutánních nebo intramuskulárních injekcí 1 ml (5 U) 2krát denně. Léčba léky obsahujícími antidiuretický hormon by měla být dlouhodobá. Všechny tyto léky jsou při léčbě pacientů s nefrogenním diabetes insipidus neúčinné. Spolu s farmakoterapií je třeba pamatovat i na takovou pomocnou léčebnou metodu, jako je omezení příjmu soli.