Myopatický syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza

Termín myopatie v širokém smyslu se chápe jako onemocnění kosterních svalů. Podle jednoho moderní klasifikace myopatie rozdělena do svalových dystrofií, kongenitální (vrozený) myopatie, membrány myopatie, zánětlivé myopatie a metabolické myopatie. Kliničtí lékaři používají termín „myopatické syndrom“, jak čistě klinické konceptu, který představuje zvláštní snížení nebo ztráta schopnosti provádět určité funkce motoru z důvodu slabosti určitých svalů.

"Svalová dystrofie"

Membránové myopatie

Zánětlivé myopatie

Metabolické myopatie

Toxické myopatie

Alkoholová myopatie

Paraneoplastická myopatie

Diagnóza myopatie

Základní formy myopatie:

• I. Dědičné progresivní svalová dystrofie: Duchennova svalová dystrofie a Becker (DMD-strongecker), Emery-Dreifussova dystrofie (Emery-Dreifussova), Fazio-skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, končetinových pletenců, distální tvar okulofaringealnaya, progresivní externí oftalmoplegie. Kongenitální svalová dystrofie.
• II. Myopatie s myotonickým syndromem (membránové myopatie).
• III. Zánětlivé myopatie: polymyositida, AIDS, kolagenózy atd.
• IV. Metabolické myopatie (včetně endokrinních a mitochondriálních myopatií, myoglobulinémie atd.).
• V. Iatrogenní a toxické myopatie.
• VI. Alkoholická myopatie.
• VII. Paraneoplastická myopatie.

[1], [2], [3]

"Svalová dystrofie"

Svalová dystrofie je termín používaný k označení dědičných forem myopatie doprovázených degenerací svalů. Toto - celá skupina nemocí, z nichž většina začíná v dětství nebo dospívání, má neustále se rozvíjející průběh a dříve či později vede k těžkému postižení. Bylo navrženo několik podrobných klasifikací svalových dystrofií založených na různých principech (genetické, biochemické, klinické), ale neexistuje jednotná klasifikace.

Dystrofiny s nedostatkem dystrofinu kombinují v podstatě dvě formy: Duchennovu svalovou dystrofii (Duchenn) a Beckerovu svalovou dystrofii (strongecker).

DMD, nebo psevdogipertroficheskaya Duchennova svalová dystrofie - nejvíce maligní a nejběžnější forma X-vázanou svalovou dystrofií. Enzym (CK) je zjištěn již v novorozeneckém období, ale klinické symptomy se objevují ve věku 2-4 let. Tyto děti začínají chodit později, je obtížné nebo nemožné na běh a skok, často padají (zvláště když se snaží uprchnout), sotva po schodech nebo na šikmou podlahou (proximální svalová slabost) a jít do velkých nohou (toe-walking) v důsledku pro kontrakci šlach nohou. Možná pokles inteligence. Charakterizováno pseudohypertrofií svalů gastrocnemius. Postup postupně postupuje vzestupným směrem. Vyskytují se hyperlordóza a kyfoskolóza. Během 8-10 let je chůze výrazně narušena. Pacient vychází z podlahy pomocí charakteristických "myopatických" technik. O 14 - 15 let, pacienti jsou obvykle zcela znehybněn a umírá ve věku 15-17 ze slabosti dýchacích svalů hrudníku. EKG detekuje abnormality téměř ve 90% případů (kardiomyopatie). Úroveň CPK se výrazně zvýšila. Na EMG - úroveň poškození svalů. V biopsii svalů jsou nešpecifické, i když charakteristické histopatologické poruchy.

Beckerova svalová dystrofie je druhou nejčastější, ale benigní formou pseudohypertrofické myodystrofie. Nástup choroby je mezi 5 a 15 lety. Vzorek postižení svalů je stejný jako u DMD. Je charakteristická slabost svalů pánevního opasku a proximálních částí nohou. Pohyby se mění, potíže vznikají při stoupání z nízké stolice a při stoupání po schodech. Vyvinula se vyjádřená pseudohypertrofie svalů gastrocnemius; postup se pomalu rozšiřuje směrem vzhůru na svaly ramenního pletence a proximálních částí rukou. Úroveň CK je zvýšená

Průběh onemocnění je příznivější a pomalejší s pozdějším postižením.

Končetiny pletenec svalovou dystrofii (Erb-Roth) - dědičné onemocnění s autosomálně dominantní dědičností. Nástup onemocnění klesá ve věku 14-16 let. K dispozici je svalová slabost a atrofie pánevního pletence a blízkých nohou, někdy současně trpí i svaly ramenního pletence. Svalová hypotenze, "uvolnění" kloubů je odhalena. Typicky zapojené svaly zad a břicha ( „kachna“ chůze, obtížné vstávání z polohy na břichu, vyjádřený lordózy v bederní oblasti a břišní vyboulení vpřed „křídlo čepel“). Pacient začíná aplikovat speciální techniky v procesu samoobsluhy. V dalekosáhlých případech je možné odhalit terminální atrofie, zatahování svalů a šlach a dokonce kontraktury. Ve většině případů svaly na tváři netrpí. Pseudohypertrofie svalů gastrocnemius se zde také rozvíjejí. Úroveň CK v krvi se zvyšuje. Na EMG - úroveň poškození svalů.

Fazio-skapulo-humeralnaya svalová dystrofie (face-Shoulder myodystrophy Landuzi-Dejerine) - relativně benigní autosomálně dominantní formu, která se začíná objevovat ve věku 20-25 let s příznaky svalové slabosti a atrofie v obličeji ( „myopatický tvář“) mezi , ramena, záda a proximální rukou. Porážka pouze horní polovina těla může trvat až 10-15 let. Dále je zde tendence k šíření dolů atrofii. Šlacha reflexy zůstávají beze změny po dlouhou dobu. Vyznačující se tím, asymetrie příznaků. Hladiny enzymů v krvi normální nebo mírně zvýšené.

Okulofaringealnaya svalová dystrofie je charakterizován pozdním nástupem (4-6 dekádě života) a projevuje léze očních svalů a svaly hltanu s poruchou polykání. Existuje také forma s izolovanou lézí pouze okulomotorických svalů, které postupně postupují a nakonec vedou k úplné vnější oční opěrce. Ta obvykle probíhá bez zdvojnásobení (oční myopatie nebo progresivní externí oftalmoplegie Gref). Tato diagnóza je potvrzena studií EMG. Úroveň CPK se zřídka zvedne (pokud se proces rozšiřuje na další pruhované svaly).

Skapuloperonealnaya (lopatkou a peroneal) amiogrofiya Davidenkov charakterizována progresivní atrofie a slabost v peroneálního svalových skupin, a pak svaly ramenního pletence. Někteří vědci se domnívají, že syndrom lopatky-peroneální atrofie je variantou vývoje myodystrofie Landusi-Dezherinu.

Distální svalová dystrofie je výjimkou z celé skupiny myodystrofií, protože ovlivňuje distální svalstvo nejprve holeně a nohy, pak ramena. Šlachové reflexy vypadají ve stejné sekvenci Vzácně se proces rozšiřuje na proximální svalstvo. Pro diagnostiku je nutné zachovat citlivost a normální rychlost buzení nervů. Úroveň CK je normální nebo mírně zvýšená. EMG potvrzuje svalovou úroveň léze.

Existují varianty distální svalové dystrofie s počátkem v dětství, v dětství, s pozdním nástupem (typu Welander) s akumulací desminových inkluzí.

Svalovou dystrofii Emery-Dreifussova má režim X-vázaná dědičnosti, začíná na 4-5 let s charakteristickou ramena peroneálního distribuční atrofie a slabost (distální zůstává zachována i v pokročilých případů). Obvykle dochází k brzké tvorbě kontraktů v loktech, krku a v oblasti Achilových šlach. Dalším typickým rysem je nepřítomnost pseudohypertrofií. Charakterizace poruch srdečního rytmu, poruchy vedení (někdy úplná blokáda s náhlou smrtí pacienta). Úroveň CK v séru zůstává po dlouhou dobu normální. EMG vykazuje jak hladiny neurogenních, tak svalových lézí.

Zvláštní skupina - vrozené myopatie spojuje několik onemocnění, které jsou obvykle zjištěny od narození nebo raného dětství, a jsou charakterizovány benigním průběhem: často zůstávají stabilní po celý život; někdy dokonce začnou regresovat; Pokud v některých případech dochází k pokroku, pak je to velmi nevýznamné.

Je téměř nemožné rozpoznat tyto nemoci podle klinického obrazu. Za tímto účelem se používají histochemické, elektronové mikroskopické a jemné biochemické studie. Obvykle se tento obraz je „dítě floppy» (@Floppy dítě „) s všeobecným nebo proximální svalová slabost, atrofie a hypotonií, snížená nebo chybějící šlachové reflexy. Někdy vyvíjet kontraktury.

Tato skupina zahrnuje takové choroby, jako choroby centrální tyče (centrální jádro choroba) multisterzhnevaya onemocnění (vícejádrový choroba) nemalinovaya myopatii (nemaline myopatie), tsentronuklearnaya myopatii (centronukleární myopatii), myopatie s typy kongenitální disproporce vláken (typ kongenitální vlákno disproporce), myopatie snížena buňky (snížení tělesné myopatie), myopatie inkluzemi „otisk prstu» (otisk těla myopatie), myopatie s cytoplazmatických inkluzí (cytoplazmatické tělo myopatie), myopatie s trubkových agregátů (bazofilních vměstků) (myopatie s trubkovými agregáty), myopatie s převahou svalnatý x vláken prvního typu (prevalence myofiberu typu I).

EMG odhaluje v těchto formách nešpecifické myopatické změny. Svalové enzymy v krvi buď normální nebo mírně zvýšené. Diagnostika se provádí na základě elektronomikroskopického vyšetření.

Membránové myopatie

Takzvané membránové myopatie, které zahrnují myotonické syndromy.

Zánětlivé myopatie

Tyto skupiny zánětlivé myopatie zahrnují onemocnění, jako je dermatomyozitida a poliomiozit; Myositida a myopatie s inkluzními tělísky; myositida v onemocněních pojivových tkání; sarkoidní myopatie; myositida u infekčních nemocí.

Poliomyozitida

Objevuje se v jakémkoli věku, ale nejčastěji u dospělých, ženy jsou častěji nemocné než muži. Onemocnění začíná postupně a postupuje se několik týdnů nebo měsíců. Existují spontánní remisí a relapsy. Slabinou se týká hlavních klinických projevů, a především je to patrné v proximální ramena a krku flexorů (příznak „hřebeny“ příznaků „autobus“, a jiné podobné projevy). Ovlivněné svaly jsou často bolestivé a pastovité. Absence myalgie je považována za výjimečnou výjimku. Dysfagie je dalším typickým příznakem, který odráží zapojení svalů hltanu a jícnu. Srdce svalů je také často zapojené, jak vyplývá z údajů EKG. Respirační dysfunkce může být výsledkem kombinace lézí dýchacích svalů a plicního parenchymu (10% pacientů) pozadí CPK v krvi je zvýšená, někdy významně. Ale přibližně u 1% pacientů zůstává hladina CK normální. Myoglobulinurie může být pozorována jak u polymyositidy, tak u dermatomyositidy. ESR je vylepšena, ale přímo nesouvisí s aktivitou procesu. EMG odhaluje fibrilaci a krátké polyfázové potenciály malé amplitudy. Biopsie ukazuje variabilní počet nekrotických fibroblastů a zánětlivých změn.

Přítomnost kožních změn (erytém, malformace pigmentace, telangiectasie) je hlavní rozdíl mezi dermatomyozitidou a polymyositidou. Poliomyozitida může být primární a sekundární (se zhoubným novotvarem).

"Myozitida s inkluzními orgány"

Ovlivňuje častěji středního nebo staršího pacienta (převažuje muže) a projevuje se pomalu progresivní symetrickou slabostí končetin. Na rozdíl od jiných zánětlivých myopatií jsou přítomny jak proximální, tak distálně výrazná svalová slabost, zahrnující extenzory nohy a ohybů prstů. Bolest není typická. Někdy se myositida s inkluzními těly kombinuje s onemocněním pojivových tkání nebo imunitními poruchami (Sjogrenova nemoc, trombocytopenie). Úroveň CK je mírně zvýšená. EMG odhaluje smíšené neurogenní a myopatické změny v povaze bioelektrické aktivity. Biopsie svalů odhaluje malé vakuoly s inkluzními granulemi.

Myositida spojená s onemocněním pojivových tkání

Tato kombinace je zvláště charakteristická u případů smíšeného onemocnění pojivové tkáně. Je charakterizován vysokými titry antiribonukleoproteinových protilátek; lupus-podobné vyrážky na kůži; změny v pojivové tkáni připomínající sklerodermii; artritidy a zánětlivé myopatie. Klinicky se myopatie projevuje slabostí ohybů krku a svalů proximálních částí končetin. Histologicky se tato zánětlivá myopatie podobá dermatomyositidě.

Zánětlivá myopatie může být pozorována se sklerodermem, revmatoidní polyartritidou, systémovým lupus erythematosusem, Sjogrenovým syndromem.

Sarkoidní myopatie

To lze pozorovat na sarkaidoze (multisystémové granulomatózní porucha neznámého původu). Granulomatózní změny nalezené v mozkových plen, mozku, hypofýzy, míchy a periferních nervů (stejně jako v tkáních oka, kůže, plic, kostí, lymfatických uzlin a slinné žlázy) Diagnóza je založena na detekci multisystémové zapojení a svalovou biopsií.

Myozitida u infekčních nemocí

Bakteriální a houbová myozitida jsou vzácné a jsou obvykle součástí systémového onemocnění. Parazitární myositida (toxoplazmóza, trichinóza, cysticerkóza) je také nepravidelná. Cysticercosis popisuje pseudohypertrofickou myopatii. Virová myozitida se může projevit v různých stupních závažnosti od myalgie po rhabdomyolýzu. Řada takových zánětlivých myopatií je typická pro komplikace infekce HIV a je obvykle pozorována v souvislosti s dalšími neurologickými a somatickými projevy AIDS.

Metabolické myopatie

Metabolické myopatie zahrnují sacharidové myopatie, lipidové myopatie, mitochondriální myopatie, endokrinní myopatie, Myalgic syndromu a toxické myopatie mioglobulinuriyu.

Sacharidové myopatie se označují jako choroby při skladování glykogenu. Jsou spojeny s nedostatečností těchto nebo jiných enzymů. Nedostatek svalové fosforylázy (McArdl onemocnění) a dalších enzymů a lipidové myopatie. Mezi těmito chorobami zůstal nekotovaných lysozomální glykogen úložný onemocnění (Pompeho nemoci - Rotrou), která se projevuje v prvních měsících života (rychle progresivní svalovou slabost a masivní kardiomegalii) a vede k úmrtí v prvním roce života.

Syndrom Kearns-Sayre se projevuje progresivní vnější oftalmoplegií. Jedná se o sporadická onemocnění (ale existuje také rodinná varianta progresivní vnější oftalmoplegie) a typická je doprovázena zapojením mnoha orgánů a systémů. Onemocnění začíná před věkem 20 let a projevuje se pigmentovou degenerací sítnice. Povinné známky tohoto onemocnění: vnější oftalmoplegie, porucha vedení srdce a zmíněná pigmentová degenerace sítnice. Mezi další příznaky patří ataxie, zhoršení sluchu, mnohočetná endokrinopatie, zvýšení obsahu bílkovin v mozkomíšním moku a jiné projevy. S rodinnou verzí progresivní vnější oftalmoplegie jsou možné slabiny svalů krku a končetin.

Endokrinní myopatie se vyskytují u široké řady endokrinních poruch. Často se pozoruje myopatie při hypertyreózii. Slabost se objevuje hlavně v proximálních částech končetin (zřídka v distálním a bulbárním svalu) a je obrácena v léčbě hypertyreózy. Úroveň CK není obvykle zvýšena. Na EMG a ve svalové biopsii se objevují nespecifické myopatické změny.

Existují však případy závažné tyreotoxikózy, zejména s rychlým vývojem, spojené s rabdomyolýzou, myoglobinurií a nedostatkem ledvin. Slabost dýchacích svalů, vyžadující mechanickou ventilaci, je vzácná.

Hypotyreóza je často doprovázena proximální svalovou slabostí, křečemi, bolestmi a pocity tuhosti svalů (i když v objektivním měření není často potvrzena slabost). Tyto příznaky zmizí s úspěšnou léčbou hypotyreózy. Svalová hypertrofie je vzácná u hypotyreózy, ale jejich přítomnost u dospělých se nazývá Hoffmannův syndrom.

Syndrom Koher-Debre-Semeleigna je pozorován u dětí (hypotyreóza se zobecněným svalovým napětím a hypertrofií svalů gastrocnemius). Úroveň CK se zvyšuje u 90% pacientů s hypotyreózou, ačkoli zřejmá rhabdomyolýza je velmi vzácná. Myopatické změny EMG se pohybují od 8% do 70%. Ve svalové biopsii dochází k mírným příznakům myopatie. Hypotyreóza zhoršuje glykogenolýzu ve svalech a oxidační schopnost mitochondrií.

Nejedná se zde o distearoidní orbitopatii, spojenou také s porážkou svalového aparátu na oběžné dráze.

Svalová slabost, únava a krampi velmi často doprovázejí Addisonovu chorobu. Někdy může být slabost epizodická. Může se jednat o periodickou paralýzu s kvadriplegií a hyperkalemií.

Pacienti s hyperaldosteronismem občas pozorují záchvaty periodické paralýzy hypokalemií. 70% těchto pacientů si stěžuje na slabost.

Svalová slabost je často stěžována u pacientů s Isenko-Cushingovým syndromem a u pacientů dlouhodobě léčených glukokortikoidy. Streoidnaya myopatie často vyvíjí pomalu v průběhu dlouhodobé léčby, jako je například onemocnění, jako je systémový lupus erythematodes, revmatoidní artritida, astma, polymyositidou, a ovlivňuje hlavně umístěn proximální svaly. Úroveň CK se obvykle nezmění; na EMG - minimální příznaky myopatie.

Akutní steroidní myopatie se vyvíjí méně často: často týden po zahájení léčby vysokými dávkami kortikosteroidů. Taková myopatie může zahrnovat respirační svaly. Akutní steroidní myopatie se také může vyskytnout při léčbě kortikosteroidy u pacientů s myasthenií.

Toxické myopatie

Toxické myopatie mohou být iatrogenní. Drogy jsou schopny způsobit: myalgii, svalové napětí (tuhost) nebo krampi; myotonie (zpožděná relaxace kosterních svalů po libovolném kontrakci) - bezbolestná proximální myopatie se svalovou slabostí; myositida nebo zánětlivá myopatie; fokální myopatie v oblasti poranění (injekce); hypokalemickou mírnost při podávání léků, které způsobují hypokalémii; mitochondriální myopatie v souvislosti s inhibicí mitochondriální DNA; rabdomyolýza (akutní svalová nekróza s myoglobinurií a systémové komplikace).

Nekrotizující myopatie popsány pomocí lovastatin (inhibitor syntézy cholesterolu), cyklosporin, kyselina aminokapronová, prokainamid, uklidňující. Svalová slabost, bolest (spontánní a palpace svalů) se rozvíjí; úroveň CK se zvyšuje; na EMG - obraz myopatických změn. Intramuskulární podání antibiotik doksina botulismu, chlorpromazin, fenitiona, lidokain a diazepam může být příčinou místní svalové nekrózy a fibrotické myopatie. Emetin způsobuje progresivní proximální myopatii. Stejná schopnost byla nalezena u klozapinu, D-penicilaminu, růstového hormonu, interferonu-alfa-2b, vinkristinu.

Myalgie a svalové křeče může způsobit: inhibitory angiotensin konvertujícího faktor antiholinesteraza, beta-adrenergní agonisty, antagonisty vápníku, zrušení kortikosteroidy, cytotoxická léčiva, dexamethason, diuretika, D-penicilamin, levamisol, lithium, L-tryptofan, nifedipin, pindolol, prokainamid , rifampicin, salbutamol. Myalgie způsobená léčivy bez svalové slabosti obvykle prochází rychle po vysazení léku.

Alkoholová myopatie

Objevuje se v několika variantách. Jeden typ je charakterizován bezbolestnou, převážně proximální svalovou slabostí, která se vyvíjí během několika dní nebo týdnů prodlouženého užívání alkoholu, což je spojeno s těžkou hypokalémií. Úroveň jaterních a svalových enzymů je značně zvýšena.

Dalším typem alkoholického myopatie vyvíjí ostře na pozadí dlouhodobého užívání alkoholu a projevuje silné bolesti a otoky končetin a trupu, který je doprovázen příznaky selhání ledvin a hyperkalemie. Myonekóza (rhabdomyolýza) se odráží ve vysoké hladině CK a aldolázy, stejně jako myoglobinurie. To může být doprovázeno jinými syndromy alkoholismu. Obnova je poměrně pomalá (týdny a měsíce); relapsy spojené s alkoholismem jsou typické.

Existuje varianta akutní alkoholické myopatie doprovázená těžkou krampí a všeobecnou slabostí. Možná chronická alkoholická myopatie, projevující se bezbolestnou atrofií a slabostí svalů proximálních částí končetin, zejména nohou, s minimálními příznaky neuropatie.

[4], [5], [6]

Paraneoplastická myopatie

Oddělená pozice by měla být obsazena myopatií s osteodystrofií a osteomalací, která je popsána mezi jinými paraneoplastickými syndromy.

To nepředstavuje některé vzácné formy svalové dystrofie, takik jak myodystrophy Mebri, myodystrophy Rottaufa-Morten Beyer, pánevní, stehenní myodystrophy Leyden-Mobius svalová dystrofie betlémů, Miyoshi distální myodystrophy.

Diagnóza myopatie

Diagnostika podezření myopatie zahrnují, ale klinické analýzy a elektromiorgaficheskoe electroneuromyographic studii, krevní test pro enzymy (CPK, aldolázy, ACT, ALT, LDH, atd). CK v krvi je nejcitlivější a nejspolehlivější indikátor myodystrofického procesu. Také vyšetřete moč kreatinu a kreatininu. Svalová biopsie je někdy nepostradatelná pro odhalování povahy myopatie (například u vrozených myopatií). Přesná diagnóza typu myopatie může vyžadovat provádění molekulárně genetických, imunobiochemických nebo imunohistochemických studií.

[7], [8]