^

Zdraví

A
A
A

Kearns-Sayreův syndrom

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 05.07.2025
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Kearnsův-Sayreův syndrom - toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1958. Většina případů je způsobena velkými delecemi mtDNA o délce 2-10 tisíc bp. Nejčastější delecí je 4977 bp. Duplikace nebo bodové mutace jsou extrémně vzácné.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Příčiny Kearns-Sayreova syndromu

Většina případů Kearns-Sayreova syndromu je sporadická, což lze vysvětlit vysokou mírou mutací mitochondriálního genomu. Předpokládá se, že delece se nejčastěji vyskytují v mitochondriích somatických buněk během raného embryonálního vývoje. V téměř 50 % případů mají pacienti spolu s touto mutací duplikaci D-smyčky zděděnou od matky. Geny abnormálně fúzované v důsledku delece mohou být transkribovány, ale nejsou schopny translace, a v důsledku toho se vyvíjí deficit kódovaných proteinů.

trusted-source[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Příznaky Kearns-Sayreova syndromu

Nemoc se projevuje ve věku 4-20 let a zahrnuje triádu symptomů:

  • oftalmoplegie s ptózou horního víčka a omezeným pohybem očních bulv;
  • progresivní slabost svalů proximálních končetin;
  • pigmentová degenerace sítnice.

S postupujícím Kearns-Sayreovým syndromem se přidávají další příznaky: poškození srdce (poruchy rytmu, atrioventrikulární blok, dilatace komor), sluchového orgánu (senzorineurální hluchota), zrakového orgánu (atrofie zrakového nervu) a snížená inteligence. Pacienti umírají na kardiovaskulární selhání 10–20 let po nástupu onemocnění. Laboratorní testy odhalují laktátovou acidózu a zvýšenou hladinu 3-hydroxybutyrátu v krvi; morfologické vyšetření biopsií svalové tkáně odhaluje fenomén RRF (ragged muscle fibres).

Diagnóza Kearns-Sayreova syndromu

Diagnóza se objasňuje molekulárně genetickým testováním a detekcí velké delece v mtDNA. Při analýze získaných dat je však nutné vzít v úvahu existenci heteroplazmie; periferní krevní buňky obsahují pouze asi 5 % mutantní DNA. Více informací lze získat z molekulárně genetické analýzy svalových biopsií, které obsahují až 70 % mutantní mitochondriální DNA.

trusted-source[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Co je třeba zkoumat?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.