Lékařský expert článku
Nové publikace
Kearns-Sayreův syndrom
Naposledy posuzováno: 05.07.2025

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Příčiny Kearns-Sayreova syndromu
Většina případů Kearns-Sayreova syndromu je sporadická, což lze vysvětlit vysokou mírou mutací mitochondriálního genomu. Předpokládá se, že delece se nejčastěji vyskytují v mitochondriích somatických buněk během raného embryonálního vývoje. V téměř 50 % případů mají pacienti spolu s touto mutací duplikaci D-smyčky zděděnou od matky. Geny abnormálně fúzované v důsledku delece mohou být transkribovány, ale nejsou schopny translace, a v důsledku toho se vyvíjí deficit kódovaných proteinů.
Příznaky Kearns-Sayreova syndromu
Nemoc se projevuje ve věku 4-20 let a zahrnuje triádu symptomů:
- oftalmoplegie s ptózou horního víčka a omezeným pohybem očních bulv;
- progresivní slabost svalů proximálních končetin;
- pigmentová degenerace sítnice.
S postupujícím Kearns-Sayreovým syndromem se přidávají další příznaky: poškození srdce (poruchy rytmu, atrioventrikulární blok, dilatace komor), sluchového orgánu (senzorineurální hluchota), zrakového orgánu (atrofie zrakového nervu) a snížená inteligence. Pacienti umírají na kardiovaskulární selhání 10–20 let po nástupu onemocnění. Laboratorní testy odhalují laktátovou acidózu a zvýšenou hladinu 3-hydroxybutyrátu v krvi; morfologické vyšetření biopsií svalové tkáně odhaluje fenomén RRF (ragged muscle fibres).
Diagnóza Kearns-Sayreova syndromu
Diagnóza se objasňuje molekulárně genetickým testováním a detekcí velké delece v mtDNA. Při analýze získaných dat je však nutné vzít v úvahu existenci heteroplazmie; periferní krevní buňky obsahují pouze asi 5 % mutantní DNA. Více informací lze získat z molekulárně genetické analýzy svalových biopsií, které obsahují až 70 % mutantní mitochondriální DNA.
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?
Kdo kontaktovat?
Использованная литература