Syndromu Cairns-Seir

Cairns-Seyrov syndrom - toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1958. Většina případů je způsobena velkými delecemi mtDNA o délce 2 až 10 tisíc bp. Nejrozšířenější vymazání je dlouhé 4977 bp. Extrémně vzácné jsou duplikace nebo bodové mutace.

[1], [2], [3], [4]

Příčiny syndromu Cairns-Seir

Většina případů syndromu Cairns-Seir je sporadická, což lze vysvětlit vysokou mírou mutace mitochondriálního genomu. Doporučuje se, aby se výboje nejčastěji vyskytovaly v mitochondriích somatických buněk v období časného embryonálního vývoje. Téměř 50% pacientů má společně s touto mutací duplikací D-smyčky, zděděné od matky. Abnormally fused jako výsledek delece, geny mohou být transkribovány, ale ne translačně a v důsledku toho se vyvíjí nedostatek kódovaných proteinů.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Symptomy syndromu Cairns-Seir

Onemocnění se projevuje ve věku 4-20 let a zahrnuje triadu příznaků:

• ophtalmoplegie s ptózou horního víčka a omezení pohybu očních bulvů;
• Progresivní slabost svalů proximálních částí končetin;
• pigmentová degenerace sítnice.

Vzhledem k tomu, progrese syndromu Kearns-Sayre přidal další příznaky: srdeční onemocnění (poruchy srdečního rytmu, atrioventrikulární blok, ventrikulární rozšíření dutiny), na sluchové ústrojí (sensorineurální hluchota), že orgán pro vidění (oční atrofie), snížená inteligence. Pacienti umírají na kardiovaskulární choroby 10-20 let po nástupu. V laboratorní studii ukazují: laktátovou acidózu a zvýšení 3-hydroxybutyrát v krvi; na morfologické svalové biopsie vykazují RRF jevu ( „roztrhaný“ svalových vláken).

Diagnóza syndromu Cairns-Seir

Diagnostika je objasněna molekulárně-genetickým výzkumem a detekcí velké delece v mtDNA. Avšak při analýze získaných dat je nutné vzít v úvahu existenci heteroplazmy, v periferních krevních buňkách je obsaženo pouze asi 5% mutantní DNA. Mnoho informací lze získat pomocí molekulární genetické analýzy svalových biopsií, které obsahují až 70% mitochondriální mutantní DNA.

[12], [13], [14],