Myotonický syndrom

Myotonický syndrom je fenomén založený na pomalé svalové relaxaci po jejich aktivní kontrakci. Zvláště provokuje myotonický fenomén rychlého pohybu, prováděný se značným úsilím. Po ní je relaxační fáze zpožděna na 5-30 sekund. S pravdivou myotonií, pacient zažívá největší potíže během prvních pohybů; Opakované pohyby jsou volnější a po chvíli se mohou normalizovat.

Zpožděná relaxace v myotonii je tedy spojena se zvýšeným tónem, což je pokles, který je výrazně zpožděn. V širokém smyslu je myotonický syndrom chápán jako jakákoli porucha relaxace zvýšeného svalového tónu, která nepatří ani k pyramidovému, ani k extrapyramidovému hypertonu a může být jak přechodná, tak trvalá.

[1], [2], [3], [4], [5]

Příčiny myotonického syndromu

1. Myotonia Thompsonová (Thomson) a (méně často) Myotonia Beckerová (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonie (Isaacsův syndrom [Isaacs]).
4. Syndrom tuhé osoby.
5. Encefalomyelitida s rigiditou.
6. Dystrofická myotonie.
7. Schwartz-Jampelův syndrom (Schwartz-Jampel).
8. Psedomyotonie s hypotyreózou.
9. Tetanus (tetanus).
10. Pseudomyotonie s cervikální radikulopatií.
11. Black vdova pavouk skus.
12. Maligní hypertermie.
13. Maligní neuroleptický syndrom.
14. Tetania.

Myotonia Thompsonová

Klasickým příkladem myotonického syndromu je Thompsonova myotonie, což je dědičné onemocnění s autozomálně-diminantním dědictvím (zřídka autosomálně recesivní - Beckerova choroba) a začíná v jakémkoliv věku, ale nejčastěji v raném dětství nebo dospívání. U kojence jsou počáteční symptomy obvykle patrné matce: první sací pohyby se provádějí pomalu a pak se stávají silnějšími; po pádu při hře nemůže dítě stát dlouho; aby bylo možné vzít předmět od dítěte, je nutné násilně odepnout prsty apod. Ve škole nemůže pacient okamžitě začít psát nebo rychle vstávat zpoza stolu a jít na tabuli. Tyto děti se neúčastní her, které vyžadují rychlé pohyby. Nevrlý v lýtkových svalech je poměrně typický. Pomalá relaxace svalů je někdy doprovázena jejich myotonickým křečem. Pasivní pohyby a dobrovolné pohyby prováděné s malým úsilím nebo pomalu nejsou doprovázeny myotonickým křečem. Myotonické křeče lze pozorovat v různých skupinách: ve svalech paží a nohou, krku, žvýkání, okulomotoru, svalů obličeje, svalstva jazyka a trupu. Studené zvyšuje projevy myotonie, alkohol - usnadňuje. Stav tonického spazmu u myotonie se měří ve většině případů v sekundách a téměř nikdy trvá déle než jednu nebo dvě minuty. Často se pacienti stěžují na bolest v různých částech těla.

Thompsonova myotonie je charakterizována atletickou postavou a výraznou hypertrofií (někdy je více či méně selektivní v lokalizaci) pruhovaných svalů. Cenným testem pro identifikaci myotonie je chůze po schodech. Při chůzi po rovné podlaze vznikají problémy zejména po dlouhém odpočinku, stejně jako při změně tempa nebo charakteru pohybu. Myotonické křeče v rukou ztěžují psaní, potřesení rukou a další manipulace. Myotonický fenomén se může projevit v artikulaci vyslovením prvních několika slov (rozmazaná řeč); při polknutí (první polknutí). Někdy jsou první žvýkací pohyby obtížné, atd. U některých pacientů je myotonický křeč pozorován v kruhových svalech očí. Pokus o otevření očí po stisknutí očí je těžké; výsledný křeč je eliminován postupně, někdy za 30-40 sekund.

Charakteristickým projevem myotonie je zvýšení mechanické a elektrické excitability svalů: tzv. „Perkusní myotonie“ a „myotonický fenomén“ ve studiích EMG. Když udeří s neurologickým kladivem, charakteristická deprese je tvořena v místě nárazu, který je patrný v deltoid, gluteální svaly, svaly stehna a dolní končetiny, a obzvláště ve svalech jazyka. Nejjednodušší je jev palce při nárazu kladivem palcem. Prudké sevření prstů je také ilustrativní, po kterém ho pacient nemůže okamžitě rozepnout. Trvání myotonických jám odráží závažnost myotonie jako celku. Všiml jsem si, že po spáncích se mohou myotonické symptomy dočasně zvýšit. Průběh onemocnění po počátečním období růstu je obecně stacionární.

Také je popsána tzv. Remitentní myotonie (myotonie, zhoršená nadbytkem draslíku), jejíž klinické projevy jsou podobné Thompsonově chorobě. Myotonie je generalizovaná, projevuje se ve svalech obličeje. Charakterizován kolísáním závažnosti myotonie ze dne na den (zvyšuje se po intenzivní fyzické námaze nebo po požití velkého množství draslíku z potravin). Na EMG detekován myotonický jev; ve vzorcích svalové biopsie není detekována žádná patologie.

[6], [7], [8]

Paramyotonia Eilenburg

Eulenburg paramyotonia je vzácné autozomálně dominantní onemocnění zvané kongenitální paramyotonie. Mimo chlazení se pacienti cítí zdravě. Často se objevují dobře vyvinuté svaly a zvýšená mechanická vzrušivost svalů („díra“ v jazyku, což je příznak palce). Po celkovém ochlazení (vzácně po lokálním) se svalový spasmus podobá myotonickému vývoji. Zaprvé se jedná o svaly obličeje (kruhový sval očí, ústa, žvýkání, někdy okulomotorické svaly). Také charakterizován zapojením svalů distálních ramen. Stejně jako u myotonie, po prudkém kontrakci těchto svalů vzniká prudká relaxace. Na rozdíl od Thompsonovy myotonie se však při opakovaných pohybech tento křeč nezmenšuje, ale naopak zvyšuje (ztuhlost).

Většina pacientů po svalovém křeči brzy vyvine parézu a dokonce paralýzu postižených svalů, jejichž doba trvání se pohybuje od několika minut do několika hodin a dokonce i dnů. Tyto paralyzátory se vyvíjejí na pozadí hypokalemie nebo hyperkalemie. Velmi vzácně pacienti s vrozenou paramyotonií vykazují konstantní svalovou slabost a atrofii. Svalová biopsie odhaluje mírné známky myopatie. Aktivita enzymů v krvi je normální.

[9]

Neiromyotonia

Neuromyotonie (Isaacsův syndrom, pseudomyotonie, syndrom konstantní aktivity svalových vláken) začíná v jakémkoliv věku (častěji za 20-40 let) s neustálým nárůstem svalového tonusu (ztuhlost) v distálních rukou a nohou. Postup se postupně rozšiřuje na proximální končetiny, stejně jako na svaly obličeje a krku. Svaly trupu a krku jsou zapojeny méně často av menší míře. V důsledku trvalého svalového hypertonu, který nezmizí ve snu, se začnou tvořit kontrakce svalové hmoty. Charakterizován trvalými, velkými, pomalými fascikulárními záškuby (myokimii) ve svalech paží a nohou. Aktivní pohyb může zvýšit svalové napětí (připomínající křeče). Mechanická excitabilita svalů se nezvyšuje. Reflexy šlach jsou sníženy. Onemocnění pomalu postupuje s tendencí zobecnit proces. Chůze v tuhém tuhém způsobu je „bitevní loď“. Na EMG - spontánní nepravidelná aktivita v klidu.

[10], [11], [12], [13]

Syndrom tuhého muže

Syndrom rigidní osoby (syndrom ztuhlého muže, syndrom ztuhlé osoby) v typických případech začíná ve třetí - čtvrté dekádě života s nepostřehnutelným projevem ztuhlosti v osových svalech, zejména ve svalech krku a dolní části zad. Svalové napětí se postupně šíří od axiálního k proximálně umístěným svalům. V pokročilých stádiích je tendence (vzácně) zahrnovat distální končetiny a někdy i tváře. Typicky je detekováno symetrické trvalé svalové napětí v končetinách, trupu a krku; svaly husté na palpaci. Rigidita břišní stěny a paraspinálních svalů vede k charakteristické fixní hyperlordóze v bederní oblasti, která přetrvává v klidu. Tento posturální jev je tak typický, že v jeho nepřítomnosti by měla být diagnóza zpochybněna. Pohyb je obtížný díky ostré tuhosti. Svalové napětí v hrudi může bránit dýchání.

Na pozadí svalové rigidity vyvolávají všechny náhlé stimuly smyslové nebo emocionální povahy bolestivé (bolestivé) svalové křeče. Neočekávaný hluk, drsný zvuk, aktivní a pasivní pohyby končetin, dotek, strach a dokonce polykání a žvýkání mohou sloužit jako spouštěcí stimuly. Rigidita se snižuje během spánku, anestézie a benzodiazepinu nebo baklofenu. Nicméně ani ve snu není hyperlordóza eliminována, což může být velmi výrazné (ruce lékaře volně přecházejí pod parazitálními svaly, když pacient leží vleže).

Přibližně u jedné třetiny pacientů se syndromem rigidní osoby se rozvine diabetes mellitus 1. Typu a další autoimunitní onemocnění (tyreoiditida, myastenie, perniciózní anémie, vitiligo atd.), Což umožňuje připsat toto onemocnění autoimunitnímu onemocnění. To potvrzuje i skutečnost, že 60% pacientů má velmi vysoký titr protilátek proti dekarboxyláze kyseliny glutamové.

Varianta rigidního lidského syndromu je syndrom zhoubného strnulosti (tzv. Syndrom „škubání ztuhlého muže“), ve kterém je kromě konstantního svalového napětí rychlé, výrazné (noční a denní) myoklonické záškuby axiálních a proximálních svalů končetin. Myoklonické shudders se obvykle objevují na pozadí nemoci existující několik let a reagují na diazepam. U těchto pacientů je často detekován myoklonus citlivý na podnět.

Diferenciální diagnóza je prováděna Isaacovým syndromem, u kterého jsou na EMG detekovány myokomie. Někdy je nutné vyloučit spasticitu v pyramidálním syndromu (nicméně u rigidního lidského syndromu nejsou žádné vysoké reflexy) a rigiditu u pacientů s progresivní supranukleární paralýzou (projevují se zde symptomy jako parkinsonismus a dystrofie). Výkonné svalové spazmy často způsobují, že se nemoc odlišuje od tetanu, ale trismus není charakteristický pro syndrom rigidní osoby. Elektromyografie umožňuje odlišit tento syndrom nejen s Isaacovým syndromem, ale také s různými variantami myopatie a svalové dystrofie.

[14], [15]

Progresivní encefalomyelitida s rigiditou

Progresivní encefalomyelitida s rigiditou (nebo „subakutní myoklonickou spinální neuronitidou“) se také projevuje rigiditou axiálních a proximálních svalů a bolestivých svalových spasmů, které jsou také provokovány smyslovými a emocionálními podněty. Šance na snadnou pleocytózu v mozkomíšním moku. V neurologickém stavu, někdy, jak choroba postupuje, non-hrob cerebelární ataxie je detekována. MRI tuto nemoc eliminuje.

[16]

Dystrofická myotonie

Dystrofická myotonie (nebo myotonická dystrofie) je pravděpodobně nejčastější formou myotonie a je charakterizována třemi hlavními syndromy:

1. myotonický typ pohybové poruchy;
2. myopatický syndrom s charakteristickou distribucí amyotrofie (poškození svalů obličeje, krku, distálních rukou a nohou);
3. zapojení do procesu endokrinních, autonomních a jiných systémů (manifestace multisystémů).

Věk nástupu onemocnění a jeho projevy jsou velmi variabilní. Myotonické poruchy jsou výraznější v ohybu prstů (vytvrzování objektů je nejtěžší); s opakovanými pohyby se myotonický fenomén zmenšuje a mizí. Svalová slabost a atrofie se obvykle objevují později. Chytí svaly obličeje, zejména žvýkání, včetně temporálních, zvracení svalů a svalů, které zvedají horní víčko, periorální svaly; typický vzhled se vyvíjí: amymie, oční víčka, podtržené temporální fossy, difuzní atrofie svalů obličeje, dysartrie a nízký hluchý hlas. Často je známa atrofie distálních ramen a peronální svalová skupina nohou.

Charakterizovaný přítomností šedého zákalu; u mužů, atrofie varlat a impotence; u žen, infantilismus a časná menopauza. U 90% pacientů jsou zjištěny určité abnormality na EKG, prolaps mitrální chlopně a poruchy motorických funkcí gastrointestinálního traktu. MRI často odhaluje kortikální atrofii, dilataci komor, fokální změny v bílé hmotě, abnormality v temporálních lalocích. Často je detekována hyperinzulinémie. Úroveň CPK je obvykle normální. Na EMG - charakteristické myotonické výboje. Ve svalové biopsii - různé histologické poruchy.

[17], [18]

Schwarz-Jampelův syndrom

Schwartz-Jampelův syndrom (chondrodystrofická myotonie) začíná v prvním roce života a projevuje se ostrým problémem v uvolnění stahovaných svalů v kombinaci se zvýšenou mechanickou a elektrickou excitabilitou svalů. Někdy se vyskytují spontánní kontrakce svalů a zmatků. Některé svaly jsou hypertrofické a v klidu hmatné. Bolestivé stahy jsou pozorovány v končetinách, břišních svalech a také v obličeji (myotonický blefarospasmus; bolestivé stahy svalů hrtanu, jazyka, hltanu, které mohou někdy způsobit asfyxii). Velmi často jsou identifikovány různé skeletální anomálie - trpaslík, krátký krk, kyfóza, skolióza, asymetrie obličeje, retrognathie, atd. K mentální retardaci dochází zpravidla. Na EMG - myotonické výboje.

[19], [20]

Pseudomyotonie s hypotyreózou

Tento syndrom se projevuje pomalou kontrakcí a stejnou pomalou relaxací svalů, která je jasně detekována, když se nazývají reflexy šlach, zejména Achillovy reflexy. Svaly jsou edematózní. Neexistuje žádný typický myotonický výboj na EMG; po libovolné redukci jsou někdy viditelné potenciály následného efektu. Pro rozpoznání pseudomyotonie v hypotyreóze je důležitá včasná diagnóza hypotyreózy.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Náhrobek

Tetanus (tetanus) je infekční onemocnění. Trismismus (čelisti na zámku) je prvním příznakem tetanu v 80% případů. Po trisismu, a někdy současně s ním, se objeví napětí svalů krku a zploštění svalů obličeje (facies tetanica): čelo se scvrkává, úzké oční štěrbiny jsou úzké, ústa se táhnou smíchem grimasy („sardonický úsměv“). Jedním z kardinálních příznaků je dysfagie. Se zvýšeným napětím týlních svalů se nejprve stává, že není možné naklonit hlavu dopředu, pak je hlava vyhozena dozadu (opisthotonus). Vyvolá se křeč zadních svalů; svaly trupu a břicha jsou napjaté, velmi prominentní. Břicho získá tvrdost podobnou lavičce, dýchání břicha je obtížné. Pokud tuhost pokrývá končetiny, pak v této poloze může mít celé tělo pacienta podobu pilíře (orthotonus), v důsledku čehož nemoc dostala své jméno. Křeče jsou velmi bolestivé a vyskytují se téměř nepřetržitě. Jakékoliv vnější podněty (dotek, klepání, světlo atd.) Vyvolávají obecné tetanické křeče.

Kromě generalizovaného je také popsán tzv. Lokální tetanus („paralytický tetanus“).

Diferenciální diagnostika tetanu se provádí tetanií, vzteklinou, hysterií, epilepsií, meningitidou, otravou strychninem.

Pseudomyotonie s cervikální radikulopatií

Jedná se o vzácný syndrom pozorovaný s porážkou kořene C7. Tito pacienti si stěžují na obtížnost otevření kartáče po zabrání objektu. Palpace ruky odhalí toto svalové napětí (“pseudomyotonia”), který vzniká v důsledku paradoxní kontrakce oheb prstů když pokouší se aktivovat extensors prstů.

Černý vdovec pavouk skus může být doprovázen zvýšeným svalovým tónem, záškuby a křeče v oblasti kousnutí.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Maligní hypertermie

Maligní hypertermie je dědičné onemocnění přenášené autosomálně dominantním typem, které je založeno na přecitlivělosti na určité látky používané při anestezii. Pomalu (hodiny) nebo prudký vzestup tělesné teploty, tachykardie, arytmie, tachypnoe, svalových fascikcí a zvýšení svalového tonusu. Vyvíjí se generalizovaná svalová rigidita a závažná metabolická acidóza, myoglobinurie. Pokud se neléčí, vyvinou se epileptické záchvaty a může nastat smrt. Diagnóza není obtížná, protože existuje jednoznačná souvislost s anestezií. Úroveň CPK je přibližně 10 krát normálních hodnot.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Maligní neuroleptický syndrom (ZNS)

ZNS je nebezpečná komplikace neuroleptické terapie, která se projevuje hypertermií, svalovou rigiditou a zvýšenými hladinami CPK. Syndrom je obvykle doprovázen poruchami vědomí (omráčenými, strnulejšími) a autonomními poruchami: tachykardií, arytmií, hyperhidrózou. Nejčastější a nejzávažnější komplikací je rabdomyolýza, která se projevuje akutním roztržením svalů, což vede k extrémně vysokým hladinám CPK, hyperkalemii, myoglobinemii a akutnímu selhání ledvin, které vyžaduje dočasnou dialýzu.

V diferenciální diagnóze maligního neuroleptického syndromu se doporučuje vyloučit další možné příčiny rabdomyolýzy (poškození kompresí, zneužívání alkoholu, úpal, prodloužená imobilizace), dále maligní hypertermie, těžké dystonické křeče, letální katatonie, serotoninový syndrom.

Někdy musí být maligní neuroleptický syndrom odlišen od infekční léze centrálního nervového systému, alergické reakce na lék, hypertyreózy, tetany a dokonce i Parkinsonovy choroby.

[42]

Tetania

Tetany odráží zjevnou nebo skrytou nedostatečnost příštítných tělísek (hypoparatyroidismus) a projevují se syndromem zvýšené neuromuskulární excitability. Zdánlivá forma je pozorována při endokrinopatii a pokračuje spontánními svalovými křečemi. Latentní forma je nejčastěji spouštěna neurogenní hyperventilací (na obrázku trvalých nebo paroxyzmálních psycho-vegetativních poruch) a projevuje se parestézií v končetinách a obličeji, jakož i selektivními svalovými křečemi („karpopedální křeče“, „ruka porodníka“) a emocionálními poruchami. Trisismus a křeč jiných svalů obličeje může být pozorován. V těžkých případech je možné zapojit svaly na zádech, bránici a dokonce i hrtan (laryngospasmus). Objevuje se příznak Chvostka a příznak Trusso-Bansdorfa a dalších podobných symptomů. Je také možné mít nízkou hladinu vápníku (existují i normokalcemické neurogenní varianty) a zvýšení obsahu fosforu v krvi.

Diferenciální diagnostika: je nutné vyloučit onemocnění příštítných tělísek, autoimunitní procesy, psychogenní poruchy nervového systému.

Diagnostické studie pro myotonický syndrom

Obecné a biochemické krevní testy, vyšetření moči, studie elektrolytů a CK v krvi; stanovení hladiny hormonů štítné žlázy a příštítných tělísek; EMG; studium rychlosti excitace nervu; svalová biopsie; výzkum myotonického fenoménu (klinicky i elektromyograficky); genetická analýza a další, podle indikací, diagnostických studií (CSF, somatosenzoricky vyvolané potenciály, MRI míchy a páteře atd.).

[43], [44], [45]