Myotonický syndrom

Myotonický syndrom je jev založený na pomalé relaxaci svalů po jejich aktivní kontrakci. Myotonický jev je vyvolán zejména rychlým pohybem prováděným se značnou námahou. Po něm se relaxační fáze zpozdí o 5-30 sekund. Při pravé myotonii má pacient největší potíže s prvními pohyby; opakované pohyby se provádějí volněji a po určité době se mohou normalizovat.

Pomalá relaxace při myotonii je tedy spojena se zvýšeným tonem, jehož snížení je výrazně zpožděno. V širším smyslu se myotonický syndrom chápe jako jakákoli porucha relaxace zvýšeného svalového tonu, která se netýká ani pyramidálního, ani extrapyramidového hypertonu a může být buď přechodná, nebo trvalá.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Příčiny myotonického syndromu

1. Thompsonova myotonie a (méně často) Beckerova myotonie.
2. Eulenburgova paramyotonie.
3. Neuromyotonie (Isaacův syndrom).
4. Syndrom rigidního člověka.
5. Encefalomyelitida s rigiditou.
6. Dystrofická myotonie.
7. Schwartzův-Jampelův syndrom.
8. Psedomyotonie u hypotyreózy.
9. Tetanus (tetanus).
10. Pseudomyotonie u cervikální radikulopatie.
11. Kousnutí pavoukem černá vdova.
12. Maligní hypertermie.
13. Neuroleptický maligní syndrom.
14. Tetanie.

Myotonia thompsonii

Klasickým příkladem myotonického syndromu je Thompsonova myotonie, což je dědičné onemocnění s autozomálně dominantní (vzácně autozomálně recesivní - Beckerova choroba) dědičností, které začíná v jakémkoli věku, nejčastěji však v raném dětství nebo dospívání. U kojence jsou počáteční příznaky obvykle patrné pro matku: první sací pohyby jsou pomalé a poté se stávají energičtějšími; po pádu během hry se dítě nemůže dlouho zvednout; aby dítěti vzalo předmět, je nutné mu násilím rozepnout prsty atd. Ve škole se pacient nemůže okamžitě začít psát ani rychle vstát od stolu a jít k tabuli. Tyto děti se neúčastní her, které vyžadují rychlé pohyby. Křeče v lýtkových svalech jsou poměrně typické. Pomalá svalová relaxace je někdy doprovázena jejich myotonickým křečím. Pasivní pohyby a volní pohyby prováděné s malým úsilím nebo pomalu nejsou myotonickým křečím doprovázeny. Myotonické křeče lze pozorovat v různých skupinách: ve svalech paží a nohou, krku, žvýkacích, okulomotorických, obličejových svalech, ve svalech jazyka a trupu. Chlad zhoršuje projevy myotonie; alkohol je zmírňuje. Stav tonického křeče u myotonie se ve většině případů měří v sekundách a téměř nikdy netrvá déle než jednu nebo dvě minuty. Pacienti si poměrně často stěžují na bolest v různých částech těla.

Thompsonova myotonie se vyznačuje atletickou postavou a výraznou hypertrofií (někdy více či méně selektivní lokalizací) pruhovaných svalů. Cenným testem pro detekci myotonie je chůze do schodů. Při chůzi po rovné podlaze se obtíže objevují obzvláště často po dlouhé době odpočinku, stejně jako při změně tempa nebo charakteru pohybu. Myotonické křeče v rukou ztěžují psaní, třesení rukou a další manipulace. Myotonický jev se může projevit v artikulaci při výslovnosti prvních slov (nezřetelná řeč); při polykání (první polykací pohyby). Někdy jsou obtížné i první žvýkací pohyby atd. U některých pacientů je pozorován myotonický křeč v kruhovém očním svalu (m. orbicularis oculi). Pokus o otevření očí po pevném přimhouření je obtížný; vzniklý křeč se odstraňuje postupně, někdy po 30-40 sekundách.

Charakteristickým projevem myotonie je zvýšení mechanické a elektrické dráždivosti svalů: tzv. „perkusní myotonie“ a „myotonický fenomén“ v EMG vyšetřeních. Při úderu neurologickým kladívkem se v místě úderu vytvoří charakteristická prohlubeň, patrná v deltovém, hýžďovém, stehenním a lýtkovém svalu a zejména ve svalu jazyka. Nejjednodušším jevem je addukce palce při úderu kladívkem do eminence palce. Dalším jasným znakem je prudké sevření prstů v pěst, po kterém je pacient nemůže ihned uvolnit. Délka trvání myotonické „jamky“ odráží závažnost myotonie jako celku. Bylo zaznamenáno, že po spánku se myotonické příznaky mohou dočasně zesílit. Průběh onemocnění po počátečním období nárůstu je obecně stacionární.

Byla popsána i tzv. remitentní myotonie (myotonie zhoršující se při nadbytku draslíku); její klinické projevy jsou podobné Thompsonově chorobě. Myotonie je generalizovaná, projevuje se i v obličejových svalech. Charakteristické jsou denní výkyvy závažnosti myotonie (zvyšuje se po intenzivní fyzické námaze nebo po příjmu velkého množství draslíku s jídlem). Myotonický fenomén je zjištěn na EMG; při svalové biopsii se nenachází žádná patologie.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramyotonie Eulenburg

Eulenburgova paramyotonie je vzácné autozomálně dominantní onemocnění nazývané vrozená paramyotonie. Pacienti se cítí zdravě, pokud nejsou ochlazeni. Často se detekuje dobře vyvinuté svalstvo a zvýšená mechanická dráždivost svalů („důlek“ na jazyku, symptom palce). Po celkovém ochlazení (vzácně po lokálním ochlazení) se rozvíjí svalový křeč, připomínající myotoniku. Postiženy jsou primárně obličejové svaly (m. orbicularis oculi, oris, žvýkací a někdy i extraokulární svaly). Charakteristické je také postižení svalů distálních částí rukou. Stejně jako u myotonie se po prudké kontrakci těchto svalů objevuje prudká obtíž s jejich uvolněním. Na rozdíl od Thompsonovy myotonie se však při opakovaných pohybech tento křeč nesnižuje, ale naopak zesiluje (ztuhlost).

U většiny pacientů se po svalovém křeči brzy rozvine paréza a dokonce paralýza postižených svalů, která trvá několik minut až několik hodin nebo i dnů. Tyto paralýzy se vyvíjejí na pozadí hypokalemie nebo hyperkalemie. Velmi vzácně se u pacientů s vrozenou paramyotonií projevuje trvalá svalová slabost a atrofie. Biopsie svalů odhalí mírné známky myopatie. Aktivita enzymů v krvi je normální.

[ 9 ]

Neuromyotonie

Neuromyotonie (Isaacův syndrom, pseudomyotonie, syndrom konstantní aktivity svalových vláken) začíná v jakémkoli věku (obvykle ve 20-40 letech) neustálým zvýšením svalového tonu (ztuhlosti) v distálních částech paží a nohou. Postupně se proces šíří do proximálních částí končetin, stejně jako do svalů obličeje a hltanu. Svaly trupu a krku jsou postiženy méně často a v menší míře. V důsledku neustálé svalové hypertonicity, která během spánku nemizí, se začínají tvořit kontraktury flexorových svalů. Charakteristické jsou neustálé velké pomalé fascikulární záškuby (myokymie) ve svalech paží a nohou. Aktivní pohyby mohou zvyšovat svalové napětí (připomínající křeče). Mechanická dráždivost svalů není zvýšena. Šlachové reflexy jsou sníženy. Onemocnění pomalu postupuje s tendencí k generalizaci procesu. Chůze omezeným, rigidním způsobem - chůze "pásovce". EMG - spontánní nepravidelná aktivita v klidu.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Syndrom rigidního člověka

Syndrom ztuhlého muže obvykle začíná ve třetí nebo čtvrté dekádě života s postupným nástupem ztuhlosti axiálního svalstva, zejména v krku a dolní části zad. Postupně se svalové napětí šíří z axiálních do proximálních svalů. V pokročilých stádiích existuje tendence (vzácně) postihovat distální končetiny a občas i obličej. Symetrické, konstantní svalové napětí se obvykle nachází v končetinách, trupu a krku; svaly jsou na pohmat pevné. Rigidita břišní stěny a paraspinálních svalů vede k charakteristické fixní hyperlordóze v bederní oblasti, která přetrvává i v klidu. Tento posturální jev je tak typický, že při jeho absenci by měla být diagnóza zpochybněna. Pohyb je v důsledku silné ztuhlosti obtížný. Napětí v hrudních svalech může ztěžovat dýchání.

Na pozadí svalové ztuhlosti vyvolávají jakékoli náhlé podněty senzorické nebo emocionální povahy bolestivé (bolestivé) svalové křeče. Mezi provokující podněty může patřit neočekávaný hluk, ostré zvuky, aktivní a pasivní pohyby končetin, dotyk, strach, a dokonce i polykání a žvýkání. Ztuhlost se snižuje během spánku, anestezie a podávání benzodiazepinů nebo baklofenu. Ani během spánku se však hyperlordóza neodstraňuje, což může být velmi výrazné (ruke lékaře volně procházejí pod paraspinálními svaly, když pacient leží).

Přibližně u jedné třetiny pacientů se syndromem rigidní osoby se vyvine diabetes mellitus 1. typu a další autoimunitní onemocnění (tyreoiditida, myasthenie, perniciózní anémie, vitiligo atd.), což nám umožňuje pravděpodobně klasifikovat toto onemocnění jako autoimunitní. To potvrzuje i fakt, že 60 % pacientů má velmi vysoký titr protilátek proti glutamdekarboxyláze.

Variantou syndromu rigidního muže je „syndrom rigidního muže s trhavým pohybem“, u kterého se kromě neustálého svalového napětí pozorují rychlé, výrazné (noční i denní) myoklonické záškuby axiálních a proximálních svalů končetin. Myoklonické záškuby se obvykle objevují na pozadí onemocnění, které existuje již několik let, a reagují na diazepam. Tito pacienti mají často stimul-senzitivní myoklonus.

Diferenciální diagnostika se provádí s Isaacsovým syndromem, u kterého je na EMG detekována myokymie. Někdy je nutné vyloučit spasticitu u pyramidálního syndromu (u syndromu rigidního člověka však nejsou vysoké reflexy) a rigiditu u progresivní supranukleární obrny (zde se vyskytují příznaky připomínající parkinsonismus a dystonii). Silné svalové křeče nás často nutí odlišit onemocnění od tetanu, ale trismus není pro syndrom rigidního člověka charakteristický. Elektromyografie nám umožňuje odlišit tento syndrom nejen od Isaacsova syndromu, ale také od různých typů myopatie a svalové dystrofie.

[ 14 ], [ 15 ]

Progresivní encefalomyelitida s rigiditou

Progresivní encefalomyelitida s rigiditou (neboli „subakutní myoklonická spinální neuronitida“) se také projevuje rigiditou axiálních a proximálních svalů a bolestivými svalovými křečemi, které jsou vyvolány také senzorickými a emocionálními podněty. V mozkomíšním moku je možná mírná pleocytóza. V neurologickém statusu je s postupujícím onemocněním někdy detekována mírná mozečková ataxie. MRI může toto onemocnění vyloučit.

[ 16 ]

Dystrofická myotonie

Dystrofická myotonie (nebo myotonická dystrofie) je pravděpodobně nejčastější formou myotonie a je charakterizována třemi hlavními syndromy:

1. myotonický typ poruchy pohybu;
2. myopatický syndrom s charakteristickým rozložením amyotrofií (poškození svalů obličeje, krku, distálních částí paží a nohou);
3. zapojení endokrinního, autonomního a dalších systémů do procesu (multisystémové projevy).

Věk nástupu onemocnění a jeho projevy jsou velmi variabilní. Myotonické poruchy jsou výraznější ve flexorech prstů (uchopení předmětů je nejobtížnější); při opakovaných pohybech se myotonický jev snižuje a mizí. Slabost a svalová atrofie se zpravidla objevují později. Postihují svaly obličeje, zejména žvýkací svaly, včetně spánkových, sternokleidomastoideálních svalů a svalů zvedajících horní víčko, periorální svaly; rozvíjí se typický vzhled: amimie, poloviční poklesnutí víček, zvýrazněné spánkové jamky, difúzní atrofie obličejových svalů, dysartrie a nízký, tupý hlas. Často se pozoruje atrofie distálních částí paží a peroneální svalové skupiny na nohou.

Typické jsou katarakty; u mužů - atrofie varlat a impotence; u žen - infantilismus a časná menopauza. U 90 % pacientů jsou na EKG zjištěny některé abnormality, prolaps mitrální chlopně a motorická dysfunkce gastrointestinálního traktu. MRI často odhaluje kortikální atrofii, dilataci komor, ložiskové změny v bílé hmotě a abnormality v temporálních lalocích. Často je zjištěna hyperinzulinémie. Hladina CPK je obvykle normální. EMG ukazuje charakteristické myotonické výboje. Svalová biopsie ukazuje různé histologické abnormality.

[ 17 ], [ 18 ]

Schwartzův-Jampelův syndrom

Schwartzův-Jampelův syndrom (chondrodystrofická myotonie) začíná v prvním roce života a projevuje se prudkými obtížemi s uvolněním zkrácených svalů v kombinaci se zvýšenou mechanickou a elektrickou dráždivostí svalů. Někdy se objevují spontánní svalové kontrakce a křeče. Některé svaly jsou při palpaci v klidu hypertrofované a zhuštěné. Pozorují se bolestivé kontrakce v končetinách, břišních svalech a v obličeji (myotonický blefarospasmus; bolestivé kontrakce svalů hrtanu, jazyka, hltanu, které mohou někdy způsobit asfyxii). Velmi často se detekují různé kosterní anomálie - nanismus, krátký krk, kyfóza, skolióza, asymetrie obličeje, retrognatie atd. Zpravidla se vyskytuje zpoždění duševního vývoje. EMG - myotonické výboje.

[ 19 ], [ 20 ]

Pseudomyotonie u hypotyreózy

Tento syndrom se projevuje pomalou kontrakcí a stejně pomalou relaxací svalů, což se jasně projeví již při vyvolání šlachových reflexů, zejména Achillova reflexu. Svaly jsou oteklé. Na EMG nejsou patrné typické myotonické výboje; po volní kontrakci jsou někdy viditelné afterefektní potenciály. Včasná diagnostika hypotyreózy je důležitá pro rozpoznání pseudomyotonie u hypotyreózy.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Tetanus

Tetanus je infekční onemocnění. Trismus („zaťaté čelisti“) je v 80 % případů prvním příznakem tetanu. Po trismu, a někdy i současně s ním, se objevuje napětí ve svalech zadní části hlavy a kontrakce obličejových svalů (facies tetanica): čelo se vrásní, oční štěrbiny se zúží, ústa se roztáhnou do smíchu („sardonický úsměv“). Jedním z hlavních příznaků tetanu je dysfagie. Se zvyšujícím se napětím v týlních svalech je nejprve nemožné předklonit hlavu, poté je hlava zakloněna (opisthotonus). Rozvíjí se křeč zádových svalů; svaly trupu a břicha jsou napjaté a stávají se velmi výraznými. Břicho získává tvrdost jako prkno, břišní dýchání je obtížné. Pokud ztuhlost postihuje i končetiny, pak v této poloze může celé tělo pacienta nabýt tvaru sloupu (orthotonus), odkud nemoc dostala své jméno. Křeče jsou velmi bolestivé a vyskytují se téměř nepřetržitě. Jakékoli vnější podněty (dotyk, klepání, světlo atd.) vyvolávají celkové tetanické křeče.

Kromě generalizovaného tetanu byl popsán také tzv. lokální tetanus („paralytický tetanus obličeje“).

Diferenciální diagnostika tetanu se provádí s tetanií, vzteklinou, hysterií, epilepsií, meningitidou a otravou strychninem.

Pseudomyotonie u cervikální radikulopatie

Jedná se o vzácný syndrom pozorovaný při poškození kořene C7. Tito pacienti si stěžují na potíže s otevřením ruky po uchopení předmětu. Palpace ruky odhalí svalové napětí („pseudomyotonie“), ke kterému dochází v důsledku paradoxní kontrakce flexorů prstů při pokusu o aktivaci extenzorů prstů.

Kousnutí pavoukem Black Widow může být doprovázeno zvýšeným svalovým tonem, záškuby a křečemi v oblasti kousnutí.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Maligní hypertermie

Maligní hypertermie je dědičné onemocnění přenášené autozomálně dominantním způsobem, jehož základem je zvýšená citlivost na některé látky používané k anestezii. Dochází k pomalému (hodiny) nebo rychlému vzestupu tělesné teploty, tachykardii, arytmii, tachypnoe, svalovým fascikulacím, zvýšenému svalovému tonu. Rozvíjí se generalizovaná svalová rigidita a těžká metabolická acidóza, myoglobinurie. Bez léčby se rozvíjejí epileptické záchvaty a může dojít i k úmrtí. Diagnóza není obtížná, protože existuje jasná souvislost s anestezií. Hladina kreatinfosfokinázy (CPK) překračuje normální hodnoty přibližně 10krát.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Neuroleptický maligní syndrom (NMS)

NMS je nebezpečná komplikace neuroleptické terapie, projevující se hypertermií, svalovou rigiditou a zvýšenými hladinami kreatinfosfokinázy (CPK). Syndrom je obvykle doprovázen poruchami vědomí (zmatenost, stupor) a autonomními poruchami: tachykardií, arytmií, hyperhidrózou. Nejčastější a nejnebezpečnější komplikací je rabdomyolýza, která se projevuje akutním difúzním rozpadem svalové tkáně, což vede k extrémně vysokým hladinám CPK, hyperkalemii, myoglobinemii a akutnímu selhání ledvin, vyžadujícímu dočasnou dialýzu.

V diferenciální diagnostice neuroleptického maligního syndromu se doporučuje vyloučit další možné příčiny rabdomyolýzy (kompresní poranění, zneužívání alkoholu, úpal, prodloužená imobilizace), stejně jako maligní hypertermii, těžké dystonické křeče, letální katatonii a serotoninový syndrom.

Někdy je nutné neuroleptický maligní syndrom odlišit od infekčních lézí centrálního nervového systému, alergických reakcí na léky, hypertyreózy, tetanie a dokonce i Parkinsonovy choroby.

[ 42 ]

Tetanie

Tetanie odráží zjevnou nebo latentní insuficienci příštítných tělísek (hypoparatyreoidismus) a projevuje se syndromem zvýšené neuromuskulární dráždivosti. Zjevná forma se pozoruje u endokrinopatie a vyskytuje se se spontánními svalovými křečemi. Latentní forma je nejčastěji provokována neurogenní hyperventilací (v obraze trvalých nebo paroxysmálních psychovegetativních poruch) a projevuje se parestéziemi v končetinách a obličeji, dále selektivními svalovými křečemi („karpopedální křeče“, „ruka porodníka“) a emočními poruchami. Může být pozorován trismus a křeč dalších obličejových svalů. V závažných případech mohou být postiženy svaly zad, bránice a dokonce i hrtanu (laryngospasmus). Odhaluje se Chvostekův symptom a Trousseau-Bahnsdorffův symptom a další podobné příznaky. Možné jsou také nízké hladiny vápníku (existují i normokalcemické neurogenní varianty) a zvýšené hladiny fosforu v krvi.

Diferenciální diagnóza: je nutné vyloučit onemocnění příštítných tělísek, autoimunitní procesy, psychogenní poruchy nervového systému.

Diagnostické testy pro myotonický syndrom

Obecné a biochemické krevní testy, testy moči, studie hladin elektrolytů a kreatinfosfátů (CPK) v krvi; stanovení hladiny hormonů štítné žlázy a příštítných tělísek; EMG; studium rychlosti vedení excitace podél nervu; svalová biopsie; studium myotonického fenoménu (klinicky a elektromyograficky); genetická analýza a další, dle potřeby, diagnostická vyšetření (mozkomíšní mok, somatosenzorické evokované potenciály, MRI míchy a páteře atd.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]