NARP syndrom (neurogenní slabost, ataxie, retinitida pigmentosa, neuropatie, ataxie, syndrom pigmentové retinitidy) byl poprvé popsán v roce 1990. Je dědičný mateřským typem.
MERRF syndrom (myoklonická epilepsie se zarovnanými červenými vlákny, myoklonus-epilepsie, "roztrhané" červená vlákna) byla poprvé popsána v roce 1980. Později byla choroba přidělena nezávislé nosologii.
Cairns-Seyrov syndrom - toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1958. Většina případů je způsobena velkými delecemi mtDNA o délce 2 až 10 tisíc bp. Nejrozšířenější vymazání je dlouhé 4977 bp. Extrémně vzácné jsou duplikace nebo bodové mutace.
Pearsonův syndrom byl poprvé popsán N.A. Pearson v roce 1979. Je založen na velkých delecích v mitochondriální DNA, ale je lokalizován hlavně v mitochondriích buněk kostní dřeně. Ve většině případů se Pearsonův syndrom objevuje sporadicky.
Mitochondriální onemocnění jsou velká heterogenní skupina dědičných onemocnění a patologických stavů způsobených strukturálními poruchami, mitochondriálními funkcemi a tkáním. Podle zahraničních vědců je incidence těchto onemocnění u novorozenců 1: 5000.
To lze považovat za druh alergenu způsobit těžké trombocytopenie s vysokou mortalitou (60%) v nepřítomnosti trombocytopenie s poloměrem kravské mléko, které je důsledkem onemocnění charakteristické morfologické nebo funkční megakaryocytů postižení kostní dřeně. Chirurgické intervence se také stávají stresujícím faktorem, který způsobuje trombocytopenii.
Klinefelterův syndrom je nejčastější příčinou hypergonadotropního hypogonadismu u chlapců. Frekvence tohoto syndromu odpovídá, podle různých autorů, 1. 300-1: 1000 novorozených chlapců.
CHARGE-asociace - příznakem vrozených vad oční bulvy (coloboma), srdečních vad, choanal neprůchodností, hypoplastické zevního genitálu a ušních anomálií u dětí s opožděným fyzický vývoj.
Spektrum vrozených vad je velmi široký, a více než 2/3 z těchto defektů lokalizovaných v dolním segmentu těla (defekty distálního střeva, poruchy močení, pánve a dolních končetin).
