Syndrom MERRF (myoklonická epilepsie s roztřepenými červenými vlákny) byl poprvé popsán v roce 1980. Následně bylo onemocnění identifikováno jako samostatná nozologie.
MELAS syndrom (mitochondriální encefalomyopatie, laktátová acidóza, epizody podobné cévní mozkové příhodě) je onemocnění způsobené bodovými mutacemi v mitochondriální DNA.
Kearnsův-Sayreův syndrom - toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1958. Většina případů je způsobena velkými delecemi mtDNA o délce 2-10 tisíc bp. Nejčastější delecí je 4977 bp. Duplikace nebo bodové mutace jsou extrémně vzácné.
Pearsonův syndrom poprvé popsal N. A. Pearson v roce 1979. Je založen na rozsáhlých delecích v mitochondriální DNA, které jsou však lokalizovány především v mitochondriích buněk kostní dřeně. Ve většině případů se Pearsonův syndrom vyskytuje sporadicky.
Mitochondriální onemocnění jsou velkou heterogenní skupinou dědičných onemocnění a patologických stavů způsobených poruchami struktury, funkcí mitochondrií a tkáňového dýchání. Podle zahraničních výzkumníků je četnost těchto onemocnění u novorozenců 1:5000.
U trombocytopenie s absencí radia lze bílkoviny kravského mléka považovat za druh alergenu způsobujícího těžkou trombocytopenii s vysokou mortalitou (60 %), která je důsledkem morfologické nebo funkční méněcennosti megakaryocytů kostní dřeně charakteristické pro toto onemocnění. Chirurgické zákroky se také stávají stresovým faktorem způsobujícím trombocytopenii.
Klinefelterův syndrom je nejčastější příčinou hypergonadotropního hypogonadismu u chlapců. Frekvence tohoto syndromu se podle různých autorů pohybuje u 1 300–1: 1 000 novorozených chlapců.
Asociace CHARGE je symptomový komplex vrozených vad oční bulvy (kolobom), srdečních vad, atrézie choan, hypoplazie zevních genitálií a anomálií boltce u dětí s opožděným fyzickým vývojem.
Spektrum vrozených vad je velmi široké a více než 2/3 těchto vad je lokalizováno v dolním segmentu těla (vady distálního střeva, genitourinární anomálie, pánevní kosti a dolní končetiny).
