Lékařský expert článku

Dětský ortoped, pediatr, traumatolog, chirurg

Nové publikace

Trombocytopenie bez radiální kosti (syndrom TAP)

Alexey Portnov , Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 23.04.2024

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Syndrom TAP - trombocytopenie, aplasie, radiální.

Co způsobuje trombocytopenii s nedostatečným poloměrem?

Autozomální recesivní onemocnění.

Symptomy trombocytopenie s nedostatečným poloměrem

Mezi hlavní příznaky patří neonatální trombocytopenie, vrozené vady poloměru. Vrozené vady ledvin a srdce jsou běžné.

Diagnostika trombocytopenie bez poloměru

Diagnostické kritéria:

neonatální trombocytopenie;
bilaterální vrozená vada - aplasie nebo hypoplázie poloměru se zachováním prvního prstu ruky.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Jaké testy jsou potřeba?

Genetické studie: indikace, metody

Diagnostika monogenních poruch

Trombocyty

Kdo kontaktovat?

Hematolog

Genetik

Léčba trombocytopenie bez poloměru

To lze považovat za druh alergenu způsobit těžké trombocytopenie s vysokou mortalitou (60%) v nepřítomnosti trombocytopenie s poloměrem kravské mléko, které je důsledkem onemocnění charakteristické morfologické nebo funkční megakaryocytů postižení kostní dřeně. Chirurgické intervence se také stávají stresujícím faktorem, který způsobuje trombocytopenii.

Vlastnosti řízení pacientů:

Zvláštní dietou je vyloučení kravského mléka z prevence závažné trombocytopenie.
Až do 5 let jsou konvenční chirurgické zákroky kontraindikovány (riziko trombocytopenie je vysoké).
Při provádění chirurgických zákroků musí být transfuzovány čerstvé krevní destičky (dodržování imunologické kompatibility!).

Více informací o léčbě

Léčba trombocytopenie

Předpověď počasí

Úmrtnost s neonatální trombocytopenií je 60%. Při absenci intrakraniálních krvácení intelekt netrpí.

trusted-source [7]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.