Lékařský expert článku
Nové publikace
Trombocytopenie s absencí radiální kosti (TAP syndrom)
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
TAP syndrom - trombocytopenie, aplazie, radiální.
Co způsobuje trombocytopenii s chybějícím radiem?
Autozomálně recesivní onemocnění.
Příznaky trombocytopenie s absencí radia
Hlavními příznaky jsou neonatální trombocytopenie, vrozené vady radia. Časté jsou vrozené vady ledvin a srdce.
Jaké testy jsou potřeba?
Léčba trombocytopenie s absencí radia
U trombocytopenie s absencí radia lze bílkoviny kravského mléka považovat za druh alergenu způsobujícího těžkou trombocytopenii s vysokou mortalitou (60 %), která je důsledkem morfologické nebo funkční méněcennosti megakaryocytů kostní dřeně charakteristické pro toto onemocnění. Chirurgické zákroky se také stávají stresovým faktorem způsobujícím trombocytopenii.
Vlastnosti péče o pacienta:
- Speciální dieta - vyloučení kravského mléka k prevenci těžké trombocytopenie.
- Plánované chirurgické zákroky jsou u dětí mladších 5 let kontraindikovány (vysoké riziko trombocytopenie).
- Při provádění chirurgických zákroků je nutná transfuze čerstvé masy krevních destiček (zachování imunologické kompatibility!).
Více informací o léčbě
Předpověď
Úmrtnost u novorozenecké trombocytopenie je 60 %. Při absenci intrakraniálního krvácení není inteligence ovlivněna.
[ 7 ]
Использованная литература