Nemoci dětí (pediatrie)

Syndrom Noonan: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Noonanův syndrom je pojmenován podle autora, který popsal onemocnění v roce 1963. Novorozenci mají retardaci růstu (délku při narození 48 cm) s normální tělesnou hmotností. Od narození diagnostikována vrozená srdeční onemocnění (valvulární stenóza plicnice, defekt komorového septa), kryptorchizmu u mužů v 60% případů, v kombinaci deformita hrudníku.

Beckwith-Wiedemannův syndrom

Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) je vrozené onemocnění, které je charakterizováno nadměrně rychlým růstem v mladším věku, asymetrií ve vývoji těla, zvýšeným rizikem vzniku rakoviny a některými vrozenými vadami a porušením chování dítěte.

Syndrom Shereshevsky-Turnerova syndromu

Turner syndrom (syndrom Shereshevscky-Turner Bonnevie-Ulrich syndrom, syndrom 45, X0) je výsledkem úplné nebo částečné absence jednoho ze dvou pohlavních chromozomů, je fenotypicky definována žena. Diagnostika je založena na klinických projevech a je potvrzena studiem karyotypu.

Lejeunův syndrom (syndrom delece krátkého chromozomu 5): příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Epidemiologie Leszmannova syndromu. Populační frekvence není známa. Ne více než 1% pacientů s hlubokou mentální retardací vykazuje 5p-deleci.

Syndrom Wolff-Hirschhorn (krátká chromozomová aberace 4): příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Wolff-Hirschhorn syndrom je popsán ve více než 150 publikacích.

Edwardsův syndrom (trisomický syndrom na chromozómu 18): příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Edwards syndrom (trizomie 18, trizomie 18 chromozomu) je způsobena nadměrnou 18. Chromozomu a typicky zahrnuje malé inteligenci, nízkou porodní hmotnost a více malformace, včetně vyjádřené mikrocefalie vyčnívající hlavou, nízko v nesprávném tvaru uší a charakteristické rysy obličeje.

Syndrom Patau (syndrom trizomie na chromozómu 13)

Pataův syndrom (trisomie na 13. Chromozómu) se vyvíjí v přítomnosti dalšího třináctého chromozomu a zahrnuje malformace předního mozku, tváře a očí; výrazná mentální retardace; nízká porodní hmotnost.

Downův syndrom

Downův syndrom je nejčastěji diagnostikovaným chromozomálním syndromem. Klinicky popsal Down v roce 1866. Karyotypicky identifikován v roce 1959.

Podvýživa u dětí: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Nutriční poruchy jsou patologické stavy, které jsou důsledkem nedostatečného nebo nadměrného příjmu a / nebo absorpce živin. Výživové poruchy jsou charakterizovány porušením fyzického vývoje, metabolismu, imunity, morpofunkční stavů vnitřních orgánů a tělesných systémů.

Léčba obezity u dětí

Cílem léčby obezity u dětí je dosáhnout energetické rovnováhy mezi spotřebou energie a její spotřebou. Kritériem účinnosti léčby obezity u dětí je snížení tělesné hmotnosti. Předpokladem pro dietní terapii ve všech věkových skupinách je výpočet výživy bílkovin, tuků, uhlohydrátů a také kalorií, které porovnávají skutečný a doporučený příjem.

Zdraví