Nemoci dětí (pediatrie)

Noonanův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Noonanův syndrom je pojmenován po autorovi, který toto onemocnění popsal v roce 1963. Novorozenci mají růstovou retardaci (délka při narození je 48 cm) s normální tělesnou hmotností. Od narození jsou diagnostikovány vrozené srdeční vady (stenóza chlopní plicní tepny, defekt ventrikulárního septa), kryptorchismus u chlapců v 60 % případů, kombinovaná deformace hrudníku.

Beckwith-Wiedemannův syndrom.

Beckwithův-Wiedemannův syndrom (BWS) je vrozená vada charakterizovaná nadměrně rychlým růstem v raném dětství, asymetrií tělesného vývoje, zvýšeným rizikem vzniku rakoviny a některých vrozených vad a problémy s chováním u dítěte.

Shereshevsky-Turnerův syndrom.

Turnerův syndrom (Šereševského-Turnerův syndrom, Bonnevie-Ulrichův syndrom, syndrom 45, X0) je důsledkem úplné nebo částečné absence jednoho ze dvou pohlavních chromozomů, fenotypově určeného ženského pohlaví. Diagnóza je založena na klinických projevech a potvrzena vyšetřením karyotypu.

Lejeunův syndrom (syndrom krátkého raménka chromozomu 5): příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Epidemiologie Lejeuneova syndromu. Populační frekvence není známa. Nejvýše 1 % pacientů s těžkou mentální retardací má deleci 5p-.

Wolff-Hirschhornův syndrom (syndrom krátké delece chromozomu 4): příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Wolfův-Hirschhornův syndrom byl popsán ve více než 150 publikacích.

Edwardsův syndrom (syndrom trizomie chromozomu 18): příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Edwardsův syndrom (trisomie 18, trisomie 18) je způsoben nadbytečným chromozomem 18 a obvykle zahrnuje nízkou inteligenci, nízkou porodní hmotnost a mnohočetné vrozené vady, včetně těžké mikrocefalie, prominentního týlního hrbolu, nízko posazených, malformovaných uší a charakteristických rysů obličeje.

Patauův syndrom (syndrom trizomie chromozomu 13)

Patauův syndrom (trisomie 13) se vyskytuje, když je přítomen jeden chromozom 13 navíc, a zahrnuje malformace předního mozku, obličeje a očí, těžkou mentální retardaci a nízkou porodní hmotnost.

Downův syndrom

Downův syndrom je nejčastěji diagnostikovaný chromozomální syndrom. Klinicky jej popsal Down v roce 1866 a karyotypicky jej identifikoval v roce 1959.

Poruchy příjmu potravy u dětí: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Poruchy výživy jsou patologické stavy, které se vyvíjejí v důsledku nedostatečného nebo nadměrného příjmu a/nebo vstřebávání živin. Poruchy výživy jsou charakterizovány narušením fyzického vývoje, metabolismu, imunity a morfofunkčního stavu vnitřních orgánů a tělesných systémů.

Léčba obezity u dětí

Cílem léčby obezity u dětí je dosažení energetické rovnováhy mezi spotřebou a výdejem energie. Kritériem účinnosti léčby obezity u dětí je úbytek hmotnosti. Nezbytnou podmínkou dietoterapie ve všech věkových skupinách je výpočet výživového příjmu z bílkovin, tuků, sacharidů a kalorií, porovnání skutečného a doporučeného příjmu.

Zdraví