Patauův syndrom (syndrom trizomie chromozomu 13)

Patauův syndrom (trisomie 13) se vyskytuje, když je přítomen jeden chromozom 13 navíc, a zahrnuje malformace předního mozku, obličeje a očí, těžkou mentální retardaci a nízkou porodní hmotnost.

Patauův syndrom (trisomie 13) se vyskytuje přibližně u 1/10 000 živě narozených dětí; přibližně 80 % z nich má úplnou trisomii 13. Pravděpodobnost narození dítěte s Patauovým syndromem se zvyšuje s věkem matky a nadbytečný chromozom je obvykle zděděn od matky.

Co způsobuje Patauův syndrom?

Děti s tímto syndromem se častěji rodí ženám starším 35 let. Pravděpodobnost opětovného narození dítěte s trizomií 13 v rodinách nepřesahuje 1 % a není kontraindikací pro opakované těhotenství.

Příznaky Patauova syndromu

Děti se rodí malé na svůj gestační věk. Časté jsou abnormality střední linie (např. defekty pokožky hlavy, defekty kožních dutin). Častá je holoprosencefalie (abnormální dělení předního mozku). Mezi související abnormality obličeje často patří rozštěp rtu a patra. Časté jsou také mikroftalmie, kolobomy (rozštěpy duhovky) a dysplazie sítnice. Supraorbitální okraje nejsou výrazné a oční štěrbiny jsou často úzké. Boltce jsou deformované a obvykle nízko posazené. Častá je hluchota. Volné kožní záhyby se často nacházejí na zadní straně krku. Časté jsou také opičí rýha (jediná příčná rýha na dlani), polydaktylie a nadměrně konvexní úzké nehty. Závažné vrozené vady kardiovaskulárního systému se vyskytují přibližně v 80 % případů; dextrokardie je častá. Anomálie genitálií jsou časté u chlapců i dívek; chlapci mají kryptorchismus a anomálie šourku a dívky mají dvourohou dělohu. V prvních měsících života jsou časté epizody apnoe. Těžká mentální retardace je běžná.

Patauův syndrom je charakterizován vrozenými očními vadami (kolobom duhovky, mikroftalmus a anoftalmus), rozštěpem rtu a/nebo patra, aplazií pokožky hlavy, postaxiální polydaktylií, vrozenými srdečními vadami a holoprosencefalií. Typické jsou mnohočetné vrozené mozkové vady a těžká mentální retardace. Vysoká úmrtnost - do 1 roku se dožije ne více než 10 % dětí.

Diagnóza Patauova syndromu

Diagnózu lze naznačit prenatálně na základě abnormalit ultrazvukového vyšetření plodu (například intrauterinní růstová retardace) nebo výsledků screeningového vyšetření matky a po narození dítěte jeho charakteristickým vzhledem.

Potvrzení se v obou případech provádí vyšetřením karyotypu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Jaká je prognóza Patauova syndromu?

Většina pacientů (80 %) s Patauovým syndromem má tak závažné vývojové vady, že umírají v prvním měsíci života; méně než 10 % přežije déle než jeden rok.