Ultrazvukové známky abnormalit plodu

Fetální patologie

Vývojové abnormality plodu

Anomálie vývoje neurální trubice

• Anencefalie.
• Hydrocefalus.
• Mikrocefalie.
• Encefalokéla.

Anomálie páteře

• Myelomeningokéla.
• Rozštěp páteře.

Cystický hygrom.

Srdeční anomálie

• Anomálie polohy srdce.
• Defekt komorového septa.
• Hypoplazie.

Vývojové anomálie gastrointestinálního traktu

• Atrézie dvanáctníku.
• Atrézie jejuna.
• Srdeční atrézie.

Vývojové anomálie přední břišní stěny

• Omphalokéla.
• Gastroschíza.
• Fetální ascites.

Malformace ledvin

• Hypoplazie.
• Překážky.
• Polycystická choroba ledvin.

Anomálie v množství plodové vody

• Nízký obsah vody.
• Polyhydramnion.

Smrt plodu

Anomálie vývoje neurální trubice

Anencefalie, vrozená absence lebeční klenby a mozku, je nejčastější abnormalitou centrálního nervového systému plodu. Tato abnormalita je rozpoznána ve 12. týdnu těhotenství: detekuje se také hydramnion a další abnormality. V plodové vodě a mateřském séru se detekují zvýšené hladiny alfa-fetoproteinu.

Hydrocefalus lze rozpoznat v 18. týdnu těhotenství. Bude stanovena dilatace předních a zadních rohů laterálních komor.

Hydrocefalus na pozadí Arnold-Chiariho syndromu je kombinován s bederní meningokélou. Zvětšení čelních tuberkul dává hlavě charakteristický tvar, jehož detekce vyžaduje důkladné vyšetření hlavy a páteře, zejména za přítomnosti zvýšení alfa-fetoproteinu v krevním séru matky.

Pokud je hydrocefalus sekundární k atrofii mozku, hlava plodu je obvykle zmenšená.

Mikrocefalie. Abnormální podměrečná velikost je definována jako biparietální průměr, který je menší než tři standardní odchylky pod stanoveným průměrem. Měl by být stanoven biparietální průměr hlavičky plodu, ale měl by být také vypočítán poměr hlavy k tělu, aby se vyloučila intrauterinní růstová retardace. Izolovaná mikrocefalie je vzácná a diagnóza v hraničních případech je vždy obtížná. Jsou nezbytná sériová vyšetření a pečlivá interpretace. Pokud není hlavička plodu výrazně podměrečná, vyhněte se stanovení diagnózy mikrocefalie, pokud nejsou přítomny jiné abnormality.

S diagnózou mikrocefalie buďte velmi opatrní. Je nutné provést sériová vyšetření.

Encefalomeningokéla. Tato vada neurální trubice se obvykle projevuje jako zaoblená výduť v lebeční klenbě obsahující tekutinu nebo mozkovou hmotu. Nejčastější je okcipitální encefalomeningokéla, ale u některých etnických skupin se vyskytuje i přední encefalokéla. Pokud je přítomna asymetrická encefalokéla, budou vidět i amniotické pruhy. Nejčastější příčinou chyby je podobný stín způsobený uchem nebo končetinou plodu v blízkosti hlavy. Vyšetření opakujte v různých rovinách a v různých časech. Chyby se mohou vyskytnout i u cystické hygromy, ale lebeční klenba zůstane neporušená. Encefalokéla může být spojena s polycystickým onemocněním ledvin nebo polydaktylií.

Rozpoznání neurologických abnormalit může být extrémně obtížné a mělo by být vždy potvrzeno opakovanými vyšetřeními, nejlépe jiným specialistou.

Anomálie páteře

Vývojové anomálie páteře nejčastěji postihují krční a bederní páteř. Je nutné vyšetřit měkké tkáně nad páteří, aby se určila kontinuita jejich kontury, a také páteř na přítomnost dalších útvarů. Páteř plodu lze jasně rozlišit od 15. týdne těhotenství.

Myelomeningokéla se vizualizuje jako vakovitý útvar obsahující tekutinu, umístěný vzadu, často s prvky míchy v dutině. Otevřená myelomeningokéla nemusí mít povrchový „váček“ – v tomto případě se zjistí pouze prolaps měkkých tkání defektem: myelomeningokéla bez vybouleného obrysu je obzvláště obtížně detekovatelná. Obvykle se určují kostní anomálie. Normálně se centra zadní osifikace vizualizují jako dvě hyperechogenní lineární, téměř paralelní echostruktury, ale u spina bifida se rozbíhají . Na normálních příčných řezech se centra osifikace vzadu jeví rovnoběžná; v přítomnosti spina bifida jsou zadní elementy posunuty laterálně, nejsou rovnoběžné a rozbíhají se směrem ven. Podélné řezy se používají k identifikaci herniálního vaku.

Ne všechna stádia spina bifida lze ultrazvukem detekovat.

Cystický hygrom

Cystický hygrom je vývojová abnormalita lymfatického systému, při které je detekován cystický útvar se septy, umístěný v zadní krční oblasti. Tento útvar se může šířit laterálně i anteriorně, v některých případech jsou uprostřed detekovány septy nebo útvary připomínající paprsky kola. Na rozdíl od encefalokély nebo cervikální meningokély je lebka a mícha neporušená.

Pokud je cystický hygrom kombinován s generalizovanou anomálií lymfatického systému, je v břišní dutině a pleurálních dutinách detekována tekutina a přežití plodu je nepravděpodobné.

Srdeční anomálie plodu

Detekce většiny srdečních anomálií vyžaduje specializované vybavení, se schopností provádět Dopplerovské ultrazvukové vyšetření, a také odborné znalosti. Anomálie postavení srdce, hypoplazie jedné poloviny, defekty mezikomorového septa lze detekovat, ale v každém případě, pokud existuje podezření na srdeční anomálie, je nutný další odborný posudek. Pokud je konečná diagnóza obtížná, je nutné upozornit klinické lékaře na možné komplikace, aby byli připraveni poskytnout specializovanou péči při narození dítěte.

Střevní malformace plodu

Vrozené střevní neprůchodnosti se nejčastěji vyskytují buď v dvanáctníku, jejunu nebo ileu.

1. Duodenální atrézie je nejčastější anomálií gastrointestinálního traktu. V tomto případě se v horní části břicha plodu zobrazí kulaté cystické útvary. Cystický útvar vlevo představuje rozšířený žaludek, cystický útvar vpravo dvanáctník. Toto je echografický znak „dvojitého močového měchýře“. V 50 % případů je tato anomálie kombinována s polyhydramnionem u Downova syndromu a časté jsou také anomálie ve vývoji srdce, ledvin a centrálního nervového systému.
2. Atrézie jejuna a ilea. Diagnóza může být obtížná. V horní části břicha plodu lze vizualizovat více cystických struktur; jedná se o přetažené kličky střeva. Tato anomálie je obvykle zjištěna během druhého rutinního ultrazvukového vyšetření ve třetím trimestru těhotenství. Polyhydramnion se obvykle vyskytuje při vysoké střevní obstrukci; při obstrukci lokalizované v dolních částech se polyhydramnion nepozoruje. Kombinované anomálie jsou mnohem méně časté než u atrézie dvanáctníku.
3. Obstrukce nebo atrézie tlustého střeva. Tato malformace je vzácná a je téměř nemožné stanovit přesnou diagnózu na základě ultrazvukového vyšetření.

Anomálie ve vývoji přední břišní stěny plodu

Nejčastější vývojovou anomálií je defekt přední břišní stěny ve střední čáře (omfalokéla); omfalokéla je často kombinována s dalšími vrozenými anomáliemi. V závislosti na velikosti defektu může kýlní vak obsahovat část střeva, jater, žaludku a sleziny, zvenčí pokrytý amniotickou membránou a zevnitř parietálním peritoneem. Cévy pupeční šňůry obvykle pronikají kýlním vakem a zasahují dovnitř stěny kýlního vaku.

Jiné defekty se vyskytují převážně v pravé pupeční oblasti (gastroschíza) a obvykle jsou izolované. Touto vadou obvykle prolabují pouze střevní kličky nepokryté plodovou membránou. Echografie odhaluje střevní kličky plovoucí v plodové vodě vně přední břišní stěny. Pupeční šňůra vstupuje do břišní stěny normálně.

Ascites u plodu

Volná tekutina v břišní dutině plodu je definována jako anechoická zóna obklopující vnitřní orgány plodu. V přítomnosti pravého ascitu tekutina obklopuje falciformní vaz a pupeční žílu. Hypoechoický okraj kolem břicha, způsobený přítomností svalových a tukových vrstev břišní stěny, může být zaměněn za ascites.

Pokud existuje podezření na ascites, je nutné důkladné vyšetření anatomie plodu, aby se vyloučily související anomálie. Nejčastějšími příčinami ascitu jsou renální obstrukce nebo hydrops. Vzhledem k tomu, že ascitická tekutina může být přítomna v moči, je nutné důkladné vyšetření ledvin. Hydrops nelze diagnostikovat, pokud není ztluštění kůže nebo přítomnost tekutiny v alespoň dvou dutinách (např. ascites s pleurálním nebo perikardiálním výpotkem). Nejčastějšími příčinami hydropsu jsou:

• Konflikt Rhesus nebo nekompatibilita jiných krevních faktorů;
• srdeční anomálie;
• srdeční arytmie (obvykle tachyarytmie);
• cévní nebo lymfatická obstrukce (např. u cystické hygromy).

Vývojové abnormality močového systému plodu

Některé anomálie vývoje ledvin jsou neslučitelné se životem a pokud jsou zjištěny před 22. týdnem těhotenství, mohou být stanoveny indikace k ukončení těhotenství (pokud je to povoleno). Rozpoznání anomálií v pozdějších fázích těhotenství může také ovlivnit taktiku léčby těhotné ženy.

Přítomnost echograficky nezměněných (velikostí, tvarem, echogenitou) ledvin nevylučuje možnost přítomnosti vývojových anomálií močového systému.

Syndrom renální ageneze (chybějící ledviny). Chybí plodová voda a ultrazvuková diagnostika je obtížná. V posledních několika týdnech těhotenství může být přítomnost ledvin falešně zdánlivá kvůli výraznému zvětšení nadledvin, které nabývají fazolovitého tvaru ledvin. Močový měchýř je obvykle malý nebo chybí. Je nutné provést řezy v různých rovinách.

Renální hypoplazie (malé ledviny). Měření ledvin ukáže, že jsou menší.

Renální obstrukce; hydronefróza. Je třeba vzít v úvahu, že přechodné rozšíření ledvinové pánvičky je přijatelné. Takové rozšíření je obvykle bilaterální, ale může být jednostranné a přetrvávat po určitou dobu. Vyšetření opakujte za 2 týdny. Pokud je rozšíření ledvinové pánvičky fyziologické, průměr ledvinové pánvičky buď zůstane stejný, nebo rozšíření zmizí.

V případě patologické dilatace bude pozorována negativní dynamika. Bilaterální renální obstrukce (bilaterální hydronefróza) je obvykle kombinována s oligohydramnionem a má nepříznivou prognózu. Jednostranná obstrukce se s oligohydramnionem nekombinuje, protože opačná ledvina přebírá funkci obou ledvin.

V některých případech je přítomen polyhydramnion. Echografie odhalí cystický útvar v centrální části ledvin s menšími cystickými strukturami umístěnými směrem ven. Tyto menší cysty (do 1 cm) v projekci parenchymu hydronefrotické ledviny mohou být známkou vzácné renální dysplázie. Zvýšená echogenicita a snížená tloušťka parenchymu jsou poměrně přesnými známkami renální dysfunkce.

Pokud je obstrukce na úrovni ureteropelvického spojení, je ledvinová pánvička zaoblená a močovod není viditelný. Pokud je obstrukce vnitřního otvoru močové trubice (obvykle při přítomnosti uretrální chlopně u plodů mužského pohlaví), dochází k distenzi močového měchýře a také k dilataci močovodů i ledvinové pánvičky. Někdy lze distenzi zadní močové trubice určit jako vyboulení kontury močové trubice.

Multicystická ledvina. Echografie odhalí několik cyst různých průměrů, obvykle lokalizovaných difúzně, méně často v jedné části ledviny. Bilaterální defekt je neslučitelný se životem. Mezi cystami lze detekovat ledvinovou tkáň, ačkoli parenchym není jasně diferencován, protože tkáň bude výrazně echogennější než normální ledvinový parenchym.

Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin je obvykle rozpoznáno až ve třetím trimestru těhotenství. Obvykle se vyskytuje rodinná anamnéza a oligohydramnion v důsledku prudkého poklesu funkce ledvin. Obě ledviny mohou být tak zvětšené, že je lze zaměnit za játra, ale tvar ledvin je zachován. Jednotlivé cysty nejsou viditelné, protože jejich průměr je příliš malý na to, aby je bylo možné rozlišit, ale přítomnost více reflexních ploch prudce zvyšuje echogenicitu ledvin.

Amniotická tekutina

Zvýšené množství plodové vody (polyhydramnion, hydramnion). Zvýšené množství plodové vody lze pozorovat u různých fetálních patologií. Nejčastějšími příčinami polyhydramnionu jsou:

• gastrointestinální obstrukce (vysoká jejunální obstrukce nebo vyšší);
• anomálie centrálního nervového systému a defekty neurální trubice:
• hydrops plodu;
• malé defekty přední břišní stěny;
• skeletální dysplazie hrudníku (mikrosomie) - vady, které jsou obvykle neslučitelné se životem;
• vícečetné těhotenství;
• cukrovka u matky.

Snížené množství plodové vody (oligohydramnion).

Produkce plodové vody, počínaje 18.–20. týdnem těhotenství, je způsobena především ledvinovou sekrecí. V případě bilaterální renální obstrukce, renální dysplazie nebo nefunkčních ledvin je množství plodové vody výrazně sníženo nebo zcela chybí. To může vést k plicní hypoplazii.

Oligohydramnion se vyvíjí v důsledku:

• poškození membrán únikem tekutiny;
• bilaterální anomálie ledvin nebo malformace močových cest (abnormality ledvin, močovodů nebo močové trubice);
• intrauterinní růstová retardace;
• těhotenství po termínu;
• intrauterinní úmrtí plodu.

Většina útvarů v břišní dutině plodu je ledvinového původu.

Multicystické onemocnění může být jednostranné nebo oboustranné, přičemž se detekují cysty, které spolu nejsou propojeny.

Autozomálně recesivní (infantilní typ) polycystická choroba se echograficky určuje jako „velké bílé ledviny“: jednotlivé cysty nejsou diferencovány.

Oligohydramnion je špatným prognostickým znakem při přítomnosti renálních anomálií, protože vede k rozvoji plicní hypoplazie.

Intrauterinní úmrtí plodu

Diagnóza se stanoví, když není slyšet srdeční tep plodu. Normální plod může mít přechodnou bradykardii nebo synkopální absenci srdečního tepu, proto je nutné několikaminutové pozorování. Mezi další příznaky úmrtí plodu patří oligohydramnion a poškození lebečních kostí s překrývajícími se kostními fragmenty (Spaldingův příznak).