Nemoci dětí (pediatrie)

Mitochondriální onemocnění způsobená poruchou oxidace beta mastných kyselin

Studium mitochondriálních onemocnění způsobených poruchou beta oxidace mastných kyselin s různou délkou uhlíkového řetězce začalo v roce 1976, kdy vědci poprvé popsali pacienty s deficitem acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem a glutarovou acidémií typu II.

Mitochondriální onemocnění způsobená poruchami Krebsova cyklu

Hlavní zástupci této skupiny onemocnění jsou spojeni především s deficitem následujících mitochondriálních enzymů: fumaráza, komplex α-keto-glutarátdehydrogenázy, sukcinátdehydrogenáza a akonitáza.

Mitochondriální onemocnění způsobená poruchami oxidativní fosforylace

Populační frekvence této skupiny onemocnění je 1:10 000 živě narozených dětí a onemocnění způsobená defektem mitochondriální DNA je přibližně 1:8000.

Mitochondriální onemocnění způsobená poruchou metabolismu pyruvátu

Mezi geneticky podmíněnými onemocněními metabolismu kyseliny pyrohroznové se rozlišují defekty komplexu pyruvátdehydrogenázy a pyruvátkarboxylázy. Většina těchto stavů, s výjimkou deficitu E, alfa složky

Menkesova trichopolydystrofie

Menkesova trichopolydystrofie (onemocnění kudrnatých vlasů, OMIM 309400) byla poprvé popsána JH Menkesem v roce 1962. Výskyt onemocnění je 1:114 000–1:250 000 novorozenců. Dědí se recesivně vázaným způsobem na X chromozom.

Wolframův syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Wolframův syndrom (DIDMOAD syndrom - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness, OMIM 598500) byl poprvé popsán DJ Wolframem a HP Wagenerem v roce 1938 jako kombinace juvenilního diabetu mellitus a optické atrofie, která byla následně doplněna diabetes insipidus a ztrátou sluchu. Dosud bylo popsáno asi 200 případů tohoto onemocnění.

Progresivní sklerotizující polyodystrofie Alpersova typu

Alpersova progresivní sklerotizující polydystrofie (OMIM 203700) byla poprvé popsána BJ Alpersem v roce 1931. Populační frekvence dosud nebyla stanovena. Dědí se autozomálně recesivně. Lokalizace genu nebyla stanovena.

Subakutní nekrotizující Leahova encefalomyopatie

Toto onemocnění bylo poprvé zmíněno v roce 1951. Do dnešního dne bylo popsáno více než 120 případů. Leighova choroba (OMIM 256000) je geneticky heterogenní onemocnění, které se může dědit buď nukleárně (autozomálně recesivně nebo vázaně na X chromozom), nebo mitochondriálně (méně často).

Syndrom mnohočetné delece mitochondriální DNA: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Syndrom mnohočetné delece mitochondriální DNA se dědí podle Mendelových zákonů, nejčastěji autozomálně dominantním způsobem.

Leberův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Leberův syndrom (LHON syndrom - Leberova hereditární optická neuropatie) neboli hereditární atrofie zrakových nervů popsal T. Leber v roce 1871.

Zdraví