Nemoci dětí (pediatrie)

Mitochondriální nemoci způsobené porušení beta oxidace mastných kyselin

Studium mitochondriálních onemocnění spojených s porušenou beta oxidace mastných kyselin, různé délky uhlíkového řetězce byla zahájena v roce 1976, kdy vědci poprvé popsán u pacientů s deficitem acyl-CoA dehydrogenázu mastné kyseliny se středně dlouhým řetězcem a glutarové acidurie typu II.

Mitochondriální onemocnění způsobená poruchami Krebsova cyklu

Hlavními zástupci této skupiny onemocnění, se týkají především následující nedostatek mitochondriálních enzymů: fumaráza a-keto-glutaratdegidrogenaznogo komplex sukcinátdehydrogenázy a akotinázy.

Mitochondriální onemocnění způsobené vadami oxidační fosforylace

Populační frekvence této skupiny nemocí je 1:10 000 živě narozených dětí a onemocnění způsobená mitochondriální DNA vadou přibližně 1: 8000.

Mitochondriální onemocnění způsobená narušeným metabolismem pyruvátu

Mezi geneticky podmíněnými onemocněními metabolismu kyseliny pyrohroznové jsou izolovány defekty komplexu pyruvátdehydrogenázy a pyruvátkarboxylázy. Většina těchto stavů, s výjimkou nedostatku E, alfa komponenty

Trigopolydystrofie Menkes

Trichopolydystrofie Menkes (kudrnaté vlasy, OMIM 309400) poprvé popsal JH Menkes v roce 1962. Incidence je 1: 114 000-1: 250 000 novorozenců. To je dědictví recessively spojené s X chromozomem. D

Wolframův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Wolfram syndrom (syndrom DIDMOAD - diabetes insipidus, Diabetes Mettitus, oční atrofie, hluchota, OMIM 598500) je popsán poprvé DJ Wolfram a NR WagenerB 1938 jako kombinace juvenilního diabetes mellitus a optické atrofie, která byla následně doplněna o diabetes insipidus a hluchotu. K dnešnímu dni bylo popsáno asi 200 případů této nemoci.

Alžírově progresivní sklerotizující polyiodystrofie

Alžírův progresivní sklerotizující polyiodystrofie (OMIM 203700) poprvé popsal BJ Alpers v roce 1931. Frekvence populace dosud nebyla stanovena. To se dědí autosomálně recesivním typem. Lokalizace genu není stanovena.

Subakutní nekrotizující encefalomyopatie Leia

O této nemoci byla poprvé zmíněna v roce 1951. K dnešnímu dni bylo popsáno více než 120 případů. Leigh onemocnění (OMIM 256000) - geneticky heterogenní onemocnění, které může být dědičné jako nukleární typu (autozomálně recesivní nebo X-vázaná) a mitochondrie (zřídka).

Syndrom mnohočetné delece mitochondriální DNA: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Syndrom mnohočetných delecí mitochondriální DNA se dědí podle zákonů Mendela, častěji v autosomálně dominantním typu.

Leberův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Leberův syndrom (syndrom LHON - Leberova dědičná optická neuropatie) nebo dědičná atrofie optických nervů popsal T. Leber v roce 1871.

Zdraví