Mitochondriální onemocnění způsobená poruchami Krebsova cyklu
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Hlavními zástupci této skupiny onemocnění, se týkají především následující nedostatek mitochondriálních enzymů: fumaráza a-keto-glutaratdegidrogenaznogo komplex sukcinátdehydrogenázy a akotinázy.
Mitochondriální onemocnění této třídy mají autosomální recesivní typ dědičnosti. Frekvence není nastavena.
Srdcem patogeneze je narušení fungování cyklu kyseliny trikarboxylové, která zaujímá ústřední místo v bioenergetickém metabolismu buněk.
Symptomy. Onemocnění se projevuje v raném věku. V klinickém obrazu je pozorována těžká progresivní encefalopatie, mikrocefálie, křeče, porušení svalového tonusu. Sukcinát degidrogeneazy nedostatek může být charakterizována klinickými příznaky připomínající Kearns-Sayre syndrom (porucha srdeční vedení, kardiomyopatii, ataxie, snížení ostrosti vidění) nebo zjevně podostroi nekrotizující encephalomyopathies Leu.
Laboratorní výzkum. Biochemické vyšetření dětí obvykle odhaluje mírnou metabolickou acidózu, zvýšení hladiny kyseliny mléčné v krvi, vysokou renální exkreci odpovídajících metabolitů Krebsova cyklu. Mohlo by dojít k mírné hypoglykémii, k mírnému zvýšení čpavku v krvi. Ve fibroblastech a myocytech je stanoven prudký pokles aktivity odpovídajícího klíčového enzymu.
Diferenciální diagnóza je zaměřen na vyloučení mitochondriální encephalomyopathies způsobené poruchou transportu elektronů a oxidativní fosforylace, laktátové acidózy, symptomatické epilepsie, perinatální encephalomyopathies.
Léčba. Pro stimulaci energetického metabolismu v komplexní léčbě za použití různých enzymatických reakcí kofaktory: koenzym Q-10, aby 60 až 90 mg / den, vitamín B1, B 2, B 6, nikotinamid 30 až 60 mg / den, přípravky z levocarnitine (25-50 mg / kg denně) po dobu 3-4 měsíců, cytochrom C ve 2-4 ml intramuskulárně nebo intravenózně (10 injekcí za kurs). Doporučené časté podávání se zvýšeným příjmem sacharidů až do výše 60% kalorického příjmu. Přes léčbu vyžaduje jeho účinnost další výzkum a důkazy.
[Jaké testy jsou potřeba?
Использованная литература