Lékařský expert článku
Nové publikace
Syndrom mnohočetné delece mitochondriální DNA: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 20.11.2021
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Syndrom mnohočetných delecí mitochondriální DNA se dědí podle zákonů Mendela, častěji v autosomálně dominantním typu.
Příčiny a patogeneze syndromu mnohočetných delecí mitochondriální DNA se dědí Mendelian, často v autosomálně dominantním způsobem .. Pro toto onemocnění je charakterizováno přítomností mnoha delecí několika sekcí mtDNA, což vede k narušení struktury a funkce řady mitochondriálních genů. Mechanismus výskytu těchto porušení není zcela pochopen. Předpokládá se, že mutace v nukleárních regulačních genech, které kontrolují replikaci mtDIC, jsou základem. Mutace v nich mohou nebo usnadnit vznik nastavení mtDNA, a to buď, že snižuje aktivitu faktorů, které rozpoznávají nebo došlo eliminovat spontánní DNA reorganizace. K dnešnímu dni byly mapovány 3 takové geny umístěné na chromozomech 10q 23.3-24, Sp 14.1-21 nebo 4q35. Nicméně, to je identifikován jeden gen, který kóduje enzym adeninukleotidtranslokazu 1, nedostatek, což vede k narušení výměny adeninu a replikace procesů.
Příznaky syndromu mnohočetných delecí mitochondriální DNA se dědí Mendelian, často v autosomálně dominantním způsobem. Nemoc je charakterizována výraznou klinickou polymorfismus se vyskytuje častěji v 2-3 dekádě života. Vyznačující se tím, zapojení do patologického procesu různých systémů. Nervový, endokrinní, svalová, vizuální, atd. Nejobvyklejší v této patologie pozorováno externí oftalmoplegie (porucha normální pohyby oční bulvy), generalizované myopatie, periferní polyneuropatie, ztráta zvukové a vizuální nervu, snížení růstu a hypotyreózou .
V laboratorních studiích se zjistí laktátová acidóza a fenomén RRF v biopsii svalové tkáně.