Lékařský expert článku
Nové publikace
Syndrom Wolff-Hirschhorn (krátká chromozomová aberace 4): příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 20.11.2021
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Wolff-Hirschhorn syndrom je popsán ve více než 150 publikacích.
Co způsobuje syndrom Wolf-Hirschhorn?
Vymazání krátkého ramene chromozomu 4 se vyskytuje častěji sporadicky, ve 13% případů je to výsledek translokace u jednoho z rodičů.
Symptomy syndromu Wolf-Hirschhorn
- Neobvyklá struktura lebky ("helma starého válečníka").
- Přímý nosní most a hyperteleismus.
- Postnatální zpoždění fyzického vývoje.
- Zpomalení psychomotorického vývoje.
- Konvulzivní syndrom.
Často diagnostikováno více malformace: mikrocefalie, hypospadias u chlapců a hypoplazie Müllerových deriváty dívky, rozštěp horního rtu, patra nebo čípku, preaurikulární píštěle uši, defektů kožní pokožky, vrozených srdečních vad a selhání ledvin.
Jak rozpoznat syndrom Wolf-Hirschhorna?
Provádí se cytogenetická studie k ověření výmazu krátkého ramene chromozomu 4.
Léčba syndromu Wolf-Hirschhorn
Wolff-Hirschhorn syndrom je léčen symptomaticky. Zobrazí se genetické poradenství.
Jaká je prognóza syndromu Wolf-Hirschhorn?
Wolff-Hirschhorn syndrom s vysokou úmrtností v prvním roce života. Přežívající děti jsou poznamenány hlubokou mentální retardací.