Lékařský expert článku
Nové publikace
Wolff-Hirschhornův syndrom (syndrom krátké delece chromozomu 4): příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Wolfův-Hirschhornův syndrom byl popsán ve více než 150 publikacích.
Co způsobuje Wolf-Hirschhornův syndrom?
Delece krátkého raménka chromozomu 4 se nejčastěji vyskytuje sporadicky; ve 13 % případů je výsledkem translokace u jednoho z rodičů.
Příznaky Wolf-Hirschhornova syndromu
- Neobvyklá struktura lebky („přilba starověkého válečníka“).
- Rovný nosní hřbet a hypertelorismus.
- Postnatální růstová retardace.
- Zpožděný psychomotorický vývoj.
- Konvulzivní syndrom.
Často se diagnostikuje mnohočetné malformace: mikrocefalie, hypospadie u chlapců a hypoplazie Müllerových derivátů u dívek, rozštěp rtu, patra nebo čípku, preaurikulární píštěle boltců, vývojové vady kůže, vrozené srdeční a ledvinové vady.
Jak rozpoznat Wolfův-Hirschhornův syndrom?
Pro ověření delece krátkého raménka chromozomu 4 se provádí cytogenetická studie.
Léčba Wolf-Hirschhornova syndromu
Wolfův-Hirschhornův syndrom se léčí symptomaticky. Je indikováno genetické poradenství.
Jaká je prognóza Wolf-Hirschhornova syndromu?
Wolfův-Hirschhornův syndrom s vysokou úmrtností v prvním roce života. Přeživší děti mají hlubokou mentální retardaci.
Использованная литература