Nemoci dětí (pediatrie)

Příznaky srpkovité anémie

Srpkovitá anémie se vyskytuje ve formě epizod bolestivých záchvatů (krizí) spojených s kapilární okluzí v důsledku spontánní „srpkovité tvorby“ erytrocytů, střídajících se s obdobími remise. Krize mohou být vyvolány interkurentními onemocněními, klimatickými podmínkami, stresem a je možný i spontánní výskyt krizí.

Příčiny a patogeneze srpkovité anémie

Hlavní vadou této patologie je produkce HbS v důsledku spontánní mutace a delece genu β-globinu na chromozomu 11, což vede k nahrazení valinu kyselinou glutamovou ve VIP pozici polypeptidového řetězce (a2, β2, 6 val).

Srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie je závažná chronická hemolytická anémie, která se vyskytuje u jedinců homozygotních pro gen srpkovité anémie a je spojena s vysokou úmrtností.

Talasemie

Talasemie jsou heterogenní skupinou dědičných hypochromních anémií různé závažnosti, jejichž základem je narušení struktury globinových řetězců.

Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Nejčastější enzymopatií je deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy, který se vyskytuje přibližně u 300 milionů lidí; na druhém místě je deficit pyruvátkinázy, který se vyskytuje u několika tisíc pacientů v populaci; jiné typy enzymatických defektů červených krvinek jsou vzácné.

Infantilní dětská pyknocytóza.

Mezi onemocnění způsobená narušením lipidové struktury erytrocytové membrány patří také infantilní pyknocytóza, která není perzistentní dědičnou patologií a má přechodnou povahu a příznivou prognózu.

Deficit pyruvátkinázy: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Deficit aktivity pyruvátkinázy je druhou nejčastější příčinou dědičné hemolytické anémie po deficitu G6PD. Dědí se autozomálně recesivně, projevuje se jako chronická hemolytická (nesférocytární) anémie, vyskytuje se s frekvencí 1:20 000 v populaci a je pozorován u všech etnických skupin.

Hemolytická anémie u dětí

Podíl hemolytické anémie mezi ostatními krevními onemocněními je 5,3 % a mezi anemickými stavy 11,5 %. Ve struktuře hemolytické anémie tvoří mezi ostatními krevními onemocněními hemolytická anémie asi 5,3 % a mezi anemickými stavy 11,5 %. Ve struktuře hemolytické anémie převažují dědičné formy onemocnění.

Dědičná sférocytóza (Minkowského-Schoffarova nemoc)

Hereditární sférocytóza (Minkowského-Chauffardova choroba) je hemolytická anémie založená na strukturálních nebo funkčních poruchách membránových proteinů, která se vyskytuje s intracelulární hemolýzou.

Léčba nedostatku kyseliny listové

Optimálního výsledku léčby se dosahuje předepsáním kyseliny listové v dávce 100-200 mcg denně. Jedna tableta obsahuje 0,3-1,0 mg kyseliny listové, injekční roztok - 1 mg/ml. Délka terapie je několik měsíců, dokud se nevytvoří nová populace erytrocytů.

Zdraví