Nemoci dětí (pediatrie)

Symptomy srpkovité anémie

Srpkovitá anémie se vyskytuje ve formě epizod útoků bolesti (krize) spojených s okluzí kapilár spontánní „serpleniya“ erytrocytů, střídající se s období remise. Krize mohou být vyvolány vzájemnými onemocněními, klimatickými podmínkami, stresem, spontánním vznikem krizí.

Příčiny a patogeneze srpkovité anémie

Základní vada u tohoto onemocnění je vývoj HBS v důsledku spontánní mutace a delece beta-globinu genu na chromozomu 11, která vede k substituci valinu za kyselinu glutamovou v pozici VIR-polypeptidový řetězec (a2, β2, hřídel 6).

Srdeční buněčná anémie

Anemie srpkovitých buněk je závažná chronická hemolytická anémie, která se vyskytuje u osob homozygotních pro srpkovitý gen, doprovázený vysokou úmrtností.

Thalassemia

Thalassemia je heterogenní skupina hereditárně podmíněné hypochromní anémie s různou intenzitou toku, která je založena na narušení struktury globinových řetězců.

Deficit glukózo-6-fosfátdehydrogenázy: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Nejběžnějším enzymem je nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy - identifikovaný u asi 300 milionů lidí; na druhé straně nedostatek aktivity pyruvat kinázy, který se vyskytuje u několika tisíc pacientů v populaci; Zbývající typy enzymových defektů červených krvinek jsou vzácné.

Dětská infantilní pycnocytóza

U nemocí spojených s porušenou lipidové membránové struktury erytrocytů, se také týká děti infantilní piknotsitoz, který není odolný proti dědičné choroby a přechodné povahy a má dobrou prognózu.

Nedostatek pyruvát kinázy: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Nedostatek aktivity pyruvát kinázy je druhou nejčastější příčinou hereditární hemolytické anémie po deficitu G-6-PD. To se děje autosomálně recesivně, projevující se chronickou hemolytickou (nesferocytární) anémií, se vyskytuje ve frekvenci 1:20 000 v populaci pozorované ve všech etnických skupinách.

Hemolytická anémie u dětí

Podíl hemolytické anémie u jiných krevních onemocnění je 5,3% a mezi anemickými stavy - 11,5%. Ve struktuře hemolytické anémie je mezi jinými krevními chorobami asi 5,3% a mezi anemickými stavy - 11,5%. Ve struktuře hemolytické anémie převažují dědičné formy onemocnění, dominují dědičné formy onemocnění.

Dědičná sférocytóza (Minkowski-Schoffarova choroba)

Dědičná sférocytóza (Minkowski-Schoffarova choroba) je hemolytická anémie, která je založena na strukturálních nebo funkčních poruchách membránových proteinů, které probíhají s intracelulární hemolýzou.

Léčba nedostatku kyseliny listové

Optimální výsledek léčby se dosahuje jmenováním kyseliny listové v dávce 100-200 mcg denně. Jedna tableta obsahuje 0,3-1,0 mg kyseliny listové, injekční roztok - 1 mg / ml. Doba trvání léčby je několik měsíců, dokud se nevytvoří nová populace erytrocytů.

Zdraví