Srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie je závažná chronická hemolytická anémie, která se vyskytuje u jedinců homozygotních pro gen srpkovité anémie, doprovázená vysokou úmrtností. Nejčastěji se toto onemocnění vyskytuje u osob afrického původu. Frekvence srpkovité anémie je 1:625 novorozenců. Homozygoti nesyntetizují HbA, jejich červené krvinky obsahují 90-100 % HbS.

Srpkovité hemoglobinopatie jsou rozšířené mezi obyvateli tropické Afriky a v některých oblastech Indie, méně časté jsou ve středomořských zemích, na Blízkém a Středním východě a v Americe. Vzhledem k rozsáhlé migraci obyvatelstva se s nimi v poslední době začaly setkávat i v západní Evropě.

Srpkovitá anémie je způsobena homozygotností pro Hb S nebo dvojitou heterozygotností: Hb S-β-talasemie nebo Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Příčiny srpkovité anémie

Hlavní vadou této patologie je produkce HbS v důsledku spontánní mutace a delece genu β-globinu na chromozomu 11, což vede k nahrazení valinu kyselinou glutamovou ve VIP pozici polypeptidového řetězce (a2 _, β2 _, 6val). Deoxygenace způsobuje ukládání deoxygenovaných molekul abnormálního hemoglobinu ve formě monofilament, které se v důsledku agregace mění v krystaly, čímž se mění membrána erytrocytů, což je nakonec doprovázeno tvorbou srpkovitých buněk. Předpokládá se, že přítomnost genu srpkovitých buněk v těle dává pacientovi určitý stupeň odolnosti vůči malárii.

Příčiny a patogeneze srpkovité anémie

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Příznaky srpkovité anémie

Onemocnění se vyskytuje ve formě epizod bolestivých záchvatů (krizí) spojených s kapilární okluzí v důsledku spontánní „srpkovité tvorby“ erytrocytů, střídajících se s obdobími remise. Krize mohou být vyvolány interkurentními onemocněními, klimatickými podmínkami, stresem a je možný i spontánní výskyt krizí.

Klinické projevy onemocnění se obvykle objevují do konce prvního roku života. U novorozenců převládá fetální hemoglobin (HbF); s poklesem HbF v postnatálním období se zvyšuje koncentrace HbS. Intravaskulární „půlměsíce“ a známky hemolýzy lze detekovat již v 6.–8. týdnu věku, ale klinické projevy onemocnění nejsou obvykle charakteristické dříve než v 5.–6. měsíci věku.

Příznaky srpkovité anémie

Diagnóza srpkovité anémie

Hemogram odhaluje normochromní hyperregenerativní anémii - koncentrace hemoglobinu je obvykle 60~80 g/l, počet retikulocytů je 50-150 %. V periferních krevních nátěrech se obvykle nacházejí erytrocyty, které prodělaly nevratnou "srpkovou formaci" - srpkovité erytrocyty; detekována je také anizo- a poikilocytóza, polychromatofilie, ovalocytóza, mikro- a makrocytóza, nacházejí se Cabotovy kroužky a Jollyho tělíska. Celkový počet leukocytů je zvýšen na 12-20 x 10 ⁹ / l, pozorována je neutrofilie; zvýšený je počet krevních destiček, snížená je sedimentace erytrocytů.

Diagnóza srpkovité anémie

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Léčba srpkovité anémie

Transfuzní terapie pro srpkovitou anémii je spojena se zvýšenou viskozitou krve, dokud se hladiny HbS významně nesníží; Ht by neměl překročit 25–30 % před zahájením transfuze červených krvinek. Nouzová krevní transfuze je indikována pouze tehdy, je-li potřeba zvýšit transportní funkci krve bez významného snížení hladin HbS, například:

• při těžké anémii;
• v případě sekvestrační krize;
• během aplastické krize;
• v případě ztráty krve;
• před operací.

Jak se léčí srpkovitá anémie?