Srdeční buněčná anémie
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Anemie srpkovitých buněk je závažná chronická hemolytická anémie, která se vyskytuje u osob homozygotních pro srpkovitý gen, doprovázený vysokou úmrtností. Nejčastěji se tato nemoc vyskytuje u lidí z Afriky. Incidence srpkovité anémie je 1: 625 novorozenců. Homozygoti nesyntetizují HbA, jejich erytrocyty obsahují 90-100% HbS.
Srpkovitá hemoglobinopatie jsou běžné mezi obyvateli subsaharské Africe av některých částech Indie, jsou méně časté ve středomořských zemích, na Středním východě, v Americe. V souvislosti s rozšířenou migrací obyvatelstva se nedávno začalo v západní Evropě vyskytovat.
Anemie srpkovitých buněk je způsobena homozygotním stavem v Hb S nebo dvojitou heterozygotností: Hb S-β-thalassemií nebo Hb SC (Hb SE, Hb SD).
[Příčiny srpkovité anémie
Základní vada u tohoto onemocnění je vývoj HBS v důsledku spontánní mutace a delece beta-globinu genu na chromozomu 11, která vede k substituci valinu za kyselinu glutamovou v pozici VIR-polypeptidový řetězec (a 2, p 2, hřídele 6). Deoxygenace způsobuje anomální regály deoxygenovaných molekuly hemoglobinu ve formě monofilamentů, které v důsledku agregace přeměněn krystalů, čímž mění erytrocytů membránu, která případně doprovázené tvorbou srpkovitých buněk. Předpokládá se, že přítomnost genu srpkovité anémie v těle dává pacientovi určitou odolnost proti malárii.
Příčiny a patogeneze srpkovité anémie
Symptomy srpkovité anémie
Onemocnění se vyskytuje ve formě útoků bolesti epizod (krizových), spojené s uzávěrem kapilár spontánní „serpleniya“ erytrocytů, střídající se s období remise. Krize mohou být vyvolány vzájemnými onemocněními, klimatickými podmínkami, stresem, spontánním vznikem krizí.
Klinické projevy nemoci se obvykle objevují až do konce prvního roku života. Fetální hemoglobin (HbF) převažuje u novorozenců, protože koncentrace HbS se zvyšuje v postnatálním období HbF. Intravaskulární "přebytek" a příznaky hemolýzy mohou být detekovány již ve věku 6-8 týdnů, nicméně klinické projevy nemoci zpravidla nejsou typické do 5-6 měsíců věku.
Co tě trápí?
Diagnóza srpkovité anémie
V hemogramu je detekována normochromická hyperreagenerativní anémie - koncentrace hemoglobinu je obvykle 60-80 g / l, počet retikulocytů je 50-150%. Ve skvrnách periferní krve obvykle obsahují červené krvinky, které jsou vystaveny nevratnému "srpu" - srpkovitému erytrocytu; Anizo- a poikilocytóza, polychromatofilie, ovalocytóza, mikro- a makrocytóza jsou také nalezeny a nalezeny jsou těla Kebot a Jolly. Celkový počet leukocytů zvýší na 12-20 x 10 9 / l, je neutrofilie; počet trombocytů se zvyšuje, rychlost sedimentace erytrocytů se snižuje.
Jaké testy jsou potřeba?
Léčba srpkovité anémie
Transfuzní terapie pro srpkovitou anémiu je plná zvýšené viskozity krve, dokud se hladina HbS významně sníží; Ht by neměla překročit 25-30% před začátkem transfúze hmoty erytrocytů. Naléhavá krevní transfúze je indikována pouze tehdy, je-li nutné zvýšit transportní funkci krve bez výrazného snížení hladiny Hb S, například:
- s těžkou anémií;
- v krizi v sekvestraci;
- v aplastické krizi;
- v případě ztráty krve;
- před operací.
Использованная литература