Symptomy srpkovité anémie

Srpkovitá anémie se vyskytuje ve formě epizod útoků bolesti (krize) spojených s okluzí kapilár spontánní „serpleniya“ erytrocytů, střídající se s období remise. Krize mohou být vyvolány vzájemnými onemocněními, klimatickými podmínkami, stresem, spontánním vznikem krizí.

[1], [2], [3]

Symptomy srpkovité anémie

Symptomy srpkovité anémie se obvykle objevují až do konce prvního roku života. Fetální hemoglobin (HbF) převažuje u novorozenců, protože koncentrace HbS se zvyšuje v postnatálním období HbF. Intravaskulární "přebytek" a příznaky hemolýzy mohou být detekovány již ve věku 6-8 týdnů, nicméně klinické projevy nemoci zpravidla nejsou typické do 5-6 měsíců věku.

U pacientů se srpkovitou anemií jsou typické pouze pro tento vzhled onemocnění: podlouhlé spodní segment těla, hřbetní kyfóza a bederní lordóza, gotický nebe vyčnívající čelo věž lebky, významné prodloužení končetin, což závisí na zpomalení osifikace u epifýzy, celkové zpoždění dozrávání kosti. Charakteristické zpoždění ve fyzickém a sexuálním vývoji. Až 2 roky tělesného vývoje jsou normální, pak ve věku 2-6 let se růst výrazně a hmotnost zpomalil, a podváhu výraznější než v růstu. Do konce dospívání nemocné děti obvykle dohnat zdravý růst, podváhou přetrvává. Poznámky opožděné puberty u chlapců puberta nastává při 16-18 u dívek - 15-17 let. Úroveň intelektuálního vývoje u pacientů je normální.

Všichni pacienti mají světlou kůži a sliznice, žluť, což zvyšuje s věkem. Od 6 měsíců života u pacientů s hmatatelný sleziny na počátku onemocnění velikosti sleziny významně vzrostl v pozdějších fázích, vzhledem k vývoji fibrózy v pozadí opakovaných srdečních infarktů, sleziny se snížil ve velikosti (autosplenektomiya) au dětí starších než 6 let splenomegaly zřídka najít. I když se velikost sleziny na počátku onemocnění se výrazně zvyšuje, klinicky pozorovat funkční hyposplenism. Laboratorní ve funkční hyposplenism v periferní krvi může být přechodné trombocytóza, počtu červených krvinek detekovat telecího Jolly. Pacienti s autosplenektomiey objeví mishenevidnye buňky a acanthocytes. Některé děti mají hepatomegálii. Kardiomegalie je často diagnostikována. Charakterizované lymfadenopatií, involuce mandlí u těchto dětí je pomalý. Pacienti, kteří již od věku 3-4 let se může vyvinout žlučové kameny, žlučové kameny frekvence u pacientů je 12% ve věku 2-4 let, věk 1 5-1 08 let - 42%; Často se vyskytuje peptický vřed z dvanácterníku.

Onemocnění pokračuje chronicky, pacienti s těžkou srpkovitou anémií žijí přibližně 20 let. Periodicky označené akutní stavy - krize. Existují dva typy krizí: klinické (bolestivé nebo vazo-okluzivní), u kterých se parametry hemoglobinu a retikulocytů zásadně neliší od normy; hematologický, s prudkým poklesem hladiny hemoglobinu a retikulocytózy. Docela často jsou krize kombinovány.

Klinické krize srpkovité anémie

Klinické krize (bolest, vaso-okluzivní, revmatoidní a břišní) jsou nejčastější variantou srpkovité anémie. Mohou být vyvolány infekcemi nebo se vyskytnou spontánně. Bolestivý syndrom je spojen s výskytem infarktů v důsledku okluze cév se srpkovitými erytrocyty. Infarkty mohou být v kostní dřeni, kosti a periostech, periartikulární tkáně kloubů. Hlavním znakem vazo-okluzivní krize je bolest různé intenzity, doprovázená teplotní reakcí, edémem v oblasti léze, zánětlivou reakcí. Prvním projevem onemocnění v kojeneckém věku může být symetrické bolestivé otoky rukou a nohou (vzhledem k uzávěru nártu a záprstních kostí) - srpkovitou daktylitida. Rentgenový paprsek odhaluje zničení kostní tkáně doprovázené periostatickou reakcí. U starších pacientů je zaznamenána citlivost a otok velkých kloubů a okolních tkání. Infarktů anatomické struktury, které jsou umístěny v dutině břišní vede ke vzniku bolesti břicha, akutní břicho připomínající klinice. Vysoké riziko akutních neurologických poruch, se vyskytuje asi u 25% pacientů, včetně záchvaty, trombóz a hemoragické mrtvice, přechodné ischemické ataky. Mozková mrtvice - výsledkem velkého uzavření cévy vznikají zejména u dětí (cca 7% pacientů, s průměrným tempem 1,7% ročně po dobu prvních 20 let života, s maximální četností cévní mozkové příhody u dětí ve věku 5-10 let) může zanechat nevratnými důsledky jsou hemiplegií a 70% případů, pokud se neléčí relapsu do 3 let. U dospělých se mohou objevit akutní hemoragické mrtvice v důsledku neovaskularizace a vzniku mozkových aneurzmatů. Vznikají infarkty plic, které se obtížně odlišují od pneumonie, pacient má dechové napětí, hemoptýzu. U dětí je akutní hrudní syndrom závažnější a je nejčastější příčinou úmrtí pacientů. Smrt nastává v důsledku progresivního respiračního selhání a mnoha infarktů vnitřních orgánů. Akutní hrudní syndrom je způsoben vzhledu v plicní onemocnění malých cév a srpkovitá projevují dýchání, bolest v hrudníku nebo břicha, horečka. Tyto rentgen hrudníku v době vzniku syndromu je obvykle normální, ale často najít infiltráty (v extrémních ovlivňuje několik částí). V 50% případů jsou predispozicí k infekci horních cest dýchacích způsobené Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; V 15% případů příčinou vývoje OTC může být tlustá plicní embolie. V kostní dřeni se objeví nekrózu, infarkty, rozvoj tuku embolie, který se vyznačuje tím, horečka, neklid, úzkost, delirium, kóma a dalších porušení neuropsychiatrických stavu. Může jít o trombocytopenii a klinický obraz syndromu DIC. Velký důraz je kladen na studium fundusu - tukové embolie se nacházejí v cévách sítnice. Výskytem vazokluzivní krize je také akutní patologie močového měchýře. Opakující se priapismus je pozorován u více než 50% mužů se srpkovitou anémií. Předispozicí k výskytu faktorů priapismu je sexuální styk, masturbace, infekce, lokální trauma. Léčba priapismus by měla být zahájena během prvních 12 hodin a podávat výměnné transfuzi snížit erekce, a zabránit zjizvení impotence. Pokud je konzervativní léčba neúčinná, použijte chirurgický zákrok, který zajišťuje dekompresi kavernózních těl. Vzhled srpovitých buněk v medulě ledvin způsobuje výskyt nekrózy ledvinových papil a hematurie. Okluze jaterních cév bolest při srpkovité anémii se projevuje, simulující cholecystitida nebo virovou hepatitidu, těžkou hepatomegalie, prudké zvýšení bilirubinu (hlavně přímé) a aktivitu aminotransferáz. Možné fulminantní selhání jater, masivní cholestáza, rozvoj encefalopatie a šoku, který vyžaduje náhradní transfuzi krve.

Pacienti se srpkovitou anémií detekují změny v systému hemostázy. Zn hyperkoagulační vyjádřeno intravaskulární aktivaci a agregaci krevních destiček, zvýšené hladiny von Willebrandova faktoru, zvýšením koncentrace fibrinogenu, protrombinu nedostatkem C a S, což značně zvyšuje riziko trombózy. Změny v hemostatického systému hrají důležitou roli v genezi vazookklyuzionnyh krizí.

Vazokluzivní (bolestivá) krize

Nejčastější projevy srpkovité anémie. V podstatě jsou postiženy kosti a svaly. Výzvy jsou infekce, dehydratace, nachlazení a hypoxie. Daktylitida (syndrom ruka-noha) - bolestivé otoky hřbetních povrchů rukou a nohou - je typické pro děti do 5 let. Bony, klinicky podobné osteomyelitidě, často začínají ve věku 3-4 let. Gastrointestinální příznaky (herpes syndrom) rozvíjet v důsledku mezenterické vaskulární okluze a infarktu jater, sleziny a lymfatických uzlin, v těchto případech, v diferenciální diagnostice akutních břicha. Plicní syndrom (akutního hrudního syndromu) se vyskytuje poměrně často, zejména u dospívajících a dospělých, a je hlavní příčinou chronického onemocnění plic a smrti, vyskytující se v důsledku progresivního respiračního selhání a multiinfarktové vnitřních orgánů. Syndrom akutního hrudníku musí být diferencován od pneumonie. Léčba je symptomatická (antibakteriální a infuzní terapie, analgetika, kyslík). Faktory jako sexuální styk, masturbace, infekce a lokální trauma přispívají k rozvoji priapismu, což v některých případech vede k impotenci. Bolestná hematurie středního stupně se vyvine kvůli papilární nekróze ledvin. Krize centrálního nervového systému mohou být doprovázeny:

• křeče;
• meningeální příznaky;
• slepota;
• retinopatie;
• závratě;
• akutní porušení cerebrálního oběhu;
• mozkový infarkt.

Četnost výskytu krizí centrální nervové soustavy je 7-29%, průměrný věk jejich vývoje je 7,7 roku. Riziko subarachnoidálního krvácení je vysoké.

Krize segregace

Nejčastěji se vyskytuje v slezině (sekvestrace sleziny), rozvíjí se zřídka, ve věku 5-24 měsíců, často vede ke smrti. Známky charakteristické pro klinický obraz:

• splenomegalie (vypouštění velkého množství krve do sleziny);
• náhlá ostrá bolest v břiše, doprovázená nevolností a zvracením;
• prudké snížení hladiny Hb, což vede k hypovolemickému šoku a smrti.

Zajišťuje sekvestraci jater:

• náhlé bolestivé zvětšení jater;
• výrazné zvýšení hladiny bilirubin v důsledku jeho přímé frakce;
• zvýšená aktivita transamináz (ALT, ACT).

Může se vyvinout v jakémkoli věku se fibrózou sleziny. Léčba spočívá v okamžité výměně bcc a korekci anémie, stejně jako odstranění sleziny.

Aplastická krize

Nejčastější příčinou infekce parvovirem je B19. Známky charakteristické pro klinický obraz:

• ostrý pokles hladiny hemoglobinu (až do 10 g / l) při absenci retikulocytů a normoblastů v periferní krvi;
• počet krevních destiček a bílých krvinek se zpravidla nezmění;
• významné snížení hladin sérového bilirubinu.

To je nejčastěji kopírováno samo o sobě do 10 dnů. Při prudkém poklesu obsahu Hb je indikována transfúze hmoty erytrocytů.

Hemolytická krize

Je doprovázena ostrými slabostmi, bledostí, ikterickou sklerou, mohou se objevit bolesti břicha. Při celkovém vyšetření krve se hematokrit sníží na 15% a nižší, retikulocytózu. Po několika dnech se hemolýza postupně zastaví. V případě těžké anémie je indikována transfúze hmoty erytrocytů.

Zdvih

Častá komplikace srpkovité anémie u dětí. Vyvíjí se kvůli okluzi velkých cév mozku, často několika. Pravděpodobnost opakovaných úderů je vysoká. Pravidelné transfúze hmoty erytrocytů, které udržují hladinu Hb S ne více než 30%, významně snižují riziko opakovaných mrtvic. Při akutních poruchách cerebrální cirkulace je nutná rychlá výměna transfúze při použití hmoty erytrocytů, dehydratace alkalizací.

Megaloblastická krize

Způsobuje zvýšenou potřebu kyseliny listové v důsledku zvýšené erytropoézy, což zabraňuje preventivnímu příjmu kyseliny listové uvnitř.

Při srpkovité anémii v důsledku opakovaných vaso-okluzivních krizí a chronické hemolýzy jsou zaznamenány výrazné chronické změny v mnoha orgánech. Poruchy srdce se projevují tachykardií, dušností. Odolný proti okluzivní choroby vzhledem k tomu, že snížení myokardu usnadňuje průchod vadných červených krvinek z krevních cév, které zásobují tělo, a zabraňuje vzniku krevních sraženin srdce. Konstantní hypoxie (chronická anémie) kardiomegalii rozvíjí postupně postupující sekundární hemosideróza a fibrózu myokardu. Výsledky vyšetření detekované EKG sinusového tachyarytmie, levocardiogram, hypertrofie levé komory, inverze T vlny; Rentgenové vyšetření odhalilo zvýšení všech dutin srdce, otok plicní arterie; s echokardiografií, je odhalena dilatace levého i pravého komor. U starších pacientů dochází k rozvoji plicní hypertenze a plicního srdce. Opakované plicní infarkty u řady pacientů způsobují plicní fibrózu. Výskyt acidózy a hyperosmolarita ledvinové medulární vrstvy vzhledem k tvorbě srpkovitých buněk, takže u všech pacientů se srpkovitou anémií vzniká časné chronické selhání ledvin. Ledvin po ischemii ovlivněna sekundární glomerulonefritidy, difuzní fibrózu a glomerulární ledvinových kanálků vede k postupnému zhoršování funkce ledvin (první projev mozkové cévní vrstvy vyhlazení ledvin gipostenuriya, zjistitelné již po 10 let života); porušení koncentrace schopnosti ledvin je u pacientů s onemocněním srpkovitá je zvláště náchylná k dehydrataci. Poruchy tubulů se mohou projevit ve formě tubulární acidózy a hyperkalémie. V některých případech je pozorován nefrotický syndrom. Porážka jater se projevuje chronickou hepatomegalií; oblasti nekrózy v játrech po fibrotizující může hepatopatie postupovat k cirhóze. Možný vývoj posttransfúzní hepatitidy. Vzhledem k uzavření mozkových cév jsou pozorovány neurologické poruchy: poruchy řeči, poruchy chůze, hemiparéza. Často, poškození očí s komplikacemi ve formě oddělení sítnice. Rozvoj patologických procesů závisí na lokalizaci léze. Pro mladší děti, protože anastomózami v podkoží kožních lézí (trofických vředů dolních končetin) nevyskytuje se u starších dětí a dospělých poruchami krevního oběhu může způsobit nekrózu kůže. Funkční hyposplenism se srpkovitou anémií zvyšuje náchylnost k bakteriálních infekcí způsobených pneumokoky, meningokoky, H. Influenzae, Salmonella a E. Coli. Ve všech věkových skupinách jsou časté závažné infekce - zápal plic, zánět mozkových blan, osteomyelitidy, sepse, včetně urosepsí. Doba maximálního rizika úmrtí ze závažných infekcí je prvních 5 let života.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]