Dětská infantilní pycnocytóza

U nemocí spojených s porušenou lipidové membránové struktury erytrocytů, se také týká děti infantilní piknotsitoz, který není odolný proti dědičné choroby a přechodné povahy a má dobrou prognózu.

Etiologie onemocnění není známa.

Předpokládá se, že infantilní piknotsitoz - syndrom pozorovaný v řadě stavů: v předčasné po hemolytická anémie, selhání ledvin, u novorozenců s deficitem G-6-PD, infekcí, případně s nedostatkem vitaminu E.

Pycnocyt je erytrocyt nepravidelného tvaru, intenzivně zbarvený, mající množství subkutánních příměsí, obvykle menší než normální erytrocyty.

Minimální stupeň pycnocytózy je pozorován u dětí v prvních 3 měsících života a je nejvýraznější u předčasně narozených dětí. Bylo zjištěno, že novorozenci s plným účinkem obsahují 0,3 až 1,9% pycnocytů, zatímco u předčasně narozených dětí je obsaženo 0,3 až 5,6% pycnocytů. U dospělých jejich počet nepřesahuje 0,3%. Po 3 měsících věku se množství pycnocytů prudce snižuje. Pokud se z jakéhokoli důvodu nezhorší a nedosáhne 30-50%, objeví se klinické příznaky onemocnění.

Klinicky se pyknocytóza vyznačuje žloutenkou, anémií a splenomegalií. Žloutenka může být nepřítomna až do třetího týdne života a fenomén anémie se může objevit ve věku 1 měsíce. Závažnost hemolytického procesu je paralelní s množstvím pycnocytů v periferní krvi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]