Infantilní dětská pyknocytóza.

Mezi onemocnění způsobená narušením lipidové struktury erytrocytové membrány patří také infantilní pyknocytóza, která není perzistentní dědičnou patologií a má přechodnou povahu a příznivou prognózu.

Etiologie onemocnění není známa.

Předpokládá se, že infantilní pyknocytóza je syndrom pozorovaný u řady stavů: u předčasně narozených dětí po hemolytické anémii, selhání ledvin, u novorozenců s deficitem G-6-PD, s infekcemi a pravděpodobně s deficitem vitaminu E.

Pyknocyt je nepravidelně tvarovaná, intenzivně zbarvená červená krvinka s četnými ostnatými výběžky, obvykle menší než normální červená krvinka.

Minimální stupeň pyknocytózy je pozorován u dětí v prvních 3 měsících života a nejvýraznější je u předčasně narozených dětí. Bylo zjištěno, že donošení novorozenci obsahují 0,3–1,9 % pyknocytů, zatímco předčasně narozené děti mají 0,3–5,6 % pyknocytů. U dospělých jejich počet nepřesahuje 0,3 %. Po 3 měsících věku počet pyknocytů prudce klesá. Pokud z nějakého důvodu neklesne a dosáhne 30–50 %, objevují se klinické příznaky onemocnění.

Klinicky je pyknocytóza charakterizována žloutenkou, anémií a splenomegalií. Žloutenka může chybět až do třetího týdne života a anémie se může objevit ve věku 1 měsíce. Závažnost hemolytického procesu je úměrná počtu pyknocytů v periferní krvi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]