Nemoci dětí (pediatrie)

Syndrom hypoplastického levého srdce se skládá z hypoplazii levé komory a vzestupné aorty, hypoplazie aorty a mitrální ventily, defektu síňového septa a ductus arteriosus široký. Pokud jste nebrání fyziologickou uzavření ductus arteriosus infuzí prostaglandinu rozvíjet kardiogenní šok a dítě zemře. Často zazní hlasitý tón II a nespecifický systolický hluk.

Apnoe nedonošených definována jako dýchání se zastaví déle než 20 sekund nebo přerušení proudu vzduchu a dýchací pauzy menší než 20, v kombinaci s bradykardií (méně než 80 tepů / min), centrální cyanóza nebo saturace O2 méně než 85% u dětí narozených v období těhotenství méně než 37 týdnů a při absenci příčin, které způsobují apnoe. Důvodem může být nezralost centrálního nervového systému (CNS) nebo obstrukce dýchacích cest.

Cholestáza je porušení vylučování bilirubinu, což vede ke zvýšení hladiny přímého bilirubinu a žloutenky. Existuje mnoho příčin cholestázy, které se objevují v laboratorním výzkumu, skenování jater a žlučovodů a někdy jaterní biopsie a chirurgie. Léčba závisí na příčině.

Tyrosin je prekurzor některých neurotransmiterů (např. Dopaminu, norepinefrinu, adrenalinu), hormonů (např. Tyroxinu) a melaninu; nedostatek enzymů zapojených do jejich metabolismu, vede k řadě syndromů. Tyrozinemie typu I - toto onemocnění se dědí autosomálně recesivním způsobem, příčinou je nedostatek jeho fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy, což je enzym podílející se na metabolismu tyrosinu.