Nemoci dětí (pediatrie)

Syndrom hypoplastického levého srdce se skládá z hypoplazie levé komory a ascendentní aorty, nedostatečného vývoje aortální a mitrální chlopně, defektu síňového septa a širokého otevřeného ductus arteriosus. Pokud není fyziologickému uzavření ductus arteriosus zabráněno infuzí prostaglandinů, rozvine se kardiogenní šok a dítě zemře. Často je slyšet hlasitý jediný druhý srdeční zvuk a nespecifický systolický šelest.

Apnoe nedonošených dětí je definována jako respirační pauzy delší než 20 s nebo přerušení proudění vzduchu a respirační pauzy kratší než 20 s v kombinaci s bradykardií (méně než 80 tepů za minutu), centrální cyanózou nebo saturací kyslíku (O2) nižší než 85 % u kojenců narozených v gestačním věku kratším než 37 týdnů a bez příčin způsobujících apnoe. Mezi příčiny může patřit nezralost CNS (centrálního nervového systému) nebo obstrukce dýchacích cest.

Cholestáza je porucha vylučování bilirubinu, která vede ke zvýšeným hladinám přímého bilirubinu a žloutence. Existuje mnoho známých příčin cholestázy, které jsou identifikovány laboratorními testy, zobrazovacími vyšetřeními jater a žlučových cest a někdy i biopsií jater a chirurgickým zákrokem. Léčba závisí na příčině.

Tyrosin je prekurzorem některých neurotransmiterů (např. dopaminu, norepinefrinu, epinefrinu), hormonů (např. tyroxinu) a melaninu; nedostatek enzymů zapojených do jejich metabolismu vede k řadě syndromů. Tyrosinémie typu I je autozomálně recesivní onemocnění způsobené deficitem fumaryl acetoacetáthydroxylázy, enzymu zapojeného do metabolismu tyrosinu.