Nemoci dětí (pediatrie)

Porucha metabolismu fruktózy

Nedostatek enzymů zapojených do metabolismu fruktózy může být asymptomatický nebo způsobit hypoglykémii. Fruktóza je monosacharid, který je ve vysokých koncentracích přítomen v ovoci a medu a je také součástí sacharózy a sorbitolu.

Defekty enzymů ornitinového cyklu

Poruchy enzymů močovinového cyklu jsou charakterizovány hyperamonemií za podmínek katabolismu nebo zátěže proteiny. Mezi primární poruchy močovinového cyklu patří deficit karbamoylfosfátsyntetázy (CPS), deficit ornithintranskarbamylázy (OTC), deficit argininsukcinátsyntetázy (citrulinemie), deficit argininosukcinátlyázy (argininosukcinát acidurie) a deficit arginázy (argininémie).

Porucha metabolismu methioninu

Homocystinurie - toto onemocnění je důsledkem nedostatku cystathionin beta syntetázy, která katalyzuje tvorbu cystathionu z homocysteinu a serinu, dědí se autozomálně recesivně. Homocystinurie - toto onemocnění je důsledkem nedostatku cystathionin beta syntetázy, která katalyzuje tvorbu cystathionu z homocysteinu a serinu, dědí se autozomálně recesivně.

Porucha metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem

Valin, leucin a isoleucin jsou aminokyseliny s rozvětveným řetězcem; nedostatek enzymů zapojených do jejich metabolismu vede k hromadění organických kyselin s těžkou metabolickou acidózou.

Familiární periodická paralýza

Familiární periodická paralýza je vzácné autozomální onemocnění charakterizované epizodami chabé paralýzy se ztrátou hlubokých šlachových reflexů a nedostatkem svalové reakce na elektrickou stimulaci. Existují 3 formy: hyperkalemická, hypokalemická a normokalemická.

Chromozomální deleční syndromy

Syndromy chromozomálních delecí jsou výsledkem ztráty části chromozomu. V tomto případě existuje tendence k rozvoji závažných vrozených vad a významného zpoždění v duševním a fyzickém vývoji.

Bakteriální tracheitida (pseudomembranózní krup)

Bakteriální tracheitida (pseudomembranózní krup) je bakteriální infekce lokalizovaná v průdušnici. Bakteriální tracheitida je vzácné onemocnění, které se vyskytuje u dětí jakéhokoli věku. Nejčastěji je způsobena Staphylococcus aureus, premolytickým streptokokem skupiny A a Haemophilus influenzae typu b.

Syndrom respirační tísně u novorozenců

Syndrom respirační tísně je způsoben nedostatkem povrchově aktivní látky v plicích kojenců narozených dříve než 37. týdnů těhotenství. Riziko se zvyšuje se stupněm předčasného porodu. Mezi příznaky syndromu respirační tísně patří dušnost, používání pomocných dýchacích svalů a rozšiřování nosní sliznice, které začínají krátce po narození. Diagnóza je klinická; riziko lze posoudit prenatálně pomocí testů zralosti plic.

Syndromy plicního úniku vzduchu

Syndromy úniku vzduchu z plic zahrnují šíření vzduchu mimo jeho normální umístění ve vzdušných prostorech plic.

Přetrvávající plicní hypertenze u novorozenců

Perzistující plicní hypertenze novorozence je přetrvávající nebo se vracející konstrikce plicních arteriol, která způsobuje významné snížení průtoku krve plicními krvemi a pravolevý zkrat. Mezi příznaky a projevy patří tachypnoe, retrakce hrudní stěny a výrazná cyanóza nebo snížená saturace kyslíkem, která nereaguje na kyslíkovou terapii. Diagnóza je založena na anamnéze, vyšetření, rentgenovém snímku hrudníku a reakci na podávání kyslíku.

Zdraví