Nemoci dětí (pediatrie)

Porucha metabolismu fruktózy

Nedostatek enzymů podílejících se na metabolismu fruktózy může být asymptomatická nebo způsobit hypoglykemii. Fruktóza je monosacharid, který je přítomen ve vysokých koncentracích v ovoci a medu a je také součástí sacharózy a sorbitolu.

Vady ornitinových cyklických enzymů

Poruchy enzymů ornitinového cyklu jsou charakterizovány hyperamonemií v podmínkách katabolismu nebo naplnění proteinů. Primární poruchy ornithin cyklu patří poruchy karbamoilfosfatsintetazy (CFS), deficit ornitintranskarbamilazy (OTC) nedostatek argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) nedostatek argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya acidurie) a nedostatek arginázu (argininemiya).

Poruchy metabolického metabolismu

Homocystinurie - nemoc je důsledkem tsistationinbetasintetazy deficitu, který katalyzuje tvorbu tsistationa od homocysteinu a serinu, se dědí autosomálně recesivním způsobem. Homocystinurie - nemoc je důsledkem tsistationinbetasintetazy deficitu, který katalyzuje tvorbu tsistationa od homocysteinu a serinu, se dědí autosomálně recesivním způsobem.

Přerušení metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem

Valin, leucin a isoleucin jsou aminokyseliny s rozvětveným řetězcem; nedostatek enzymů zapojených do jejich metabolismu vede k akumulaci organických kyselin se závažnou metabolickou acidózou.

Rodinná periodická paralýza

Rodinná periodická paralýza je vzácný autosomální stav charakterizovaný epizodami ochablé paralýzy se ztrátou reflexů hlubokých šlach a nedostatkem svalové odpovědi na elektrickou stimulaci. Existují 3 formy: hyperkalemická, hypokalemická a normokaliemická.

Syndromy delecí chromozomů

Syndromy chromozomálních delecí jsou důsledkem ztráty části chromozomu. Současně existuje tendence k rozvoji závažných vrozených malformací a významného zpoždění v duševním a fyzickém vývoji.

Bakteriální tracheitida (pseudomembranózní cereálie)

Bakteriální tracheitida (pseudomembranózní cereálie) je bakteriální infekční onemocnění s lokalizací v průdušnici. Bakteriální tracheitida je vzácné onemocnění, které se vyskytuje u dětí všech věkových skupin. Nejčastěji je způsobena Staphylococcus aureus, pre-moly Streptococcus skupina A a Haemophilus influenzae typu b.

Respirační tísňový syndrom novorozenců

Syndrom respirační tísně je způsobeno nedostatečností povrchově aktivní látky v plicích dětí narozených méně než 37 týdnů těhotenství. Riziko se zvyšuje se stupněm nedonošení. Symptomy syndromu dechové tísně zahrnují dušnost, postižení dalších svalů při dýchání a otoku křídel nosu, ke kterým dojde krátce po narození. Diagnostika je založena na klinických údajích; Prenatální riziko může být posouzeno pomocí testů zralosti plic.

Syndrom úniku vzduchu z plic

Syndromy úniku vzduchu z plic znamenají šíření vzduchu mimo jeho normální polohu ve vzdušném prostoru plic.

Persistentní plicní hypertenze novorozenců

Persistentní plicní hypertenze novorozenců je perzistence nebo návrat ke stavu zúžení arteriolů plic, což způsobuje významné snížení průtoku krve v plicích a správné odvzdušnění krve. Symptomy a příznaky zahrnují tachypnoe, indrawing vyhovujících míst na hrudi a výraznou cyanózu nebo snížená saturace kyslíkem, které nereagují na terapii kyslíku. Diagnóza je založena na anamnéze, vyšetření, radiografii na hrudi a reakci na kyslíkovou substrát.

Zdraví