Lékařský expert článku
Nové publikace
Chromozomální deleční syndromy
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Syndromy chromozomálních delecí jsou výsledkem ztráty části chromozomu. V tomto případě existuje tendence k rozvoji závažných vrozených vad a významného zpoždění v duševním a fyzickém vývoji. Syndromy chromozomálních delecí jsou zřídka podezřelé prenatálně, ale někdy mohou být diagnostikovány během tohoto období, pokud je z nějakého důvodu (nesouvisejícího s těmito syndromy) provedeno karyotypování. Postnatálně se na syndromy chromozomálních delecí podezřívá na základě vzhledu dítěte, klinických projevů a potvrzuje se vyšetřením karyotypu, jakož i dalšími metodami genetické analýzy.
5p-Delete (syndrom cri du chat)
Delece terminální oblasti krátkého raménka chromozomu 5 (5p) je charakterizována vysokým, mňoukavým pláčem, velmi podobným křiku kotěte, který je pozorován bezprostředně po narození po dobu několika týdnů a poté mizí. Dítě se narodí s nízkou porodní hmotností, hypotonií, mikrocefalií, kulatým obličejem s široce posazenýma očima, šikmými (dolů sklonenými) očními štěrbinami (s epikantem nebo bez něj), strabismu a nosem se širokou báze. Uši jsou nízko posazené, abnormálně tvarované, mohou mít před sebou výrůstky a zevní zvukovod je často zúžený. Časté jsou syndaktylie, hypertelorismus a srdeční vady. Duševní a fyzický vývoj je výrazně opožděn. Mnoho pacientů se dožívá více než 20 let, ale je těžce postižených.
[ 1 ]
4p-delece (Wolffův-Hirschhornův syndrom)
Delece krátkého raménka chromozomu 4 (4p) má za následek těžkou mentální retardaci. Mezi projevy může patřit také široký nebo zobákovitý nos, defekty ve střední linii pokožky hlavy, ptóza, kolobomy, rozštěp patra, opožděné zrání kostí a u chlapců hypospadie a kryptorchismus. Mnoho pacientů umírá v prvním roce života; relativně málo z nich přežívá déle než 20 let, ale jsou těžce postižení a náchylní k infekcím a epilepsii.
[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]
Syndromy vázaných genů
Tyto syndromy zahrnují mikroskopické a submikroskopické delece propojených genů ve specifických oblastech více chromozomů; vyskytují se také malé duplikace chromozomů. Účinky duplikací jsou obvykle mírnější než účinky delecí. Téměř všechny případy jsou sporadické; pokud jsou však mírné, jako u některých delecí 22q11.21, mohou pacienti syndrom přenášet. Byla identifikována řada syndromů s velmi variabilními projevy. Delece a duplikace jsou často detekovány pomocí fluorescenčních sond a dalších technik. Někdy delece a duplikace nelze detekovat cytogenetickými metodami, ale jejich přítomnost lze potvrdit pomocí DNA sond komplementárních k chybějící oblasti.
Telomerické delece
Jedná se o malé a často submikroskopické delece, které se mohou vyskytnout na obou koncích chromozomu. Fenotypové změny mohou být minimální. Delece telomer mohou být příčinou velkého procenta nespecifické mentální retardace, u které má pacient mírně dysmorfické rysy.
Использованная литература