Kraniosynostóza je předčasné uzavření jednoho nebo více lebečních švů, které vede ke vzniku charakteristické deformace. Kraniosynostóza je nespecifické poranění mozku, ke kterému dochází v důsledku nedostatečného roztažení lebeční dutiny v období nejaktivnějšího růstu mozku.
Kloubová ruka je těžká deformita, jejímž hlavním příznakem je přetrvávající odchylka ruky směrem k chybějící nebo nedostatečně vyvinuté kosti předloktí: při absenci radiální kosti - kloubová ruka radiální (manus vara), při absenci ulnární kosti - kloubová ruka ulnární (manus valga).
Perinatální encefalopatie je patologie, která se vyvíjí u plodu nebo novorozence v důsledku nedostatečného přísunu kyslíku do mozku a je jednou z nejčastějších lézí nervového systému novorozenců. V závislosti na délce trvání procesu kyslíkového hladovění se v mozku může vyvinout lokální edém až po nekrózu.
Epilepsie byla a zůstává mimořádně důležitým lékařským a společensky významným problémem dětské neurologie. Podle některých autorů je průměrný roční výskyt epilepsie v ekonomicky rozvinutých zemích světa 17,3 případů na 100 tisíc obyvatel za rok.
Struktura srdeční patologie prošla v posledních desetiletích minulého století významnými změnami. Na Ukrajině přetrvává tendence k nárůstu kardiovaskulární morbidity nerevmatického původu, včetně sekundárních kardiomyopatií (SKM). Jejich prevalence se zvýšila z 15,6 % v roce 1994 na 27,79 % v roce 2004.
Melatonin, hormon epifýzy, má silné antioxidační, imunomodulační a detoxikační účinky. Výzkum v posledních desetiletích ukázal, že melatonin má četné onkostatické vlastnosti.
Aby bylo možné kašel správně léčit, je nutné přesně vědět, co ho vyvolalo. Pokud se u dítěte objeví suchý kašel, měla by se léčba provádět pomocí různých prostředků a postupů, které mu pomohou nabýt produktivní formy, a to pod dohledem lékaře.
Tay-Sachsova a Sandhoffova choroba jsou sfingolipidózy způsobené deficitem hexosaminidázy, které vedou k závažným neurologickým projevům a předčasnému úmrtí dítěte.
Familiární irská horečka (periodický syndrom spojený s receptory tumor nekrotizujícího faktoru (TNF)) je dědičné onemocnění charakterizované opakujícími se epizodami horečky a migrující myalgie s bolestivým erytémem nadložní kůže. Hladiny receptorů TNF typu I jsou nízké. Léčba se provádí glukokortikosteroidy a etanerceptem.
Selhání metabolizace pyruvátu vede k laktátové acidóze a řadě poruch CNS. Pyruvát je důležitým substrátem pro metabolismus sacharidů. Pyruvátdehydrogenáza je multienzymový komplex zodpovědný za tvorbu acetyl-CoA z pyruvátu pro Krebsův cyklus. Nedostatek tohoto enzymu vede ke zvýšeným hladinám pyruvátu, a tedy i ke zvýšeným hladinám kyseliny mléčné.
