Boise Tay-Saxa a Sandhoffa
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Onemocnění Thea-Sachs a Sandhoff jsou sphingolipidózy, které jsou způsobeny nedostatkem hexosaminidázy, což vede k závažným neurologickým projevům a předčasné smrti dítěte.
Gangliosidy jsou komplexní sfingolipidy, které jsou přítomny v mozku. Existují 2 základní formy, GM1 a GM, oba mohou být spojeny s lysozomálními akumulačními nemocemi; Existují 4 hlavní typy GM gangliosidózy, z nichž každá může být způsobena velkým počtem různých mutací.
[Thea Sucks nemoci
Nedostatek hexosaminidázy A vede k akumulaci GM v mozku. Druh dědičnosti je autosomální recesivní; Přenos nejběžnějších mutací představuje až 1/27 zdravých dospělých z východoevropských židů, ačkoli jiné mutace jsou charakteristické pro některé francouzské kanadské a kajonské populace.
Děti s Tay-Sachs nemoc začne označen psychomotorickou retardací po 6mesyachnogo věkem, objevují se vyjádřil kognitivní a motorické postižení, které vedou k záchvatům, snížená inteligence, ochrnutí a smrt ve věku 5 let. Často na hlavě jsou třešňově červené skvrny.
Diagnostika je klinická a může být potvrzena výzkumem enzymů. Při absenci účinné léčby se terapie zaměřuje na screeningový průzkum dospělých osob ve fertilním věku u vysoce rizikových populací k identifikaci nosiče (určením enzymové aktivity a identifikace mutací) ve spojení s konzultací genetiků.
Sandhoffova choroba
Oslavila kombinovaný deficit hexosaminidázou A a B. Klinické projevy zahrnují progresivní degeneraci mozku, začíná v 6 měsících, doprovázené slepotou, třešňově červené skvrny v fundu a hyperacusis. Toto onemocnění je prakticky nerozlišitelné od onemocnění Tay-Sachs během průběhu, diagnózy a léčby, kromě toho, že má také vnitřní orgány (hepatomegalie a změny kostí) a neexistují žádné etnické sdružení.
Использованная литература