Periodický syndrom spojený s TNF receptory (TNF)
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Rodina irské horečky (periodický syndrom spojený s receptory faktoru nádorové nekrózy (TNF)), - dědičná onemocnění charakterizované opakujícími se epizodami horečky a myalgií migrující s bolestivým zarudnutím nacházející se nad kůží. Úroveň TNF receptoru typu I je nízká. Léčba se provádí pomocí glukokortikosteroidů a etanerceptu.
Rekurentní syndrom spojený s receptory TNF byl popsán v rodině přistěhovalců z Irska a Skotska, ale existují také zprávy, že se vyskytují u zástupců mnoha dalších etnických skupin. Příčinou je mutace genu kódujícího receptor TNF. Předpokládá se, že defekty tohoto receptoru vedou k nadměrné neověřené aktivaci receptoru s rozvojem zánětu v důsledku toho.
Útoky této vzácné nemoci obvykle začínají ve věku do 20 let. Mohou trvat 1-2 dny až týden nebo déle. Nejživějšími příznaky jsou bolesti svalů a otoky končetin. Další příznaky periodické syndrom spojený s TNF receptory mohou zahrnovat bolest hlavy, bolest břicha, průjem nebo zácpa, nevolnost, bolestivé záněty spojivek, bolesti kloubů, vyrážka a testikulární bolest. Muži mají tendenci rozvíjet inguinální kýly. Existují zprávy o vývoji u malého počtu rodin amyloidózy ledvin.
Diagnóza je založena na anamnéze, vyšetření a nízké hladině TNF receptoru typu I, měřeno v interikálním období. Mezi nešpecifické příznaky patří neutrofilie, zvýšení parametrů akutní fáze a polyklonální gamapatie během útoku. Pacienti by měli pravidelně sledovat analýzu moči pro včasné zjištění proteinurie.
Periodický syndrom spojený s TNF receptory má dobrou prognózu za předpokladu, že je léčba poskytována, ale měla by být prováděna opatrněji v případě amyloidózy ledvin. Útoky lze účinně léčit přednizolonem v dávkách alespoň 20 mg perorálně jednou denně. V průběhu času může být vyžadováno zvýšení dávky. První výsledky užívání etanerceptu, vazby a inaktivace TNF jsou slibné. Doporučené dávky jsou 0,4 mg / kg sc u dětí a 25 mg subkutánně u dospělých a léčivo se podává dvakrát týdně.
[Использованная литература