Lékařský expert článku
Nové publikace
Intermitentní syndrom související s TNF (TNF receptor) (IRS)
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Familiární irská horečka (periodický syndrom spojený s receptory tumor nekrotizujícího faktoru (TNF)) je dědičné onemocnění charakterizované opakujícími se epizodami horečky a migrující myalgie s bolestivým erytémem nadložní kůže. Hladiny receptorů TNF typu I jsou nízké. Léčba se provádí glukokortikosteroidy a etanerceptem.
Periodický syndrom spojený s TNF receptorem byl popsán v rodině irského a skotského původu, ale byl hlášen i v mnoha dalších etnických skupinách. Je způsoben mutacemi v genu kódujícím TNF receptor. Předpokládá se, že defekty tohoto receptoru vedou k nadměrné, nekontrolované aktivaci, s následným rozvojem zánětu.
Ataci tohoto vzácného onemocnění obvykle začínají před dosažením věku 20 let. Mohou trvat 1-2 dny až týden nebo i déle. Nejvýraznějšími příznaky jsou bolesti svalů a otoky končetin. Mezi další příznaky periodického syndromu spojeného s receptorem TNF mohou patřit bolest hlavy, bolesti břicha, průjem nebo zácpa, nevolnost, bolestivá konjunktivitida, bolest kloubů, vyrážka a bolest varlat. U mužských pacientů je pravděpodobnější, že se u nich rozvine tříselná kýla. V malém počtu rodin jsou hlášeny případy renální amyloidózy.
Diagnóza je založena na anamnéze, vyšetření a nízkých hladinách receptoru TNF typu I při měření mezi záchvaty. Mezi nespecifické znaky patří neutrofilie, zvýšené reaktanty akutní fáze a polyklonální gamapatie během záchvatů. Pacienti by měli podstupovat pravidelné testy moči k včasnému odhalení proteinurie.
Periodický syndrom spojený s TNF receptorem má při léčbě dobrou prognózu, ale pokud se rozvine renální amyloidóza, měl by být prováděn opatrněji. Ataci lze účinně léčit prednisolonem v dávkách alespoň 20 mg perorálně jednou denně. Dávky může být nutné v průběhu času zvyšovat. První výsledky s etanerceptem, lékem vázajícím a inaktivujícím TNF, jsou slibné. Doporučená dávka je 0,4 mg/kg subkutánně u dětí a 25 mg subkutánně u dospělých, podávaná dvakrát týdně.
[ Использованная литература