Nemoci dětí (pediatrie)

Malformace mozku

Anencefalie je absence mozkových hemisfér. Chybějící mozek je někdy nahrazen malformovanou cystickou nervovou tkání, která může být obnažená nebo pokrytá kůží. Části mozkového kmene nebo míchy mohou chybět nebo být malformovány. Dítě se narodí mrtvé nebo zemře během několika dní nebo týdnů. Léčba je podpůrná.

Hartnupova choroba

Hartnupova choroba je vzácné onemocnění spojené s abnormální reabsorpcí a vylučováním tryptofanu a dalších aminokyselin. Mezi příznaky patří vyrážka, abnormality CNS, nízký vzrůst, bolesti hlavy, mdloby a kolaps. Diagnóza je založena na zjištění vysokých hladin tryptofanu a dalších aminokyselin v moči. Preventivní léčba zahrnuje niacin nebo niacinamid a nikotinamid se podává během záchvatů.

Vrozená mnohočetná artrogrypóza

Arthrogryposis multiplex congenita je charakterizována mnohočetnými kloubními kontrakturami (zejména horních končetin a krku) a amyoplazií, obvykle bez dalších závažných vrozených anomálií. Inteligence je relativně normální.

Hydrocefalus

Hydrocefalus je zvětšení mozkových komor s nadbytkem mozkomíšního moku. Mezi příznaky patří zvětšení hlavy a atrofie mozku. Zvýšený nitrolební tlak způsobuje neklid a vyboulenou fontanelu. Diagnóza je u novorozenců stanovena na základě ultrazvuku a u starších dětí na základě CT nebo MRI. Léčba obvykle zahrnuje operaci ventrikulárního zkratu.

Cystinurie

Cystinurie je dědičná vada ledvinových tubulů, při které je narušena resorpce aminokyseliny cystinu, zvyšuje se její vylučování močí a v močových cestách se tvoří cystinové kameny. Mezi příznaky patří rozvoj ledvinové koliky v důsledku tvorby kamenů a případně infekce močových cest nebo projevy selhání ledvin. Diagnóza je založena na stanovení vylučování cystinu močí. Léčba zahrnuje zvýšení denního objemu vypitých tekutin a alkalizaci moči.

Febrilní záchvaty u dětí

Febrilní záchvaty se u dětí mladších 6 let vyvíjejí, když tělesná teplota stoupne nad 38 °C a v anamnéze nejsou žádné afebrilní záchvaty ani jiné možné příčiny. Diagnóza je klinická a stanoví se po vyloučení jiných možných příčin. Léčba záchvatu trvajícího kratší než 15 minut je podpůrná.

Omfalokéla

Omfalokéla je vyčnívání břišních orgánů skrz defekt ve střední čáře na bázi pupku. U omfalokély je vyčnívání orgánů pokryto tenkou membránou a může být malé (pouze několik kliček střeva) nebo může zahrnovat většinu břišních orgánů (střeva, žaludek, játra).

Vrozené amputace

Vrozené amputace jsou příčné nebo podélné defekty končetin spojené s primárními poruchami růstu nebo sekundární intrauterinní destrukcí normálních embryonálních tkání.

Společný arteriální kmen

Společný arteriální kmen se vytvoří, pokud během nitroděložního vývoje není primitivní kmen rozdělen přepážkou na plicní tepnu a aortu, což vede k vytvoření jediného velkého arteriálního kmene, který se nachází nad velkým, perimembranózním infundibulárním defektem ventrikulárního septa.

Atrézie trikuspidální chlopně

Trikuspidální atrézie je absence trikuspidální chlopně spojená s hypoplazií pravé komory. Související anomálie jsou běžné a zahrnují defekt síňového septa, defekt ventrikulárního septa, otevřený ductus arteriosus a transpozici velkých cév.

Zdraví