^

Zdraví

Nemoci dětí (pediatrie)

Malformace mozku

Anencephaly je nepřítomnost mozkových hemisfér. Chybějící mozog je někdy nahrazen nesprávně vytvořenou cystickou nervovou tkání, která může být nahá nebo pokrytá kůží. Části mozkové kosti nebo míchy mohou být nepřítomné nebo mohou být nesprávně vytvořeny. Dítě se narodí mrtvé nebo zemře během několika dnů nebo týdnů. Léčba je podpůrná.

Hartnupova choroba

Hartnupova choroba je vzácné onemocnění spojené s abnormální reabsorpcí a vylučováním tryptofanu a dalších aminokyselin. Symptomy zahrnují vyrážku, poruchy centrálního nervového systému, nízký růst, bolesti hlavy, stejně jako mdloby a kolaps. Diagnóza je založena na stanovení vysokého obsahu močového roztoku tryptofanu a dalších aminokyselin. Preventivní léčba zahrnuje niacin nebo niacinamid a v průběhu záchvatů je předepsán nikotinamid.

Vrozená vícenásobná arthrogryposa

Vrozená vícenásobné Arthrogryposis se vyznačuje několika kontraktury kloubů (zejména horních končetin a krku) a amioplaziey, obvykle bez dalších vážných vrozených vad. Inteligence je poměrně normální.

Hydrocefalus

Hydrocefalus je nárůst komor mozku s nadměrným množstvím mozkomíšního moku. Manifestace zahrnují zvětšení hlavy a atrofii mozku. Zvýšený intrakraniální tlak způsobuje úzkost a vypuknutí fontanelu. Diagnostika je založena na ultrazvuku u novorozenců a CT nebo MRI u starších dětí. Léčba obvykle zahrnuje operaci posunu komor mozku.

Cistinurie

Cystinurie - dědičná porucha renálních tubulech, ve které je cystin resorpce aminokyselina narušených, zvýšení jeho vylučování v moči v močovém ústrojí forma cystinových kamenů. Symptomy zahrnují vývoj renální koliky v souvislosti s tvorbou kamen a pravděpodobně infekcí močového systému nebo projevy selhání ledvin. Diagnóza je založena na definici vylučování cystinu močí. Léčba zahrnuje zvýšení denního objemu opojné tekutiny a alkalizaci moči.

Febrilní křeče u dětí

Febrilní křeče se objevují u dětí mladších 6 let se zvýšenou tělesnou teplotou nad 38 ° C, při absenci afebrilových záchvatů v minulosti a jiných možných příčinách. Diagnóza je klinická, je stanovena po vyloučení dalších možných příčin. Léčba záchvatů záchvatů trvajících méně než 15 minut je podpůrná.

Omphalocele

Omphalocele je výstupem břišních orgánů vadou středové čáry v zádech pupku. Když omfalokéla výstupek tělesa a je pokryta tenkou skořepiny mohou být malé (pouze několik střevní smyčky), nebo může obsahovat většinu břišních orgánů (střeva, žaludek, játra).

Vrozená amputace

Vrozené amputace jsou příčné nebo pozdní defekty končetiny spojené s poruchou primárního růstu nebo sekundární intrauterinní destrukcí normálních embryonálních tkání.

Společný arteriální kmen

Truncus arteriosus je vytvořena, pokud v průběhu fetálního vývoje primitivní kmenové není rozdělena příčkou do plicní tepny a aortou, která vede k vytvoření jediné velké arteriální kufru, který je umístěn nad velký, perimembranoznym infundibulyarnym komorového septa.

Atreziový trikuspidální ventil

Atreziový trikuspidální ventil - jedná se o nepřítomnost trikuspidální chlopně kombinované s hypoplazií pravé komory. Kombinované anomálie se často vyskytují, včetně defektu síňové septa, poruchy interventrikulárního septa, otevřeného arteriálního kanálu a transpozice hlavních cév.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.