Omfalokéla

Omfalokéla (pupeční kýla, umbilikální kýla, embryonální kýla) je vyčnívání břišních orgánů defektem ve střední čáře na bázi pupku.

Omfalokéla je vývojová anomálie, při které se v důsledku časného narušení organogeneze břišní orgány vyvíjejí do určité míry mimo tělo embrya, což s sebou nese nejen abnormální vývoj těchto orgánů, ale také vady ve formování břišní dutiny a hrudníku. Kýlní výběžek je kryt kýlním vakem sestávajícím z vnější strany z amnionu a zevnitř z pobřišnice, mezi nimiž se nachází mezenchym (Varganovův rosolovitý tubul).

U omfalokély je výčnělek orgánů pokryt tenkou membránou a může být malý (pouze několik kliček střeva) nebo může obsahovat většinu břišních orgánů (střevo, žaludek, játra). Bezprostředním nebezpečím je vysychání vnitřních orgánů, hypotermie a dehydratace v důsledku odpařování vody a infekce pobřišnice. Kojenci s omfalokélou mají velmi vysoký výskyt dalších vrozených vad, včetně střevní atrézie; chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom; a srdečních a ledvinových abnormalit, které by měly být identifikovány a vyhodnoceny před chirurgickou korekcí.

Kód MKN-10

Q79.2. Exomfalos.

Epidemiologie

Výskyt omfalokély je 1–2 na 10 000 živě narozených dětí, bez významných rozdílů mezi pohlavími. Většina dětí s omfalokélou se rodí donošených.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Co způsobuje omfalokélu?

Představy o etologii a patogenezi omfalokély zůstávají stále protichůdné. Předpokládá se, že v genezi embryonální kýly pupeční šňůry hrají hlavní roli dva faktory - porušená rotace střeva v prvním období rotace a nedostatečný vývoj přední břišní stěny. Porušená rotace střeva se projevuje formou zachování dočasné „fyziologické“ pupeční kýly, která se tvoří u 5týdenního embrya v důsledku rozdílu mezi rychlostí růstu střeva a břišní dutiny a sama mizí do 11. týdne vývoje.

Další teorie říká, že omfalokéla je „perzistence kmenového stopky v oblasti normálně obsazené somatopleurou“. Tato myšlenka selhání laterální mezodermální náhrady peritonea, amnionu a mezodermu stopky vysvětluje rozmanitost abnormalit pozorovaných u omfalokély, od kloakální extrofie po pentadu Cantrellovy choroby.

Jak se omfalokéla projevuje?

Děti s omfalokélou mají často mnohočetné kombinované vady dalších životně důležitých orgánů a systémů, stejně jako chromozomální abnormality. Nejčastěji se jedná o vrozené srdeční vady, vady ledvin, ortopedické vady atd. Malé omfalokély jsou často kombinovány s otevřeným žloutkovým vývodem.

Je možná kombinace omfalokély s Downovým syndromem a trizomií chromozomů 13 a 18.

Omfalokéla je součástí Beckwithova-Wiedemannova syndromu, známého také jako OMG syndrom (omfalokéla-makroglosie-gigantismus). Tento syndrom se kromě omfalokély vyznačuje (jak název napovídá) přítomností velkého jazyka, který někdy způsobuje potíže s dýcháním, a gigantismem, nejčastěji realizovaným v gigantismu parenchymatózních orgánů (hepatosplenomegalie, hyperplazie slinivky břišní), který se může projevit hyperinzulinismem a hypoglykémií, zvláště nebezpečnou v novorozeneckém období. Parciální gigantismus skeletu se vyskytuje méně často.

Omfalokéla je někdy součástí tak závažných anomálií, jako je Cantrellova pentada a kloakální extrofie, jejichž léčba je extrémně obtížná a ve většině klinik má stále neuspokojivé výsledky. Závažnost kombinovaných lézí a jejich léčitelnost určují závažnost stavu pacienta s omfalokélou a prognózu a v thanatogenezi nebo postižení: hlavní roli často nehraje omfalokéla, ale kombinované malformace nebo genetické syndromy. Všechny výše uvedené skutečnosti diktují potřebu včasné detekce omfalokély v prenatálním období pro včasné rozhodnutí o zachování nebo ukončení těhotenství.

Klasifikace

Podle pracovní klasifikace omfalokély se v závislosti na velikosti defektu přední břišní stěny (kýlního otvoru) a objemu obsahu kýlního vaku rozlišuje omfalokéla malé, střední a velké velikosti. Obsahem malé a střední kýly jsou obvykle střevní kličky (v malé - jedna nebo více). Velká omfalokéla vždy obsahuje nejen střevní kličky, ale i játra.

Podle tvaru kýlního výčnělku se rozlišují polokulovité, kulovité a houbovité kýly.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Jak rozpoznat omfalokélu?

Vizualizace omfalokély je možná ultrazvukem od 14. týdne těhotenství. Velmi informativní je test na obsah alfa-fetoproteinu (AFP) u matky, jehož obsah je zvýšený u vrozených vad. V tomto případě (při zvýšení množství AFP) je nutné pečlivě vyšetřit plod na přítomnost kombinovaných vrozených vad. Pokud je omfalokéla zjištěna v kombinaci s nevyléčitelnými malformacemi nebo genetickými anomáliemi, může být nastávajícím rodičům doporučeno ukončení těhotenství.

Děti s malou nebo střední omfalokélou se mohou narodit přirozeně, pokud neexistují žádné další indikace k císařskému řezu. V případě velkých omfalokél se způsob porodu volí individuálně v každém konkrétním případě. Obvykle je vhodné provést císařský řez z důvodu rizika ruptury tenkých membrán kýly.

Prenatální diagnostika omfalokély

Diagnóza omfalokély po narození dítěte zpravidla nezpůsobuje potíže. U malé omfalokély však může dojít k chybám při ošetření pupeční šňůry v porodnici, které mají závažné následky. Obvykle se v kýlních obalech s tímto typem anomálie nachází jedna nebo dvě střevní kličky, tj. objem útvaru je malý a taková omfalokéla často vypadá jako ztluštělá pupeční šňůra. Pokud lékař nebo porodní asistentka malou omfalokélu nerozpoznali a na hranici mezi pupečními stíny a kůží aplikovali drtící svorku nebo ligaturu a zbytek pupeční šňůry odřízli, může dojít k poškození střevní stěny. Proto je v pochybných případech (s tlustou pupeční šňůrou, dysplazií cév pupeční šňůry) důležité pamatovat na malou omfalokélu a aplikovat ligaturu ve vzdálenosti alespoň 10-15 cm od okraje kůže. Takový novorozenec vyžaduje okamžitý převoz do chirurgické nemocnice k vyšetření. Laterální rentgenové vyšetření umožňuje potvrdit nebo vyloučit diagnózu malé omfalokély. V případě omfalokély jsou v pupečníkových obalech vně přední břišní stěny detekovány střevní kličky (plynové bubliny), zatímco při absenci komunikace mezi břišní dutinou a pupečníkovými obaly není na rentgenovém snímku narušena integrita přední břišní stěny. Vzhledem k tomu, že kombinované malformace nejsou u omfalokély neobvyklé, povinný protokol vyšetření pacienta zahrnuje kromě rentgenového snímku hrudníku a břišní dutiny ve svislé poloze také ultrasonografii mozku, břišní dutiny a retroperitoneálního prostoru, stejně jako ultrazvuk srdce a velkých cév.

Léčba omfalokély

Při poskytování první pomoci dítěti s omfalokélou v porodnici je třeba věnovat hlavní pozornost udržování tělesné teploty a ochraně herniálního vaku před nepříznivými vnějšími vlivy. Pacienti s omfalokélou potřebují neodkladnou péči.

Volba metody léčby omfalokély závisí na velikosti kýly, stavu pacienta a možnostech nemocnice, kde se tato léčba provádí. Může být konzervativní nebo chirurgická a probíhat v jedné nebo několika fázích.

Konzervativní léčba omfalokély

V posledních letech, s rozvojem resuscitace a zlepšením podpory resuscitace, se konzervativní léčba používá ve velmi omezených případech, kdy se z nějakého důvodu předpokládá, že chirurgický zákrok by měl být odložen. Takovou taktiku lze použít u obrovských pupečních kýl nebo jejich kombinací s mnoha závažnými vývojovými vadami. Nejčastěji se k těmto účelům používají opalovací roztoky, jako je povidon-jod, merbromin a 5% roztok manganistanu draselného. Kýlní vak se fixuje nad pacientem ve svislé poloze zbytkem pupeční šňůry, kýlní membrány se ošetřují jedním z uvedených roztoků několikrát denně, čímž se dosáhne vytvoření husté krusty, pod kterou se postupně tvoří jizva, která tvoří velkou ventrální kýlu. Tato metoda má však mnoho závažných nevýhod (infekce membrán, jejich ruptura, dlouhá doba hojení, výrazné srůsty atd.), proto by se měla používat pouze ve výjimečných případech.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Chirurgická léčba omfalokély

Chirurgická léčba může být radikální (vrstvené sešívání všech vrstev břišní stěny po ponoření orgánů do břišní dutiny) nebo etapová. Druhá možnost zahrnuje postupné formování přední břišní stěny pomocí auto- nebo aloplastických materiálů v mezistupních.

Radikální intervence je operací volby a provádí se v případech, kdy je visceroabdominální disproporce (poměr mezi objemem herniálního útvaru a kapacitou břišní dutiny) mírná a vrstvené šití přední břišní stěny nezpůsobuje významné zvýšení nitrobřišního tlaku. Radikální operace se proto obvykle provádí u malých a středně velkých omfalokél, méně často u velkých omfalokél.

Pokud je malá omfalokéla kombinována s vitellinním vývodem, radikální zákrok je doplněn resekcí vitellinního vývodu. Je třeba si uvědomit, že součástí téměř každé omfalokély, s výjimkou malých kýl, je malrotace, což je běžné mezenterium tenkého a tlustého střeva, proto by se při ponořování orgánů do břišní dutiny mělo tlusté střevo přesunout na levý bok a tenké střevo by mělo být na pravém boku a uprostřed břišní dutiny. Po dokončení intraperitoneální fáze operace se provádí vrstvené šití rány přední břišní stěny, čímž se vytvoří „kosmetický“ pupek.

Největší obtíže vznikají při léčbě velkých omfalokél s významným stupněm visceroabdominální disproporce, kdy radikální operace není možná kvůli prudkému zvýšení nitrobřišního tlaku. V takových případech je nutné použít různé typy stupňovité chirurgické léčby.

V roce 1945 popsal Robert Gross z Bostonu metodu postupné chirurgické léčby velkých pupečních kýl. První fáze spočívala v odstranění kýlních obalů, ponoření orgánů co nejdále do břišní dutiny, širokém oddělení kožních laloků břišní stěny až do bederní oblasti a sešití kůže za vzniku ventrální kýly. Druhá fáze zahrnovala odstranění ventrální kýly (ve věku L-2 roky). V současné době se tato metoda prakticky nepoužívá, protože má mnoho nevýhod (výrazný adhezivní proces, velká velikost ventrální kýly, nedostatek podmínek pro zvětšení objemu břišní dutiny, protože téměř všechny orgány se nacházejí v kožním kýlním vaku).

K velkému pokroku v léčbě velkých omfalokél došlo v roce 1967, kdy Schuster popsal metodu dočasného použití plastového krytí ke zmenšení velikosti fasciálního defektu.

V roce 1969 pak Allen a Wrenn navrhli použití jednovrstvého silastického krytí, přišitého k okrajům fasciálního defektu s následným postupným zmenšováním objemu herniálního útvaru pomocí manuální komprese, což umožňuje odložené primární uzavření herniální stěny. Jakmile první fáze intervence obnoví motilitu střeva, vyprázdní se a zmenší se jeho objem, následuje druhá fáze (obvykle po 3–14 dnech) – odstranění vaku a radikální plastická operace přední břišní stěny nebo vytvoření nyní malé ventrální kýly. Tato metoda zůstává hlavní v léčbě této patologie a v současné době je

Chirurgická technika pro etapovou léčbu velké omfalokély. Operace začíná řezem v kůži kolem herniálního útvaru. Poté, co se ujistíte, že není možné ponořit všechny orgány, se k svalově-aponeurotickému okraji defektu přední břišní stěny přišije silikonový sáček se silastickým povlakem. Tento sáček zakrývá tu část obsahu kýly, která byla úspěšně umístěna do břišní dutiny. Sáček se uváže přes orgány a fixuje se nad pacientem ve svislé poloze. Jak orgány z vaku spontánně sestupují do břišní dutiny, sáček se uvazuje níže a níže (ve vztahu k břišní stěně), čímž se zmenšuje jeho objem, přičemž je povolen určitý stupeň komprese. Druhá fáze zahrnuje odstranění vaku (po 7-14 dnech) a radikální vrstvené sešití přední břišní stěny za vzniku malé ventrální kýly. V tomto případě se poslední fáze chirurgické léčby (eliminace ventrální kýly vrstvovým sešitím břišní stěny) provádí ve věku 6 měsíců.

Existují metody, které se úspěšně používají k využití alotransplantace syntetického nebo biologického původu, všité do fasciálního defektu přední břišní stěny ve formě záplaty v případě výrazného stupně viscerobřišní disproporce.

Pooperační léčba

V časném pooperačním období se provádí umělá plicní ventilace, tlumení bolesti a antibakteriální terapie. Rozhodující složkou léčby je totální parenterální výživa po celou dobu hojení břišní stěny a obnovení funkcí střev. U dětí s kombinovanými těžkými anomáliemi v pooperačním období je třeba řešit otázku včasné korekce těchto anomálií, což vyžaduje účast lékařů těchto specializací na léčbě. Zvláštní pozornost je třeba věnovat pacientům s Besquit-Wiedemannovým syndromem, kteří jsou náchylní k těžké hypoglykémii. Pečlivá kontrola hladiny cukru v krvi pomáhá předcházet tomuto stavu a zabránit rozvoji encefalopatie u těchto pacientů.

Prognóza omfalokély

Všichni pacienti s omfalokélou, kteří nemají smrtelné malformace jiných orgánů a systémů, přežívají. Pokud je však omfalokéla kombinována s různými anomáliemi, jejich včasná diagnóza a spolupráce s lékaři jiných specializací umožňují nejen vyléčit děti s těžkými vrozenými vadami srdce, ledvin, centrálního nervového systému, pohybového aparátu, ale také jim poskytnout přijatelnou kvalitu života, což je možné pouze v multidisciplinární dětské nemocnici, jejíž všichni specialisté a služby mají rozsáhlé zkušenosti s ošetřováním novorozenců s touto komplexní patologií. Dispenzární sledování pacientů by mělo být prováděno až do úplného ukončení rehabilitace po dobu několika let.