Cistinurie

Cystinurie - dědičná porucha renálních tubulech, ve které je cystin resorpce aminokyselina narušených, zvýšení jeho vylučování v moči v močovém ústrojí forma cystinových kamenů. Symptomy zahrnují vývoj renální koliky v souvislosti s tvorbou kamen a pravděpodobně infekcí močového systému nebo projevy selhání ledvin. Diagnóza je založena na definici vylučování cystinu močí. Léčba cystinurie zahrnuje zvýšení denního objemu tekutiny a alkalizaci moči.

[1], [2]

Příčiny cystinurie

Cystinurie je děděna autozomálně recesivním typem. V heterozygotním vozidle může docházet k zvýšenému vylučování cystinu močí, ale jen zřídka k vytvoření kamínků.

[3], [4], [5], [6], [7]

Patofyziologická cysteinurie

Primární vada je omezení tubulární reabsorpce cystinu v ledvinách, což zvyšuje jeho koncentraci v moči. Cystin je špatně rozpustný v kyselém moči, takže pokud jeho koncentrace v moči překračuje jeho rozpustnost, tvoří se močové krystaly cystinu v moči, které následně tvoří kyslíkové kameny.

Reabsorpce dvou základních aminokyselin (lysin, ornithin, arginin), je také narušena, což způsobuje výrazné problémy, protože tyto aminokyseliny jsou alternativní dopravní systém, nezávislý na dopravním systému cystinu. Kromě toho jsou tyto aminokyseliny rozpustnější v moči než cystine a jejich zvýšené vylučování nevede k krystalizaci a tvorbě kamenů. Jejich absorpce v tenkém střevě (a absorpce cystinu) je také snížena.

Symptomy cystinurie

Symptomy cystinurie, nejčastěji renální kolika, se obvykle objevují ve věku od 10 do 30 let. IC se může vyvinout a selhání ledvin v důsledku obstrukční uropatie.

Radiopatické cystinové kameny se tvoří v ledvinové pánvi nebo močovém měchýři. Korálové konkrementy jsou často poznamenány. Cystin může být přítomen v moči ve formě žlutohnědých hexagonálních krystalů. Nadbytečné množství cystinu v moči může být detekováno s použitím testu nitridu na kyanid. Tato diagnóza potvrzuje zjištění denní vylučování cystinu nad 400 mg / den (obvykle méně než 30 mg / den).

Léčba cystinurie

Nakonec se obvykle vyvine terminální selhání ledvin. Snížení koncentrace cystinu v moči snižuje poškození ledvin. Toho lze dosáhnout zvýšením objemu moči. Příjem tekutin by měl být dostatečný k zajištění diurézy přibližně 3-4 litry denně. Hydratace je zvláště důležitá v noci, kdy pH moči klesá. Močový alkalizace na pH 7,4 s sodný nebo hydrogenuhličitan draselný až 1 mmol / kg, podávaný orálně 2x denně acetazolamid a 5 mg / kg (až do 250 mg) se přes noc dovnitř výrazně zvyšuje rozpustnost cystinu. Pokud vysoký příjem tekutin a alkalizace moči nezmenšuje tvorbu kamene, můžete se pokusit použít jiné léky. Penicilamin (7,5 mg / kg 4krát denně a 250-1000 mg orálně 4krát denně u starších dětí) je účinný, ale toxické účinky omezují jeho užívání. Přibližně polovina pacientů objeví příznaky intoxikace, jako je horečka, vyrážka, bolestí kloubů nebo zřídka nefrotickým syndromem, pancytopenie nebo SLE-like reakce. Cystinurie se zpracuje s kaptoprilem (0,3 mg / kg perorálně 3krát denně), ale není tak účinný jako je penicilamin, ale podstatně méně toxické.