Lékařský expert článku
Nové publikace
Hartnupova choroba
Naposledy posuzováno: 05.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Hartnupova choroba je vzácné onemocnění spojené s abnormální reabsorpcí a vylučováním tryptofanu a dalších aminokyselin. Mezi příznaky Hartnupovy choroby patří vyrážka, abnormality CNS, nízký vzrůst, bolesti hlavy, mdloby a kolaps. Diagnóza je založena na zjištění vysokých hladin tryptofanu a dalších aminokyselin v moči. Preventivní léčba zahrnuje niacin nebo niacinamid a během záchvatů se podává nikotinamid.
Co způsobuje Hartnupovu chorobu?
Hartnupova choroba se dědí autozomálně recesivně. Dochází ke snížené absorpci tryptofanu, fenylalaninu, methioninu a dalších monoaminomonokarboxylových aminokyselin v tenkém střevě. Akumulace nevstřebaných aminokyselin v gastrointestinálním traktu zvyšuje jejich metabolismus bakteriální flórou. Některé produkty degradace tryptofanu, včetně indolů, kynureninu a serotoninu, se vstřebávají ve střevě a objevují se v moči. Renální reabsorpce aminokyselin je také narušena, což způsobuje generalizovanou aminoacidurii, včetně všech neutrálních aminokyselin kromě prolinu a hydroxyprolinu. Je také narušena přeměna tryptofanu na niacinamid.
Příznaky Hartnupovy choroby
Příznakům téměř vždy předchází nízký příjem živin. Příznaky Hartnupovy choroby jsou způsobeny nedostatkem niacinamidu a připomínají příznaky pelagry, zejména vyrážka na exponovaných částech těla. Mezi neurologické projevy patří cerebelární ataxie a duševní poruchy. Časté jsou mentální retardace, nízký vzrůst, bolesti hlavy, kolaps a mdloby. Ačkoli je onemocnění přítomno od narození, příznaky se mohou objevit v kojeneckém věku, dětství nebo mladé dospělosti. Příznaky může urychlit vystavení slunci, užívání některých léků nebo jiné stresové faktory.
Diagnóza Hartnupovy choroby
Diagnóza je založena na detekci charakteristických poruch vylučování aminokyselin močí. Indoly a další produkty degradace tryptofanu v moči jsou dalším důkazem přítomnosti Hartnupovy choroby.
[ 5 ]
Léčba Hartnupovy choroby
Hartnupova choroba má příznivou prognózu a četnost záchvatů obvykle s věkem klesá. Záchvatům lze předcházet udržováním dobrého nutričního stavu a doplňováním stravy niacinem nebo niacinamidem, 50–100 mg perorálně 3krát denně. Rozvinutý záchvat se léčí nikotinamidem, 20 mg perorálně jednou denně.
Использованная литература