Malformace mozku

Septooptická dysplázie (de Morsierův syndrom)

Septoopticheskaya dysplazie (de Morse syndrom) - malformací přední části mozku, která se vyvíjí směrem ke konci prvního měsíce těhotenství a zahrnuje hypoplazie zrakového nervu, nedostatek stěn mezi předních částí obou bočních komor, neúspěch hormonů hypofýzy. I když důvody mohou být vícenásobné, u některých pacientů s septoopticheskoy dysplazií byly nalezeny anomálie jednoho konkrétního genu (HESX1).

Příznaky mohou být snížena ostrost vidění jedna nebo obě oči, oko, strabismu a endokrinní poruchy (včetně nedostatku růstového hormonu, hypotyreózy, adrenální insuficience, diabetes insipidus a hypogonadismu). Mohou se vyvinout křeče. Navzdory skutečnosti, že některé děti mají normální inteligenci, zatímco jiní jsou označeny poruchy učení, mentální retardace, mozková obrna nebo jinými vývojovými zpoždění. Diagnostika je založena na MRI. Všechny děti při zjišťování tohoto onemocnění by měly být vyšetřeny na endokrinní dysfunkci a vývojové poruchy. Léčba je podpůrná.

Anencephaly

Anencephaly je nepřítomnost mozkových hemisfér. Chybějící mozog je někdy nahrazen nesprávně vytvořenou cystickou nervovou tkání, která může být nahá nebo pokrytá kůží. Části mozkové kosti nebo míchy mohou být nepřítomné nebo mohou být nesprávně vytvořeny. Dítě se narodí mrtvé nebo zemře během několika dnů nebo týdnů. Léčba je podpůrná.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Encefalokéla

Encefalokéla je výstupem nervové tkáně a meninges přes defektu v lebce. Tvorba defektu je spojena s neúplným uzavřením lebky (cranium bifidum). Encefalokéla se zpravidla vyskytuje podél středové čáry a výčnělek se vyskytuje kdekoli od okoputu po nosní otvory, ale může být asymetrický v čelních a parietálních oblastech. Mírný výčnělek může připomínat cefalogram, ale na roentgenogramu je v jeho lebce vada lebky. Často s encefalokélem je zaznamenán hydrocefalus. Přibližně 50% dětí má jiné vrozené anomálie.

Prognóza, která závisí na umístění a velikosti výčnělku, je obvykle dobrá. Ve většině případů může být encefalokéla úspěšná. I při velkém rozměru má výstupek zpravidla převážně ektopickou nervovou tkáň, která může být odstraněna bez zhoršení funkčnosti. Pokud je encefalokéla kombinována s dalšími závažnými vývojovými anomáliemi, může být rozhodnutí o provedení operace obtížnější.

[8], [9], [10], [11], [12],

Nesprávně tvořené mozkové hemisféry

Hemisféra mozku může být velká, malá nebo asymetrická; Cortis může být nepřítomný, neobvykle rozšířený nebo početný a malý; mikroskopické vyšetření normálního mozku vypadá, že by mohlo dojít k dezorganizaci normálního uspořádání neuronů. Mikrocefie, středně těžká nebo těžká retardace motorického a duševního vývoje a epilepsie jsou často pozorovány s těmito vadami. Léčba je podpůrná, v případě potřeby zahrnuje antikonvulzivní léky ke kontrole konvulzivního syndromu.

Goloproencefalitida

Goloprosencefálie se vyvíjejí, když segmentace a divergence nedochází v embryonálním proencefalonu (předním mozku). Přední středový mozek, lebka a obličej jsou nepravidelně tvořeny. Tato vývojová vada může být způsobena vadami sonického ježek ("sonic hedgehog"). U těžkých lézí může plod zemřít před porodem. Léčba je podpůrná.

Lysencephaly

Lysencefálie se skládají z abnormálně zesílené kůry, snížené nebo chybějící diferenciace na vrstvy a difuzní heterotopie neuronů. Důvodem je narušení migrace neuronů, proces, kterým se nezralé neurony spojují s radiálními gliemi a pohybují se od místa záhybů v blízkosti komor k povrchu mozku. Několik defektů jednotlivých genů může být příčinou této vývojové malformace (např. LIS1). U dětí s touto vývojovou malformací je zaznamenáno mentální retardace, svalové křeče a křeče. Léčba je příznivá, nicméně mnoho dětí zemře před dosažením věku dvou let.

Polymikropatie

Polymikropatie, v níž jsou konvoluce malé a existuje velké množství, se považuje za důsledek poškození mozku mezi 17. A 26. Týdnem těhotenství. V tomto případě může dojít ke zpoždění v duševním vývoji a křečích. Léčba je podpůrná.

Porencephaly

Porencefálie jsou cysty nebo dutiny v mozkové hemisféře, které komunikují s komorou. Může se vyvíjet před a po narození. Tato vada může být způsobena vývojovou vadou, zánětlivým procesem nebo vaskulární komplikací, například intraventrikulární krvácení s rozšířením do parenchymu. Výsledky neurologického vyšetření se zpravidla liší od normálu. Diagnostika je potvrzena CT, MRI nebo ultrazvukem mozku. Zřídka s porencefií je progresivní hydrocefalus. Prognóza je jiná; malý počet pacientů vyvíjí z nervového systému jen minimální signály, mají normální inteligenci. Léčba je podpůrná.

Hydranencefálie

Hydraencephaly je extrémní forma panthencephaly, v níž jsou hemisféry v mozku téměř zcela chybějící. Obvykle se formuje cerebellum a mozková kmen, bazální ganglia jsou neporušená. Cerebrousomy, kosti a kůže nad lebkovou klenbou jsou normální. Často je hydranencefalie diagnostikována prenatálně ultrazvukem. Výsledky neurologického vyšetření se zpravidla liší od normálu, dítě se vyvíjí s postižením. Venku může vypadat normálně, ale diafanoskopií světlo svítí zcela. CT nebo ultrazvuk potvrdí diagnózu. Léčba je podpůrná, s posunem s nadměrným růstem velikosti hlavy.

Shizencephalia

Shizentsefaliya, který lze klasifikovat jako jednu z forem porencefálie, je výsledkem vzniku abnormálních konvolucí nebo štěrbin v cerebrálních hemisférách. Na rozdíl od porentsefalie, o čemž se věří, že je důsledkem poškození mozku, předpokládá se, že schizencefálie je vadou v migraci neuronů a tedy v pravé malformaci mozku. Léčba je podpůrná.