Malformace mozku

Septooptická dysplazie (de Morsierův syndrom)

Septooptická dysplazie (De Morsierův syndrom) je vývojová vada předního mozku, která se vyvíjí ke konci prvního měsíce těhotenství a zahrnuje hypoplazii zrakového nervu, absenci septa mezi předními částmi obou laterálních komor a deficit hypofyzárních hormonů. Ačkoli příčiny mohou být rozmanité, u některých pacientů se septooptickou dysplazií byly zjištěny abnormality v jednom specifickém genu (HESX1).

Mezi příznaky může patřit snížená zraková ostrost na jednom nebo obou očích, nystagmus, strabismus a endokrinní dysfunkce (včetně deficitu růstového hormonu, hypotyreózy, adrenální insuficience, diabetes insipidus a hypogonadismu). Mohou se objevit záchvaty. Ačkoli některé děti mají normální inteligenci, jiné mají poruchy učení, mentální retardaci, mozkovou obrnu nebo jiné vývojové opožděné vývojové poruchy. Diagnóza je založena na magnetické rezonanci. Všechny děti, u kterých je diagnostikována tato porucha, by měly být vyšetřeny na endokrinní dysfunkci a vývojové poruchy. Léčba je podpůrná.

Anencefalie

Anencefalie je absence mozkových hemisfér. Chybějící mozek je někdy nahrazen malformovanou cystickou nervovou tkání, která může být obnažená nebo pokrytá kůží. Části mozkového kmene nebo míchy mohou chybět nebo být malformovány. Dítě se narodí mrtvé nebo zemře během několika dní nebo týdnů. Léčba je podpůrná.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Encefalokéla

Encefalokéla je výčnělek nervové tkáně a mozkových plen skrz defekt v lebce. Defekt je způsoben neúplným uzavřením lebeční klenby (cranium bifidum). Encefalokély se obvykle vyskytují ve střední linii a k výčnělku dochází kdekoli od zadní části hlavy k nosním otvorům, ale mohou být asymetrické ve frontální a temenní oblasti. Malý výčnělek se může podobat cefalohematomu, ale rentgenový snímek ukáže defekt v lebce v její spodní části. Hydrocefalus se často vyskytuje u encefalokély. Asi 50 % dětí má další vrozené anomálie.

Prognóza, která závisí na umístění a velikosti herniace, je obvykle dobrá. Ve většině případů lze encefalokély úspěšně operovat. I když je herniace velká, obvykle obsahuje převážně ektopickou nervovou tkáň, kterou lze odstranit bez zhoršení funkčních schopností. Pokud jsou encefalokély spojeny s dalšími závažnými vývojovými anomáliemi, může být rozhodnutí o provedení operace obtížnější.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Malformované mozkové hemisféry

Mozkové hemisféry mohou být velké, malé nebo asymetrické; závity mohou chybět, být neobvykle velké nebo četné a malé; mikroskopické vyšetření zdánlivě normálního mozku může odhalit dezorganizaci normálního uspořádání neuronů. U těchto vad se často vyskytuje mikrocefalie, středně těžká až těžká motorická a mentální retardace a epilepsie. Léčba je podpůrná, včetně antikonvulziv dle potřeby ke kontrole záchvatů.

Holoprosencefalie

Holoprosencefalie nastává, když se embryonální prosencefalon (přední mozek) nedokáže segmentovat a divergovat. Přední mozek, lebka a obličej jsou abnormálně formovány. Tato malformace může být způsobena vadami genu Sonic Hedgehog. V závažném případě může plod zemřít před porodem. Léčba je podpůrná.

Lissencefalie

Lissencefalie se projevuje abnormálně ztluštěnou kůrou, sníženou nebo chybějící diferenciací do vrstev a difúzní heterotopií neuronů. Je způsobena poruchou neuronální migrace, což je proces, při kterém se nezralé neurony spojují s radiální glií a přesouvají se od svého původu v blízkosti komor k povrchu mozku. Tuto malformaci může způsobit několik defektů v jednotlivých genech (např. LIS1). Děti s touto malformací trpí mentální retardací, svalovými křečemi a záchvaty. Léčba je podpůrná, ale mnoho dětí umírá před dosažením věku 2 let.

Polymikrogyrie

Polymikrogyrie, při které jsou závity malé a četné, je pravděpodobně důsledkem poškození mozku mezi 17. a 26. týdnem těhotenství. Může se objevit mentální retardace a záchvaty. Léčba je podpůrná.

Porencefalie

Porencefalie je cysta nebo dutina v mozkové hemisféře, která komunikuje s komorou. Může se vyvinout prenatálně nebo postnatálně. Defekt může být způsoben vývojovou vadou, zánětlivým procesem nebo cévní komplikací, jako je intraventrikulární krvácení s rozšířením do parenchymu. Neurologické vyšetření obvykle odhaluje abnormální výsledky. Diagnóza je potvrzena CT, MRI nebo ultrazvukem mozku. Porencefalie vzácně způsobuje progresivní hydrocefalus. Prognóza je variabilní; malý počet pacientů se vyvine pouze minimální neurologické příznaky a má normální inteligenci. Léčba je podpůrná.

Hydranencefalie

Hydranencefalie je extrémní forma porencefalie, při které mozkové hemisféry téměř úplně chybí. Obvykle je mozeček a mozkový kmen normálně vytvořený, bazální ganglia jsou neporušená. Pleny, kosti a kůže nad lebeční klenbou jsou normální. Hydranencefalie je často diagnostikována prenatálně ultrazvukem. Výsledky neurologického vyšetření se zpravidla liší od normálu, dítě se vyvíjí s poruchami. Zvenčí může hlava vypadat normálně, ale při prosvícení světlo zcela prosvítá. Diagnózu potvrzuje CT nebo ultrazvuk. Léčba je podpůrná, v případě nadměrného růstu hlavy je provedena shunting.

Schizencefalie

Schizencefalie, kterou lze klasifikovat jako formu porencefalie, je důsledkem tvorby abnormálních závitů nebo štěrbin v mozkových hemisférách. Na rozdíl od porencefalie, o které se předpokládá, že je důsledkem poškození mozku, je schizencefalie považována za poruchu neuronální migrace, a tedy za skutečnou malformaci. Léčba je podpůrná.