Lékařský expert článku
Nové publikace
Vrozené amputace
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vrozené amputace jsou příčné nebo podélné defekty končetin spojené s primárními poruchami růstu nebo sekundární intrauterinní destrukcí normálních embryonálních tkání.
Vrozené amputace jsou absence končetiny nebo její části při narození. Etiologie je často neznámá, ale mezi známé příčiny patří teratogeny (např. thalidomid) a amniotické brázdy.
U transverzálních defektů chybí všechny elementy normálně umístěné pod určitou úrovní a končetina se podobá amputačnímu pahýlu. Například u proximální fokomelie stehenní kosti se proximální stehenní kost a acetabulum nevyvíjejí; stupeň defektu se může lišit. Podélné amputace zahrnují charakteristické redukční defekty (např. úplná nebo částečná absence radia, fibuly nebo tibie). Mohou se vyskytnout jako součást syndromů, jako je VACTERL [dříve VATER: vertebrální anomálie, anální atrézie, srdeční malformace, tracheoezofageální píštěl, renální anomálie, anomálie končetin (např. aplazie radia)]. Děti s transverzálními nebo longitudinálními redukčními defekty mohou mít také hypoplazii nebo rozštěp kostí, synostózy, duplikace, dislokace a další kostní defekty. Může být postižena jedna nebo více končetin a typ defektu se může lišit končetina od končetiny. Abnormality CNS jsou vzácné. K určení, které kosti jsou postiženy, je nutná rentgenová snímka.
Léčba spočívá primárně v protetice, která má největší význam u jakékoli vrozené amputace dolní končetiny nebo při úplné či částečné absenci horní končetiny. Pokud je zachována jakákoli motorická aktivita v paži nebo ruce, bez ohledu na závažnost anomálie je třeba před doporučením protetiky nebo chirurgického zákroku pečlivě posoudit funkční rezervu. Terapeutická amputace jakékoli končetiny nebo její části by měla být doporučena pouze po vyhodnocení funkčního a psychologického významu ztráty a je-li to nezbytné pro účely protetiky.
Protéza horní končetiny by měla být navržena tak, aby plnila co největší počet funkcí, a tím minimalizovala počet pomocných pomůcek. Děti z protézy nejvíce těží, když je protéza nasazena brzy a stane se nedílnou součástí jejich těla během vývoje. Pomůcky používané u kojenců by měly být co nejjednodušší a nenápadné, například hák spíše než bioelektrická paže. S účinnou ortopedickou a pomocnou oporou vede většina dětí s vrozenými amputacemi normální život.
[ Использованная литература