Kraniosynostóza

Kraniosynostóza je předčasné uzavření jednoho nebo více lebečních stehů, které vede ke vzniku charakteristické deformace.

Kraniosynostóza je nespecifické poranění mozku, které vzniká v důsledku nedostatečného roztažení lebeční dutiny v období nejaktivnějšího růstu mozku.

Přestože předčasná synostóza vede k charakteristickým deformacím lebky a obličejové kostry a je snadné podezřívat onemocnění i u novorozence, v naší zemi je tato vývojová vada diagnostikována poměrně zřídka. A co je nejdůležitější, v naprosté většině případů je diagnóza stanovena po 1 roce, což významně ovlivňuje jak vývoj dítěte, tak konečný výsledek léčby. Moderní úspěchy v rekonstrukční chirurgii a změna postoje lékařů k deformacím lebky jako neoperovatelným stavům, ke které došlo v posledních letech, nám umožňují doufat v častější a především včasné odhalení deformací kraniofaciální oblasti spojených s předčasnou synostózou stehů.

Kód MKN-10

V Mezinárodní klasifikaci nemocí jsou kraniosynostózy rozděleny do několika kategorií.

XVII. třída.

• (Q00–Q99). Vrozené anomálie (malformace), deformace a chromozomální poruchy.
• (Q65-79) Vrozené vady a deformity pohybového aparátu.
• Q67. Vrozené muskuloskeletální deformity hlavy, obličeje, páteře a hrudníku.
• Q75. Jiné vrozené vady kostí lebky a obličeje.
• Q80-89. Jiné vrozené vady a deformity pohybového aparátu.
• Q87.0 Syndromy vrozených vad primárně postihující vzhled obličeje.

Epidemiologie

Podle mezinárodních statistik se předčasné uzavření jednoho z lebečních švů vyskytuje v průměru u 1 z 1000 novorozenců (od 0,02 do 4 %). Syndromická kraniosynostóza se vyskytuje s frekvencí 1:100 000–300 000.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Co způsobuje kraniosynostózu?

O povaze předčasné synostózy stehů je v současnosti známo jen málo. Bylo navrženo mnoho vysvětlení, proč ke kraniosynostóze dochází. Nejpopulárnější z nich jsou teorie o nitroděložních, hormonálních, dědičných poruchách, mechanická teorie (stlačení hlavičky plodu v děloze) atd. Defekt genu receptoru fibroblastového růstového faktoru (FGFR) 1,2,3 je v současnosti uznáván jako jeden z hlavních patogenetických faktorů.

Hlavní stehy lebeční klenby jsou sagitální, koronální, lambdoidní a metopický. Při poškození kostního stehu dochází ke kompenzačnímu růstu kosti kolmo k jeho ose (Virchowův zákon). To má za následek charakteristickou deformaci - vlastní pro každý z uzavřených stehů.

Sagitální kraniostenóza tedy vede ke skafocefalii, synostóza celého koronálního švu k brachycefalii, synostóza poloviny koronálního švu způsobuje plagiocefalii a synostóza metopického švu trigonocefalii. Synostóza celého lambdoidního švu nebo jeho poloviny vede k deformaci okcipitální oblasti. Její stupeň přímo závisí nejen na stupni synostózy a počtu švů zahrnutých v deformaci, ale také na stavu samotného mozku. V přítomnosti souběžného hydrocefalu se tedy její závažnost zvyšuje. V přítomnosti mikrocefalie, způsobené poruchou růstu mozku, jsou sotva znatelné.

Jak se kraniosynostóza projevuje?

Nejznámějším ukazatelem předčasné synostózy lebečních švů je časné uzavření přední fontanely. V některých případech syndromických synostóz, kdy je do patologického procesu zapojeno několik švů, a zejména při současné dilataci mozkových komor, se přední fontanela nemusí uzavřít dříve než ve věku 2–3 let.

Přítomnost otisků prstů na rentgenových snímcích lebky je typická pro pacienty s předčasnou synostózou lebečních švů. Zvýšené otisky prstů se objevují, když jiné kompenzační mechanismy nedokážou zvládat intrakraniální hypertenzi. Někdy jsou otisky prstů viditelné již u novorozenců. V takových případech je detekována kombinace lézí několika lebečních švů.

Dalším patognomonickým příznakem zvýšeného nitrolebního tlaku je žilní kongesce v oblasti fundu a edém papily zrakového nervu. V případech izolovaných monosynostóz nejsou tyto nálezy tak časté. U polysynostóz vede dlouhodobá nitrolební hypertenze často ke vzniku parciální atrofie zrakových nervů.

Jak se klasifikuje kraniosynostóza?

Nejvhodnější etiologickou klasifikaci kraniosynostóz navrhl M. Cohen (1986).

Jsou známé následující kraniosynostózy:

• Nesyndromická kraniosynostóza (izolovaná).
• Syndromická kraniosynostóza:
  • Monogenní kraniosynostóza:
  • s autozomálně dominantním typem dědičnosti:
  • s autozomálně recesivním typem dědičnosti:
  • X-vázaná kraniosynostóza;
  • s nespecifikovaným typem dědičnosti:
  • chromozomální kraniosynostóza;
  • neúplný syndrom (od dvou do čtyř příznaků):
  • syndromy způsobené faktory prostředí.

Na základě anatomických znaků lze kraniosynostózu rozdělit následovně.

• Monosynostózy:
  • izolovaná sagitální kraniosynostóza;
  • izolovaná metopická kraniosynostóza;
  • izolovaná koronální unilaterální kraniosynostóza;
  • izolovaná koronální bilaterální kraniosynostóza;
  • izolovaná lambdoidní unilaterální kraniosynostóza;
  • izolovaná lambdoidní bilaterální kraniosynostóza.
• Polysynostóza.
• Pansynostóza.

V naprosté většině případů dochází k předčasnému uzavření jednoho z lebečních švů - monosynostóza. Někdy mohou být do procesu zapojeny dva nebo více švů - polysynostóza. V nejzávažnějších případech dochází k synostóze všech lebečních švů - tento stav se nazývá pansynostóza.

Předčasná synostóza velmi často není doprovázena dalšími vývojovými vadami. V takových případech hovoříme o izolované kraniosynostóze. Existuje i další skupina, která se vyznačuje přítomností souboru vývojových vad doprovázejících synostózu určitého švu nebo které mají synostózu samostatné skupiny lebečních švů, což vede k charakteristické deformaci obličeje a lebky. V takových případech lze zpravidla stanovit typ dědičnosti a někdy jsou zjištěny i genetické poruchy – tehdy hovoříme o syndromické kraniosynostóze.

Sagitální kraniosynostóza

Z celkového počtu izolovaných synostóz je skafocefalie nejčastějším onemocněním, vyskytující se s frekvencí 50-60 %.

Příznaky

Sagitální kraniosynostóza je charakterizována zvětšením předozadní velikosti lebky a zmenšením její šířky. Hlava dítěte je ostře protáhlá v podélném směru s převislými čelními a týlními oblastmi a sníženými spánkovými oblastmi. Tyto změny na lebce vedou ke vzniku úzkého oválného obličeje. Tento typ deformace se nazývá skafocefalie neboli lebka ve tvaru lodičky.

Diagnóza, vyšetření a fyzikální vyšetření

Charakteristický tvar lebky je patrný od narození. Při zkoumání hlavy shora je patrné zatažení parietálních oblastí, které vyvolává pocit kruhového zúžení lebeční klenby na úrovni boltců nebo mírně za nimi. Za poměrně charakteristickou se považuje přítomnost kostního hřebene, hmatatelného v projekci sagitálního švu. Tvar hlavy se s věkem mírně mění. Ke konci růstu lebky (5-6 let) se deformace obličeje ve tvaru oválu protáhlého podél svislé osy, zúženého v temporálních oblastech, stává zřetelnější.

V kojeneckém věku mohou mít děti mírné zpoždění v psychomotorickém vývoji. Zpravidla se však dítě při absenci souběžné patologie vyvíjí normálně do 3–4 let. Od tohoto věku se mohou objevit zrakové poruchy způsobené poškozením zrakového nervu a neurologické příznaky, jako jsou bolesti hlavy, únava, podrážděnost atd. Často jsou tyto stížnosti dlouhodobě považovány za osobnostní rysy, reakci na změny počasí, nedostatek vitamínů, deficit pozornosti atd.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Laboratorní a instrumentální studie

Při provádění počítačové tomografie (CT) se za specifické pro sagitální synostózu považuje detekce zvýšeného anteroposteriorního průměru na řezech a téměř shodná délka bitemporálního a biparietálního průměru. Při provedení trojrozměrné remodelace obrazu je viditelná absence lumenu v projekci sagitálního švu.

Zacházení

Chirurgická léčba se nejlépe provádí u dětí ve věku 4-6 měsíců. Během tohoto období lze dosáhnout poměrně stabilního výsledku s minimálním zásahem. V tomto věku se obvykle používá technika L-plastiky. Účelem operace je vytvoření kostních defektů v oblasti temenní kosti, aby se usnadnil růst mozku do šířky.

Děti starší jednoho roku musí často podstoupit remodelaci celé lebeční klenby, což ztrojnásobuje dobu operace a je doprovázeno vysokým rizikem pooperačních komplikací. Obvykle stačí jedna operace k tomu, aby mozek nerušeně rostl a proporce obličeje se vrátily do normálu.

Metopická kraniosynostóza (trigonocefalie)

Nejvzácnějším zástupcem skupiny izolovaných kraniosynostóz je metopická kraniosynostóza, která tvoří 5-10 % z celkového počtu.

Příznaky

Přestože je toto onemocnění nízkou incidencí, je pravděpodobně nejčastěji rozpoznáváno díky svému charakteristickému klinickému obrazu.

Při časném uzavření metopického švu se vytváří trojúhelníková deformace čela s tvorbou kostního kýlu sahajícího od glabely k velké fontanele. Při pohledu shora je viditelná zřetelná trojúhelníková deformace s vrcholem v oblasti glabely. V tomto případě jsou horní a boční okraje očnic posunuty dozadu, což vyvolává pocit otočení orbitální roviny směrem ven se zmenšením interorbitální vzdálenosti - hypotelorismus. Tato patologie čela je tak neobvyklá, že děti s trigonocefalií jsou často konzultovány genetiky a pozorovány jako nositelé dědičných syndromů doprovázených snížením inteligence. Trigonocefalie je skutečně považována za nedílnou součást syndromů, jako je Opitzův, Oro-facio-digitální a některé další.

S věkem dochází k mírné korekci deformace čela v důsledku vyhlazení vrcholu čela a vývoje čelních dutin, ale výrazné zakřivení čelní kosti, hypotelurismus a vnější rotace supraorbitálních okrajů přetrvávají. Rozsah poškození mozku nelze předpovědět.

V této skupině pacientů je pozorována dobrá kompenzace a výrazné zrakové poruchy a znatelné intelektuální zpoždění s téměř stejnou frekvencí.

Zacházení

Takovou kraniosynostózu lze léčit již od 6 měsíců věku. Tradiční schéma operace spočívá v remodelaci horního orbitálního komplexu s eliminací zadní rotace oběžných drah a korekcí zakřivení čelní kosti. Ve většině případů může jedna včas provedená operace nejen zlepšit funkce centrálního nervového systému, ale také dosáhnout dobrého kosmetického výsledku.

Jednostranná koronální kraniosynostóza

U této patologie je koronární šev umístěn kolmo k střední ose a skládá se ze dvou stejných polovin. Když se jedna z jeho polovin předčasně uzavře, vzniká typická asymetrická deformace, nazývaná plagiocefalie. Vzhled dítěte s plagiocefalií je charakterizován zploštěním horního orbitálního okraje očnice a čelní kosti na postižené straně s kompenzačním přesahem opačné poloviny čela (obr. 6-14, viz barevná vložka). S věkem se začíná zřetelněji projevovat zploštění zygomatické oblasti a zakřivení nosu ke zdravé straně. Ve školním věku se přidává deformace skusu, spojená se zvětšením výšky horní čelisti a v důsledku toho s posunem dolní čelisti na straně předčasně uzavřeného švu.

Poruchy zraku se nejčastěji projevují strabismem. Plagiocefalie je nejčastěji považována za rys postnatální konfigurace hlavy. Na rozdíl od ní však v prvních týdnech života nezmizí.

Zacházení

Tato kraniosynostóza je jedinou monosynostózou, u které je kosmetický význam operace stejný, a někdy i vyšší než funkční. Chirurgickou léčbu, stejně jako u jiných kraniosynostóz, lze provádět od prvních měsíců života. Operace provedená v 6 měsících věku, pokud zcela neodstraní prezentovanou deformaci, výrazně zmírní její projevy. Korekci zbytkových kosmetických deformací obličeje lze provést i ve vyšším věku. Chirurgická technika spočívá v kraniotomii čelní kosti a supraorbitálního okraje na jedné nebo obou stranách, následované symetrickou remodelací horního okraje očnic a eliminací deformace čelní kosti. Někdy je pro dosažení trvalejšího kosmetického efektu nutné remodelovat i temenní oblast na postižené straně.

Bilaterální koronální kraniosynostóza

Izolovaná bilaterální koronální kraniosynostóza se vyskytuje se stejnou frekvencí jako její jednostranné léze - přibližně 15-20 % z celkového počtu synostóz.

Bilaterální koronální kraniosynostóza má za následek širokou, zploštělou hlavu v předozadní směru s plochým, vysokým čelem a zploštělými horními orbitálními okraji. Tato forma se nazývá brachycefalie. V závažných případech hlava nabývá tvaru věže, zužující se směrem nahoru. Tato deformace se nazývá akrocefalie.

Neurologický obraz, stejně jako u většiny případů izolovaných synostóz, je nespecifický, ale závažnost neurologických a oftalmologických jevů je obvykle silnější a projevuje se v dřívější fázi. To je s největší pravděpodobností způsobeno velkou délkou stehu.

Zacházení

Chirurgická léčba je zaměřena na zvětšení předozadní velikosti. Za tímto účelem se provádí bifrontální kraniotomie a osteotomie supraorbitálního komplexu. Poté se supraorbitální komplex fixuje s předsunutím o 1-2 cm. Čelní kost se rigidní fixuje k supraorbitálnímu komplexu a v oblasti vzniklého defektu v projekci a zarostlého koronárního švu se ponechá bez fixace, čímž se umožní další růst mozku. Tato technika je ve světě široce používána a nazývá se „plovoucí čelo“.

Prognóza chirurgické léčby izolované koronární kraniosynostózy je poměrně příznivá; obvykle jedna operace eliminuje deformity a zajišťuje následný růst mozku.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Lambdoidní kraniosynostóza

Lambdoidní steh, stejně jako koronální steh, je v místě kontaktu se sagitálním stehem rozdělen na dvě poloviny, proto je možné jednostranné i oboustranné poškození.

Výskyt předčasného uzavření stehů je přibližně 10 % a ve velké většině případů je jednostranný.

V případě jednostranné synostózy dochází ke zploštění okcipitální části s tvorbou okcipitální plagiocefalie. Tato synostóza se zdá být nejobtížněji diagnostikovatelná, protože jednostranné uzavření okcipitální kosti je lékaři téměř vždy považováno za „polohové“, způsobené vynucenou polohou hlavy dítěte na boku. Taková vynucená poloha je často pozorována u dětí s jednostranným zvýšením svalového tonu nebo v případě torticollis. Charakteristické znaky synostózy: synostotická deformace je určena od narození, s věkem se významně nemění bez ohledu na opatření přijatá ke změně polohy hlavy dítěte v postýlce.

Poziční plagiocefalie se objevuje po narození, zhoršuje se v prvních letech života a po zahájení fyzioterapie má tendenci významně ustupovat.

Vzhledem k tomu, že deformace je pod vlasy prakticky neviditelná, neexistují žádné zjevné neurologické projevy, je lambdoidní synostóza v této skupině onemocnění nejméně diagnostikovanou. Navzdory tomu riziko neurologických poruch diktuje potřebu včasné diagnostiky a léčby onemocnění.

Zacházení

Chirurgická léčba se obvykle provádí v 6.–9. měsíci věku, kdy dítě začíná trávit více času vzhůru, protože se snižuje pravděpodobnost recidivy deformity z tlaku na remodelovanou oblast. Podstatou operace je kraniotomie parietookcipitálního laloku na straně poranění a jeho remodelace tak, aby vzniklo přijatelné zakřivení.

Ošetření je téměř vždy jednorázové a jednostupňové, protože malé zbytkové deformace jsou spolehlivě skryty vlasy a nevyžadují opakované zásahy.

Syndromické krakiosynistózy

Syndromická kraniosynostóza je nejvzácnější a zároveň nejsložitější skupinou vrozených onemocnění kraniofaciální oblasti jak z hlediska chirurgické korekce prezentovaných deformací, tak z hlediska prognózy neurologického a psychického vývoje.

Klinický obraz a diagnostika

Ve velké většině případů je spolu s kraniosynostózou u dětí zjištěna porucha růstu obličejových kostí, která vede k poruchám dýchání a příjmu potravy, zrakovému postižení a těžké kosmetické deformaci.

Hlavním klinickým příznakem je obvykle brachycefalie na pozadí předčasné synostózy koronárního švu. Deformaci zhoršuje nedostatečný vývoj horní čelisti, což vede k charakteristické propadlé deformaci obličeje s exoftalmem a orbitální hypertelloriemií. V důsledku takové kombinované léze je u novorozence prudce narušen proces dýchání a krmení, což určuje závažnost stavu v prvních dnech a měsících života a vyžaduje intenzivní sledování. V případech syndromických kraniosynostóz často dochází nejen k přerůstání koronárních, ale i dalších švů, což způsobuje kraniosynostózu. Respirační poruchy a potíže s krmením jsou tedy zhoršeny neurologickými poruchami, což diktuje potřebu včasné chirurgické léčby. Je důležité si uvědomit, že většina pacientů se syndromickými kraniosynostózami má prudké zvětšení přední fontanely a dokonce i rozšíření sagitálního švu po celé jeho délce. To často mate klinické lékaře, kteří si nedokážou představit možnost koexistence rozšířené fontanely s předčasným uzavřením švu.

Děti se syndromickými synostózami zpravidla umírají v prvním roce života v důsledku závažných a častých respiračních onemocnění komplikovaných pneumonií, pokud není poskytnuta kvalifikovaná péče. Při absenci včasné a kompetentní chirurgické léčby má většina těchto pacientů výrazné duševní a neurologické abnormality.

Zacházení

Léčba dětí se syndromickými synostózami by měla začít již v porodnici. U těchto pacientů je nutné zajistit optimální dýchání a krmení. Vzhledem k hypoplazii maxily u dětí se často mylně předpokládá choanální atrézie, pro kterou se provádí choanotomie. Někdy je taková léčba účinná, protože pooperační nošení nosních vložek zlepšuje nosní dýchání. Lze také použít orální dýchací cestu, která usnadňuje dýchání během spánku. V některých případech může dítě potřebovat tracheostomii.

Krmení dítěte by mělo být zorganizováno co nejdříve. V prvních dnech života může být přirozeně někdy opodstatněné krmení sondou, ale dítě by mělo být co nejdříve převedeno na krmení z bradavky, lžičky nebo hrnečku. Expanze ventrikulárního systému mozku je někdy nesprávně interpretována jako hydrocefalus a předepisují se velké dávky diuretik. Při pečlivém sledování zvětšení obvodu hlavy je však důležité poznamenat, že prakticky nedochází k žádným odchylkám od normální rychlosti růstu. Těžký exorbitismus u dětí se syndromickými synostózami by měl být předmětem pečlivé pozornosti oftalmologů. Děti by měly podstoupit specifickou terapii zaměřenou na prevenci vysušení rohovky. V závažných případech exorbitismu může být nutná blefarorea po dobu několika týdnů, aby se zabránilo závažnému poškození rohovky a dislokaci oční bulvy. Chirurgická léčba dětí se syndromickými kraniosynostózami tradičně sestává ze tří fází.

• V prvním roce života se kranioplastika provádí technikou „plovoucího čela“. Brachycefalie se eliminuje a objem lebky se zvětší, čímž se vytvoří podmínky pro normální růst mozku. V případech, kdy je velká fontanela uzavřená nebo malá, lze s léčbou začít v 6 měsících.
• V další fázi se provádí operace střední zóny obličeje, aby se zlepšilo nosní dýchání, eliminoval hypertelorismus a exorbitismus. V této fázi se provádí významná kosmetická korekce a normalizuje se okluze. Tato fáze se provádí u dětí ve věku 5-6 let.
• V poslední fázi se provádějí finální kosmetické zákroky zaměřené na normalizaci skusu, korekci deformací nosu, očnic a periorbitální oblasti.

V současné době byla vyvinuta kompresně-distrakční metoda pro pohyb kostí lebky a obličeje. Pomocí distrakčních zařízení je možné spojit první a druhou fázi do jedné, což jednak výrazně zjednodušuje samotnou léčbu a jednak zajišťuje včasné zlepšení respiračních funkcí. Kraniosynostóza by měla být léčena distrakčními zařízeními již ve věku 9 měsíců.

Navzdory všem pokusům o urychlení obnovení normálních proporcí lebky a normalizaci dýchání v případech syndromických poruch je prognóza léčby těchto dětí horší než při léčbě izolovaných synostóz. To je dáno tím, že přibližně 90 % dětí má kombinované malformace mozku a dalších orgánů. Navzdory kvalifikované a včasné léčbě má přibližně 30 % pacientů zpoždění neuropsychického vývoje.

Pokud ale vezmeme v úvahu skupinu neléčených dětí, procento jejich intelektuální zdatnosti dosahuje 80 %, a to i přesto, že přesně polovina dětí může být rehabilitována. Kraniosynostóza je tedy i přes závažnost vnějších a funkčních projevů úspěšně léčena s pomocí moderních výdobytků rekonstrukční chirurgie a umožňuje nám doufat v významný pokrok v estetické, funkční a sociální rehabilitaci těchto pacientů v blízké budoucnosti.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Jak rozpoznat kraniosynostózu?

Z instrumentálních diagnostických metod je za nejlepší považována počítačová tomografie s trojrozměrnou remodelací obrazu kostí lebeční klenby a obličeje. Studie umožňuje identifikovat intrakraniální příznaky hypertenze, potvrdit přítomnost synostózy v případě izolovaného poškození a nasadit všechny zainteresované stehy v případě polysynostózy.

Nejjednodušším způsobem, jak diagnostikovat předčasnou synostózu lebečních švů, je vyšetření. Kraniosynostózu lze podezřívat již u novorozence na základě samotného tvaru hlavy. Abnormální tvar lebky, zejména v kombinaci s deformitou obličejového skeletu, by měl každého lékaře přimět k zamyšlení nad tímto onemocněním.

U dětí se synostózou několika stehů je patrná jasná tendence k úměrnému zvyšování stupně neurologického deficitu s počtem postižených stehů. V případech poškození dvou nebo více stehů lze již hovořit o kraniostenóze. Pokud u dětí s izolovanou synostózou jednoho z lebečních stehů dochází k přechodu ze stadia subkompenzace do stadia dekompenzace přibližně v 10 % případů, pak u polysynostózy k takovému přechodu dochází u více než poloviny dětí. Neurologické příznaky se obvykle objevují ve věku 2–3 let, ale v této době je mozek již poškozen.

Diferenciální diagnostika

Deformity lebky nemusí být způsobeny předčasnou synostózou švů. Nebo naopak kraniosynostóza může být důsledkem nějakého poranění mozku, které způsobuje zástavu růstu. V takových případech lze chirurgickou léčbu zvážit pouze z kosmetických důvodů, protože takovým zákrokem nelze dosáhnout funkčního zlepšení.

Nejčastějším příkladem nesynostotické deformace lebky je poziční plagiocefalie. Při tomto stavu dochází ke změně tvaru hlavy v novorozeneckém období na pozadí omezené spontánní motorické aktivity dítěte s nuceným otáčením hlavy na jednu nebo druhou stranu. Příčinou je často torticollis a dystonické poruchy, které vznikly v důsledku perinatální encefalopatie. Poziční deformace lebky se od pravé kraniosynostózy liší tím, že se projevuje v prvních týdnech života, zatímco synostózy existují od okamžiku narození. Poté se při správné péči o dítě a fyzioterapii a cvičební terapii, masážích a normalizaci polohy hlavy dítěte v postýlce pomocí různých pomůcek může deformace výrazně zmenšit nebo dokonce úplně zmizet. Při rentgenovém vyšetření lebky jsou vždy jasně viditelné všechny lebeční stehy.

Vyboulení nebo propadnutí jednotlivých oblastí hlavy může být důsledkem intranatálního traumatu (zlomenina lebečních kostí, cefalohematom atd.). V takových případech anamnéza vždy naznačuje tu či onu odchylku od normálního průběhu porodu nebo časného poporodního období. Stejné deformace mohou být důsledkem základních cyst mozku, cévních malformací atd.

Dříve byla brachycefalie často pozorována u dětí s kraniotabiázou v důsledku nedostatku vitaminu D. V současné době rozšířená prevence křivice snížila počet těchto patologií na minimum.

V některých případech je kraniosynostóza zaměňována za mikrocefalii. Stejně jako synostózy je mikrocefalie charakterizována časným uzavřením fontanel a lebečních švů. Navíc v některých případech může ke skutečné synostóze jednotlivých lebečních švů dojít v době, která není typická pro jejich fyziologické uzavření. Je důležité si uvědomit, že u mikrocefalie vede zpoždění růstu mozku ke snížení osteogenní aktivity, takže synostóza švů nastává postupně. V případě kraniosynostózy je snížení osteogenní aktivity primární, takže charakteristický rentgenový obraz lze vždy detekovat od narození. Zpoždění psychomotorického vývoje u dětí s mikrocefalií nastává dříve a je vždy mnohem závažnější než u kraniosynostózy.

A konečně, nejdůležitějším rozdílem mezi mikrocefalií a kraniosynostózou jsou známky poškození mozku bez známek zvýšeného nitrolebního tlaku, detekované neurozobrazovacími metodami, jako je magnetická rezonance a počítačová tomografie. Správná diferenciální diagnostika je z hlediska prognózy velmi důležitá, protože v případě včasné detekce synostózy lze úspěšně předejít mentální retardaci a v případě mikrocefalie je chirurgická léčba prakticky neúčinná.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Jak léčit kraniosynostózu?

Pokud jde o léčbu kraniosynostóz, chirurgické techniky byly důkladně vyvinuty a ve specializované klinice prakticky nejsou doprovázeny komplikacemi. A co je nejdůležitější, čím mladší pacient, tím nižší je riziko komplikací a tím lepší jsou funkční a kosmetické výsledky.

Za nejaktivnější období růstu mozku se považuje věk do 2 let. V tomto věku mozek dosahuje 90 % objemu dospělého. Z funkčního hlediska lze tedy kraniosynostóze předcházet včasnou chirurgickou léčbou. Podle literatury lze za optimální věk pro léčbu kraniosynostózy považovat období od 6 do 9 měsíců. Za výhody léčby v tomto věku jsou uznávané následující skutečnosti:

• snadná manipulace se silnými a měkkými kostmi lebky:
• usnadnění konečné přestavby tvaru lebky rychle rostoucím mozkem:
• Čím je dítě mladší, tím úplněji a rychleji se hojí zbytkové kostní defekty.

Pokud se léčba provede po 3 letech, je nepravděpodobné, že povede k významnému zlepšení funkcí mozku a orgánu zraku. Ve větší míře bude operace zaměřena na odstranění prezentované deformace, tj. bude mít kosmetický charakter.

Hlavním rysem moderní chirurgické léčby není jen zvětšení objemu lebky, ale také korekce jejího tvaru.

V současné době je nejúspěšnější léčba prováděna společně s maxilofaciálním chirurgem a neurochirurgem. Chirurgická léčba spočívá v remodelaci kostí lebeční klenby. Za tímto účelem se kosti deformovaných oblastí odstraní a přeskupí do správné anatomické polohy, zatímco se lebeční dutina zvětší.